Sindroms Rubinstein-Teybi: cēloņi, ārstēšana, prognoze

Mūsdienās ir daudz dažādu slimību, kas ir radušās ļoti reti. Starp tām - īpašas gēnu mutācijas, kas notiek reti. Tomēr jāzina visu par viņiem. Tāpēc šodien es gribu runāt par šādu problēmu, kā Rubinstein-Teybi sindromu.

Nedaudz vēstures

Sākumā, jums ir jāzina, kas ir dots slimība. Tātad, šis sindroms literatūrā pirmo reizi aprakstīta atpakaļ 1963 divi ārsti - Teybi un Rubinsheynom. Par godu, ka, tomēr, un tika nosaukts. Ir vērts atzīmēt, ka tas nav slimība kā tāda, bet gan noteiktu gēnu mutācijas, kas var diagnosticēt jau izskatu pacientam. Tātad, cilvēki skatāties kraniofaciāliem funkcijas (anomālijas), platas pirkstiem. Arī tur ir garīga atpalicība dažādās pakāpēs. Nu, ir jāatzīmē, ka cilvēki ar šo sindromu ir mutācijas diviem gēniem:

• ar CREB gēnu, kas atrodas pie 16p13 joslā;
• ar EP300 gēna, kas atrodas 22q13 joslā.

Par cēloņiem slimības

Ko jums vajadzētu pievērst uzmanību, pirmkārt, ņemot vērā Rubinšteins-Teybi sindromu? kas ir tas, ko ir svarīgi pateikt - Problēmas cēloņi. Kā jau minēts iepriekš, mutācijas sastopami CREB gēnu, kas noved pie sintēzes anormālu proteīna. Aptuveni 10% no pacientiem SVR ražošanai proteīnam ir daļēji vai pilnīgi bloķēta. Citas gēni ir arī neveicinās šo procesu.

Liels pati korekcija notiek ne vairāk kā 1% pacientu. Tomēr jau ir aktivizēta citu gēnu, kas atrodas 22q13.

Kāpēc ir šāda mutācija, pētnieki nevar teikt. Tādējādi, viņi apgalvo, ka problēma netiek nosūtīti no vienas paaudzes uz otru (ti, ir sporādiska). Tomēr viss notiek laikā augļa attīstību. Kas tieši tas ietekmē - pārtiku, jo īpaši vides, sliktos ieradumus vai specifisku slimību grūtniecības mazulim laikā - zinātnieki vēl nevar pateikt.

Izpausme slimības

Kādi rādītāji var norādīt, ka personai ir Rubinstein-Teybi sindromu? Tātad, lai noteiktu diagnozi ārsti bieži vien ir iespējams uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Tas bija tikai izskats bērnu. Funkcijas, kas uzreiz padara jūtama:

• Plašs deguns.
• Advanced īkšķis.

Tātad, tas ir visbiežāk simptomi. Tomēr ir arī citi rādītāji, kas ir mazāk izplatīta, un ne visi pacienti.

Par sejas anomālijas

Kā jau minēts iepriekš, ja pacientam ir Rubinstein-Teybi sindromu bija būs jāievēro īpašas kraniofaciāliem iezīmes. Kas tad tas ir?

1. In 100% pacientu ir hiperplāzijas augšžokļa. Motīvs: sašaurināt aukslējas.
2. Tāpat bieži, aptuveni 90% pacientu tiek pārbaudīts ar degunu izmaiņas. Viņš kļūst līdzīgs knābis.
3. Apmēram 84% gadījumu slimības bērniem ir zems stādīti ausis.
4. A 80% - mongoloīdu, ti sašaurināt sadaļā acs.
5. Gandrīz 70% pacientu ir šķielēšana.
6. Liela priekšējā Fontanelle var redzēt aptuveni 40% pacientu.
7. Un dažiem pacientiem (35%), ir problēma, piemēram, mikrocefālija (piemēram, cilvēki, galvaskauss ir daudz mazāka salīdzinājumā ar ķermeni).

izmaiņas pirkstu

Kā vēl parādās Rubinstein-Teybi sindromu? Tātad, tikai formā pirkstiem, jūs varat diagnosticēt problēmu pacientus.

1. 100% gadījumos pacientiem ar garo roku un kāju pirkstiem pagarināt.
2. Par 87% pacientu ir thumbs up ar tā saukto radiālo leņķiem.
3. Nu, lielākā daļa pacientu (aptuveni 87%) no visiem pirkstiem ir nedaudz uzlabotas (salīdzinājumā ar veselīgu personai).

Izmaiņas augšanu un attīstību, cilvēku

Tas var palīdzēt uzzināt, kā tas izskatās Rubinstein-Teybi, foto sindromu. Tātad, vienkārši apskatot attēlu cilvēki ar šo diagnozi, ir iespējams izdarīt dažus secinājumus. Tomēr šiem pacientiem ir ne tikai ārējā, bet arī iekšējā, neviens nevar redzēt izmaiņas un mutācijas.

