Fenilketonūrija - kas tas ir un kā ar to sadzīvot

Šī slimība ir saistīta ar pavājinātu metabolismu aminoskābēm. Jo īpaši, fenilalanīnu. Kā rezultātā traucējumi konversijas reakciju šīs aminoskābe uz otru (tirozīnu) izvēlētajam fermentu deficītu tā un tās toksiski produkti (fenil ketonu) uzkrājas organismā. Viņiem ir negatīva ietekme, jo īpaši uz nervu sistēmu. Burtiski tulkots no latīņu - "klātbūtni fenil ketonu urīnā" - tas ir tas, ko termins "fenilketonūriju". Kas tas ir vielmaiņas traucējums, tas tagad ir skaidrs, un problēmas cēlonis slēpjas ģenētiskās anomālijas. Tas tiek pārraidīts autosomāli recesīvā veidā.

Kā darbojas patoloģija

Ja personai ir defekts gēns, kas atbild par sintēzes vēlamās fermenta, tur ir fenilketonūriju. Ko tas nozīmē, mēs esam sapratuši. Kad nodot šo diagnozi? Slimība acīmredzot nav izpausties uzreiz pēc piedzimšanas, bērni, šķiet, ir diezgan normāli, dzimušiem un normālu attīstību. Taču vēlāk (2-6 mēneši) simptomi parādās:

• uzkrāšanos fizisko un garīgo attīstību;
• svīšana pastiprināta ar klātbūtni sava veida "peles" smaržu bērnu;
• uzbudināmība, raudulība;
• miegainība vai apātija;
• krampji
• Tas var būt vemšana.

Arī izskats ādas bojājumu (dermatīts, ekzēma) tiek parādīts fenilketonūrija. Kas tas ir un kā tas izskatās pacientam, tas ir skaidrs, bet šie simptomi nav specifiski - daudzas slimības var būt līdzīgi simptomi.

Kā identificēt slimību

Ja ārsts ir aizdomas par slimību, pamatojoties uz klīniskām pazīmēm, tas tiek piešķirts noteiktu fenilalanīna daudzumu asinīs.

Arī medicīnas iekārta sacēlās urīna paraugu, fenilketonūrija tādējādi var tikt diagnosticēta ar 10-12 dienu vecumā. Tagad slimnīcas 3-4 dienu no dzimšanas Jūsu bērnam pavadīt dažas skrīninga testus, lai noteiktu dažādu vielmaiņas traucējumi. Par šīs patoloģijas tests ir viens no tiem. Slimība bieži diagnosticē fenilketonūrija, viens bērns 8000. piedzimst ar šo problēmu. Pieejamie diagnostikas metodēm un ģenētisku slimību: mutāciju noteikšanai, kas attiecīgā gēna.

Kā izārstēt pacientu

Mēs saprotam, ka ir ģenētiska slimība , kas saistīta slimība, piemēram, fenilketonūrija. Ko tas nozīmē? Ir divi veidi, kā terapijas cilvēkiem ar iedzimtu enzīma: celt pagātni uz ķermeņa l jāizslēdz no uztura produktiem, kas gremošanu, asimilācijas, starpposma vielmaiņa nepieciešama šo fermentu. Attiecībā uz šo slimību, izmantojot jaunāko versiju. Pacienti stingri ierobežo uzņemšanu fenilalanīna no pārtikas. Tas jādara pēc iespējas ātrāk, lai novērstu neatgriezenisku smadzeņu saindēšanos. Attiecībā uz pārtikas lietot speciālu proteīna maisījums bez fenilalanīna, lai kompensētu trūkumu proteīniem.

Izstrādāts un ārstēšanas metodes uz citu ceļu - ieviešanu aizvietotāja augu fermentu. Arī pārbaudīts modernas gēnu terapijas metodi: iepazīstinot ar gēnu, kas kontrolē ražošanu trūkstošo fermentu.