Gošē slimība - iedzimta lipīdu metabolismu

Iedzimtu vielmaiņas bieži ir saistīta ar iedzimto kļūdām fermenta sintēzi. Tas nav izņēmums un Gošē slimība.

Gošē slimība - iedzimta iedzimta slimība, kas ir saistīta ar pavājinātu lipīdu metabolismu. Tā rezultātā šīs patoloģijas ir novērota uzkrāšanās dažos kaulu un orgānu konkrētu tauku slānis.

Cilvēka organismā ir tūkstošiem dažādu aktīvo vielu, ko sauc par fermentiem, vai arī, kā mēs esam pieraduši dzirdēt enzīmus. Viena no šīm vielām - glyukotseribrozidaza, kā rezultātā noteikta veida tauku (glikocerebrozīda), tas veicina šķelšanos no molekulām. Gošē slimība - ļoti reta slimība, kas ir redzams tikai dažiem tūkstošiem cilvēku visā pasaulē. Tajā pašā slimību pacientiem glyukotseribrozidazy ļoti maz. Kā rezultātā fermentu trūkums organismā uzkrāto Gošē šūnās, kuras tiek savākti nerasschiplennye tauku molekulas.

Eksperti skaldāmie Gošē slimību ar 3 šķirnēm:

1 veids ir visizplatītākais no slimības. Šķirnes galvenā pazīme, kas ir daļa no iedzimtas vielmaiņas slimību - trūkst neyronopatii. Lielākajai daļai cilvēku, tas aizņem maz vai nav simptomu. Bet tas ir vērts atzīmēt, ka daži pacienti var būt ļoti nopietnas vai pat dzīvībai bīstamas simptomus. Jums arī jāzina, ka netiek ietekmēta nervu sistēma un smadzenes.

2. veids notiek retāk nekā pirmā tipa, bet ir vairāk smagi simptomi, kas attīstās pirmajā dzīves gadā, un noved pie izteiktiem neiroloģiskiem traucējumiem (akūts neyronopatiya), kā arī citiem simptomiem. Lielākā daļa pacientu nav dzīvot līdz diviem gadiem.

3. veids ir diezgan reti, bet ne mazāk kā otrā tipa. Jo tas ir raksturīgs arī ar izskatu neiroloģiskiem simptomiem, bet tie nav tik izteikta, jo Gošē slimības (hronisks neyronopatiya) otrā veida. Pirmie simptomi var būt ievērojuši, bērnībā, bet pacienti var dzīvot, lai redzētu vecumdienas.

Galvenie simptomi

Gošē slimība, kā minēts iepriekš izraisa to, ka iekšējo orgānu, un bieži aknās, kaulu smadzenēs un seleznke uzkrāt Gošē šūnas. Tas noved pie tā, ka varas iestādes palielināt izmēru, sākas anēmija, kā arī daudzus citus simptomus kas izteiktas. Slimības otrais un trešais tips raksturojas ar bojājumiem, nervu sistēmas un smadzeņu jo īpaši.

Gošē slimība, foto no kuriem ir atspoguļoti šajā rakstā nav dzimumu saistītas. Simptomātika var rasties jebkurā vecumā, bet tas ir vērts atzīmēt, ka otrais un trešais veids ir visizplatītākais bērniem. Tā kā šī slimība, ir ne neatkarīgi no rases līdzekļus, bet, saskaņā ar statistikas datiem, visbiežāk pakļauti šo slimību Aškenazi ebreji.

Ir vērts atcerēties, ka šī ir iedzimta slimība ir ļoti bīstama. Tāpēc, ja jūsu ģimenes anamnēzē iedzimtas fermentopathy šo, tad jums ir nepieciešams, lai redzētu, speciālists, kas var palīdzēt noteikt, vai šo slimību jums ir.