Hunter sindroms - rets ģenētisks traucējums

Medicīnā, ir vairāki retu slimību, tie ietver un Hantera sindroms (tipa mukopolisaharidozi tips 2), kas, piemēram, tikai apmēram 50 cilvēki, slims Krievijā. Slimība ir ģenētiska, un tiek nodota no mātes uz zēniem. Visu savu dzīvi māte var nebūt zināms, ka ir pārvadātājs bojāto gēnu. Varbūtība dzimšanas bērnam ar patoloģijas šo sieviešu - 50%. Bet tas var notikt reizēm (sporādiski) mutācijas gēnos augļa, bet vecākiem nav patoloģijas.

Hunter sindroms, mehānisms attīstības

Cilvēkam ir tūkstoš dažādu vielmaiņas procesi, kuru rezultātā "atkritumu materiāls", ir izeja uz ārpusi. Ja netiek rādīti Hantera sindroms pārkāpis apmaiņas Mikopolisaharīdi (glikozaminoglikānu), bet uzkrājas visos ķermeņa audos. Tas ir saistīts ar to, ka nav fermentu iduronatsulfataza. Ir skaidrs, ka šādos apstākļos orgānu un sistēmu zaudē pienācīgi darboties, ir pārkāpumi.

Hantera sindroms, klīniskā aina

Būtībā simptomi sāk parādīties tikai pēc 2-3 gadiem, bērni dzimst normāli, un vecāki neapzinās savu slimību. Sejas vaibsti kļūt rupja balss, arī elpošana kļūst skaļš, un bērns sāk saņemt slimības biežāk elpceļu vīrusu infekcijām. No zēna izskats ir, ka biezs āda uz sejas, īsu kaklu, reti zobi, biezas lūpu, mēles un deguna. Visi bērni ar Hantera sindromu ir tik līdzīgi viens otram, ka tie tiek veikti, lai brāļi.

Pēc tam, kad trīs vai četrus gadus vecs bērns kļūst grūti staigāt, stīvums locītavās kļūt, viņš zaudē koordināciju, var samazināties. Visa skeleta sistēma mainās.

Sākt traucējumi psihi, bērns var kļūt dusmīgs un agresīvs. Daži bērni stendiem. Iemaņas, ka bērns ir ieguvis viņu vecumam, tiek zaudēti. Viņš kļūst bezpalīdzīgi, vairs runāt.

Gandrīz visi pacienti ietekmē sirdi, metabolisma produkts uzkrājas vārstiem, izraisot to sabiezēt. In pusaudža, izmaiņas ir nemanāms, sākums pārkāpumu veidoja pieaugušajiem.

Ir divas šķirnes: mednieks slimības simptomi, un B. pirmajā klasē, strauji progresē, tur nāk garīga atpalicība, un otrais forma ir vieglāk, kad bērns ir saglabāts intelektu. Atkarībā no slimības veida dzīves ilguma cilvēki var sasniegt 50-60 gadiem. Tomēr, smagas formas bērniem dzīvot līdz 8-9 gadiem.

diagnoze slimības

Ideāls variants atklāšana iedzimtām slimībām - ģenētisko pētījumos auglim. Taču šāds skrīnings nav, tādēļ izslēgt to iepriekš reti traucējumi nav iespējama.

Urīnā pacientu atklāja lielu daudzumu heparāna sulfāta un dermatānsulfāta.

X-ray attēlu no skeleta sistēmas - vairāku dysostosis (anomālijas skeleta attīstībai).

Hunter sindroma ārstēšana

Drug ārstēšanai Mucopolysaccharidosis 2. tipa sintezēti un ir trūkst ferments. "Elapraza" attiecas uz līdzekļiem. Tomēr ir iespējams iegūt ne visiem pacientiem, zāļu izmaksas ir ļoti dārgi un ir pieejams tikai ārvalstīs.

Ārstēšana bērniem ar Hantera sindromu būtu jāmaksā valstij, taču iestādes liegta tiem, jo gada patēriņš uz vienu cilvēku ir salīdzināms ar budžeta uzturēšanai visa klīnikas. Bet attieksme pret šiem bērniem dzīvē, to var salīdzināt ar diabēta terapiju, ja persona pastāvīgi nepieciešams insulīns. Ikviens zina, ka bez insulīnu diabēta nebūs dzīvot ilgi, vienu un to pašu situāciju, un ar šo patoloģiju. Vecāki, kuri vēl kaut kā izdodas iegūt zāles (sponsorus, labdarības), saka, ka bērns kļūst labāk, sāk staigāt un dzīvot pilnvērtīgāku dzīvi.