1. Šādiem cilvēkiem ir mērena garīgā atpalicība. Tādējādi līmenis viņu IQ ir aptuveni 30-60 (parasti reģionā 51).
2. Gandrīz visi pacienti (un, ka 90% pacientu), piedzīvo dažādas runas grūtības.
3. Cilvēki ar šo mutāciju maza auguma. Vīrieši neaug virs 155 cm, sievietēm - 147 cm.

Anomālijas sirds

Kā vēl redzējis šo simptoms? Tādējādi, pacienti tiek pārskatīti noteiktus sirdsdarbības traucējumiem.

• Tie cilvēki, ductus arteriosus, kā arī dažādi defekti ir kambaru starpsienu.
• Bieži diagnosticē coarctation no aorta, anomālijas ir aortas vārstuļa, priekškambaru starpsienas defektu.

Ir vērts atzīmēt, ka šādas izmaiņas nenotiek tik bieži, tie tiek novērota aptuveni 33% pacientu.

Citi simptomi ir arī bieži novēro

Ir arī citi simptomi, kas var rasties cilvēkiem ar šo sindromu.

1. Cryptorchidism. Tas izpaudās gandrīz 80% no vīriešiem. Šis trūkums sēklinieku maisiņā, jo viņu undescended.
2. Ar 75% pacientu manifesta hirsutisma. Tas pastiprināta matu augšana ir vīriešu tips: ar kājām, rokām, krūtīm.
3. Arī daudzi pacienti ar sirds aritmiju, ir klāt.

diagnostika

Noteikti ir runāt par, saskaņā ar pētījumu, kā ārsti, var nodot šo diagnozi. Tātad, pirmais zvans uz meklēšanas problēmu, vienmēr kļūst par pacienta izskatu. Tomēr, pamatojoties uz to vien, lai diagnosticētu nepamatoti. Šajā gadījumā, ārsti var izmantot šādas metodes:

• Nepieciešamā ģenētiskais tests tiek veikts. Ārsti analizēt RAF gēns klātbūtnē mutāciju.
• Mums ir nepieciešams pētījumus, piemēram, ultraskaņas, EKG, ehokardiogrāfiju.
• Arī izmantojot FISH metodi. Šis pētījums, kas nosaka secību cilvēka DNS.
• Un, protams, ir nepieciešama dažādu neiroloģisko testu.

ārstēšana

Ja pacients ir diagnosticēta Rubinstein-Teybi sindroma ārstēšana viņam vajadzīgs pārliecināts. Tomēr nepastāv vienots risinājums atlases farmakoloģiskie metodes un instrumentus. Viss būs individuāli. Vissvarīgākā lieta šeit - klātbūtni noteiktiem simptomiem. Un tas sindroms, starp citu, izpaužas visiem pacientiem daudzos veidos, jo tas ir plašs mainīgumu.

Tātad, jau agrā bērnībā, pacientam būs nepieciešama īpaša fizikālā terapija, bērns nav tālu atpaliek izaugsmē. Un attīstībai smadzeņu būs nepieciešams izmantot īpašu izglītības programmu.

Lieto zāles, kā arī ķirurģiska iejaukšanās, nepieciešamas tikai īpašiem norādēm. Šī attīstība nav iespējama visos gadījumos sindromu. Nu, ir jāatzīmē, ka, lai atbrīvoties no šīs problēmas nav iespējams. Tas nav slimība, kas var izārstēt ar medikamentiem. Tātad, narkotikas, lai palīdzētu tikt galā tikai ar dažiem simptomiem.

Prognozes un komplikācijas

Ko vēl jūs varat teikt par tādām slimībām kā sindroms Rubinstein-Teybi? Prognozēšanas un visādas komplikācijas - tai arī būtu teicis. Starp grūtībām maksimāli draud izraisīt dažādas slimības un sirds aritmiju, patoloģiskas attīstību sirds formas. Tā var arī pastāvīgi rasties ausu infekcijām, dzirdes zudums attīstīties. Bieži vien pacienti ir arī rētas uz ādas.

1. Grūtības ar krūti bērnus ar šo diagnozi izraisa to fiziskās atpalicības.
2. Galvenie nāves cēloņi bērniem agrīnā vecumā - elpceļu infekcija. Un tie ir saistīti ar nepareizu sirds.
3. Attiecībā uz attīstību: agrās bērnības, tas ir aizkavējusies par aptuveni 5-6 mēnešus. Pēc 6 gadu vecumam, pacientiem var iemācīties lasīt, bet kopumā attīstība ir ievērojami augstāks nekā līmenis pirmo greiders.

Nu, kas tas ir svarīgi pateikt, ja mēs uzskatām šo problēmu kā sindromu Rubinstein-Teybi - dzīves ilguma. Cik šie cilvēki var dzīvot? Tātad, ārsti saka, ka prognoze ir diezgan labs, un izdzīvošanas līmenis ir augsts.