Gēna mutācijas

Gēnu mutācijas - tas ir iemesls, kas ir veidošanās neviendabīgu grupu no slimības, klīniskās izpausmes, kas tiek saukta par "ģenētiska slimība". Kopējais biežums to rašanās gadījumiem iedzīvotāju grupā ar diviem līdz četriem procentiem.

Change (mutācija) gēns ir provocējot attīstību daudzās formas iedzimto slimību faktors. Mūsdienu medicīnā, aprakstīti vairāk nekā trīs tūkstoši no šiem patoloģijām. Visbiežāk izpausme slimības ir fermentopathy. Tiek uzskatīts, ka gēnu mutācijas var ietekmēt augļa, transportu un strukturālo proteīnu. Patoloģiskās izmaiņas var īstenot dažādos periodos no ontoģenēzē (attīstības). To tipiska lielāko intrauterīnās (līdz 25% no iedzimtu patoloģiju) un dopubertatnogo (pirms pubertātes) periodā (aptuveni 45%). Gēnu mutācijas notiek pusaudža (pubertātes) un jauniešu periodā (aptuveni 25%). Salīdzinoši nenozīmīga summa (aptuveni 10%) bojājumi konstatēti vairāk nekā divdesmit gadus.

Ģenētiskās slimības klasificē atbilstoši mantojuma veidu (autosomāli recesīvo, autosomāli dominējošā un citi), atkarībā no orgāna vai sistēmas, daudz iesaistīto patoloģisko procesu (endokrīno, neiromuskulāro, okulāru, uc), atkarībā no vielmaiņas defektu (saistīta ar traucējumi ogļhidrātu, minerālu un citu lipīdu metabolismu.). Par neatkarīgu grupā ietilpst slimības rodas uz fona augļa un mātes nesaderību antigēniem asinsgrupām.

Ko izraisīja germline mutācijas, iedzimta slimība, kas saskaņā ar likumiem Mendel. Varbūt parādīšanās jaunu attīstības vai iepriekšējo paaudžu atstāto mantojumu mainīties. Šādos gadījumos, patoloģiskas struktūras tiek izplatīti visās ķermeņa šūnās.

Gēnu mutācijas var notikt vienā no šūnu dažādos posmos saspiešanas zigota. Šādos gadījumos, ķermenis kļūst mozaīkas par struktūru. Citiem vārdiem sakot, dažos šūnas darbojas normālā alēle (formu gēnu), un citiem - mutants. Dominanci mutācijas izpaužas fenotipiski (klīniskās pazīmes) attiecīgajās šūnās un provocē slimības attīstību. Tajā pašā laikā pastāv pietiekama iespējamība mazāk smagu slimību, nevis uz pilnu mutanti.

Eksperti klasificēt izmaiņas funkcionālo un strukturālo.

Strukturālās gēna mutācijas sadalītas pārejām - aizstāšana vienas purīna bāzi (organisko savienojumu dabisko atvasinājumu, purīna) uz citu vai no vienas pirimidīna bāzi (organisko savienojumu - pirimidīna atvasinājumi) ar citu pirimidīna bāzi; kas atšķiras ar to codon (ģenētiskā koda vienība) maina tikai viens, kurā aizvietošana notikusi. Ir arī tāda lieta kā "transversion". Šajā gadījumā tur ir aizvietotājs no purīna vai pirimidīna bāzes vice versa. Tas maina kā kodona tādā gadījumā nomaiņu. Turklāt, ir nobīdes mutācijas. Tādējādi ir zaudējumi (svītrojums) vai ievietošanas (ievietošanas) viena vai vairāku nukleotīdu pāru. Saskaņā ar zaudējumiem vai ievietošanas daļu var atšķirties vairāk vai mazāk kodonu.

Gēnu mutācijas, kuri ir funkcionālas izmaiņas non-transkribēts (kodēšanas) ir daļa no DNS molekulas. Tas izraisa traucējumi regulas funkcionēšanas strukturālo elementu. Tas var izraisīt pieaugumu vai samazinājumu likmi sintēzes atbilstošā proteīna dažādās pakāpēs.