Bumbuļa skleroze

Bumbuļa skleroze - iedzimta slimība, ko izraisa izmaiņas 16 un 9 cilvēku hromosomas. Slimības simptomi parādās pirmajā dzīves gadā jaundzimušo. Slimība raksturojas ar ādas bojājumiem, acu, neiroloģiski izmaiņas, anomālijas iekšējo orgānu. Ap deguna izsitumi parādās sarkanīgi sadaļā "tauriņš", formas un depigmentatsionnye vietas, sasniedzot līdz pat 1 cm diametrā. bumbuļa
skleroze izraisa izskatu šķiedru plāksnes uz pieres un vienmērīgu vaska
augšana. Parādās kā šagrēnādas plankumi - uz ādas ar aptuvenu blīvējumu
virsmas.

Apakšā acs ābola audzējs tā ir izveidota, kas vismaz izaugumiem maina krāsu no varavīksnenes acs. Bumbuļveida sklerozes bērniem izpaužas kā krampji gandrīz tūlīt pēc piedzimšanas. Lēkmes slikti apgriezts, un tur ir ļoti spēcīga. Pakāpeniski attīstot garīgo atpalicību, līdz idiotisms. Pacientiem slikti iet uz kontaktu, ar tieksmi uz autismu. Bumbuļa skleroze izraisa rašanos polipu un audzēju zarnas, nieres, sirds un citu iekšējo orgānu. Veidojas "izcaurumot" gaisma. Ja Jums ir aizdomas, ka šī slimība tiek veikta kodolieroču rezonanse un datortomogrāfiju smadzenēs. Acs ābols aptaujas veic oftalmografii.

Dažādas klīnisko izpausmju slimības ir rezultāts iznīcināšanu saistaudu un šķiedrainu audu iekšējiem orgāniem.
Pētījumi liecina, ka audzējiem ietver pārmērīgu
šūnu skaits vienas vai vairāku veidu. Izciļņiem var ietekmēt GYRUS
smadzenes, bazālo gangliji, iegarenās smadzenes un smadzenītes. Atkarībā no
lokalizāciju audzēja izraisa obstruktīva hidrocefālija. Laika gaitā, izciļņiem var karsēti vai attīstīties ļaundabīgo milzu šūnu
astrocitoma. Retos gadījumos glioblastomu attīstību.

Līdz šim, izārstēt slimības nevar tik iecelti tikai simptomātiska ārstēšana. Bumbuļveida skleroze ir diagnosticēta jaundzimušajam pie 100,000. Krampji apgriezts kortikosteroīdus,
pacientiem piešķirts nitrazepāms un klonazepāmu. Kad mērķtiecīgu ārstēšanu
Krampji, garīgā atpalicība, var būt nedaudz
pauze. Bumbuļveida skleroze ir apstrādāts, izmantojot ar ketogenic diētu ar
zems ogļhidrātu un olbaltumvielu un augstu - tauku. Tas dod
iespējams samazināt biežumu krampjus, un kombinācijā ar samazinātu atsetazoplamidom
tos līdz minimumam. Gadījumā, hidrocefālija šuntu tiek veikta. Par korekcija āda tiek veikta argona lāzers ādas korekcijas pacientiem saglabāt intelektu, kas sniegtu ādas izaugumiem estētiskās neērtības. Ja tas skar plaušas ar progesteronu ieceļ, sirds tiek ārstēti ar terapeitiskām aģentiem. Gadījumā, ja nieru asiņošanas, dzīvībai bīstamas avārijas nephrectomy tiek veikta, liels nieru cista fantomu.

Problēmas, kas saistītas ar fiziskās un garīgās attīstības traucējumiem, būtu jākoriģē, lai atbalstītu personu ar invaliditāti ar palīdzību klīniskā psihologa pie centra. Svarīgi ir psiholoģiska palīdzība
vecāki slimu bērnu. Par ārstiem, psihologiem un vecākiem centieni jābūt
mērķis ir mācību neatkarīgu pārtikas uzņemšanu, audzināšanas prasmes
tīrība un uzturēšana bērna pats uz tualeti. Bumbuļa skleroze ir
slikta prognoze uz mūžu. Visbiežāk šīs slimības gali
letālas. Paredzamais dzīves ilgums ar šo diagnozi ir aptuveni 5 gadus.