Dišēna miopātija un Becker: ārstēšana

Ģenētiskās slimības pieder grupai smago pataloģiju, kuru ārstēšana šobrīd ir grūti. Starp šiem hromosomu anomālijas ir atrodami dažādi pārkāpumi. Daudzi no viņiem ir neiroloģiskie simptomi. Piemēri ir dišēna miopātija, Becker. Šīs slimības attīstās bērnībā un ir progresīva kursu. Neskatoties uz avansa neirozinātnes šādas patoloģijas ir grūti ārstēt. Tas ir saistīts ar hromosomu izmaiņas, kas ir ielikti veidošanos organismā laikā.

Apraksts Dišēna muskuļu distrofija

Duchenne muskuļu distrofija - ģenētiska slimība, ko raksturo progresējoša muskuļu traucējumu vienībā. Patoloģija ir reti. No anomālijas izplatība ir aptuveni 3 cilvēki uz 10 000 vīriešiem. Slimība gandrīz visos gadījumos, ietekmē zēni. Tomēr attīstība Duchenne muskuļu meitenes netiek izslēgta. Šī patoloģija izpaužas agrā bērnībā.

Citas slimības, kas ir tie paši cēloņi un simptomi ir myodystrophy Becker. Tas ir labvēlīgāka kursu. muskuļu audu bojājumi rodas daudz vēlāk - pusaudža gados. Šajā gadījumā, simptomi rodas pakāpeniski, un pacients saglabā spēju strādāt pāris gadu laikā. Kā ar Dišēna muskuļu distrofijas, šī patoloģija ir izplatīta vīriešu vidū vidū. Šis skaitlis ir 1 persona 20 tūkstoši zēniem.

Dišēna miopātija: neuroimmunology slimība

Iemesls gan patoloģijas slēpjas pārkāpjot X hromosomu. Ģenētiskie izmaiņas, kas rodas Dišēna un Becker muskuļu distrofija, studējis 30-tajos gados pagājušajā gadsimtā. Tomēr likumsakarīgi terapija vēl nav atrasts. anomāliju recesīvo režīmu mantojumu. Tas nozīmē, ka gadījumā, ja šāda atradne gēns atrodas vienā no vecākiem, tad varbūtība slimu bērnu piedzimšanas, ir 25%. X hromosomu ir garākā organismā. Ar abiem veidiem distrofijas pārkāpums notiek vienā un tajā pašā lokalizācija (P21). Šis bojājums noved pie samazināšanos proteīnu sintēzi, kas ir daļa no šūnu membrānu muskuļu audiem. Dišēna miopātija, kad viņš ir pilnīgi klāt. Tādējādi pārkāpumi notiek daudz agrāk. Becker muskuļu distrofija, kad proteīns tiek sintezēts nelielos daudzumos vai ir patoloģisks.

Klīniskā aina muskuļu distrofija

Duchenne muskuļu distrofija ir raksturīga ar bojājumiem neiromuskulārās sistēmas. var aizdomas vecumā 2-3 gadiem slimības. Šajā periodā, kļūst skaidrs, ka bērns atpaliek fiziskajā attīstībā saviem vienaudžiem, iet slikti, iet un lec. Tātad bērni grūti kāpt pa kāpnēm, viņa bieži krist. No muskuļiem sakāve sākas ar apakšējām ekstremitātēm. Vēlāk, tas aptver visas proksimālās muskuļus. Deģenerācija notiek augšējā plecu, četrgalvu. Šajās vietās ir retināšanas muskuļiem. Gadu gaitā myodystrophy gaitā. No muskuļiem sakāvi un pastāvīga slodze uz tiem radīt kontraktūras - pastāvīgi izkropļojum ekstremitātēs. Turklāt pacienti ar Dišēna muskuļu distrofijas novērota sirds slimība, kas periodiski būt jūtama. Arī šī slimība, ko raksturo samazinājums par intelektuālo spēju (nav ļoti izteikta).

Becker muskuļu distrofija ir tie paši simptomi, bet attīstīties vēlāk. Pirmie izpausmes parādās pēc 10-15 gadiem. Ir pakāpeniskā maiņa gaitas nestabilitāte parādās vēlāk attīstīties kontraktūru. Pārkāpumi sirds un asinsvadu sistēmu, ir vieglas. Intelligence šo slimību parasti netiek samazināta.

Kā diagnosticēt muskuļu distrofija?

Diagnoze "dišēna miopātija" (vai Becker), var likt pieredzējis neirologs. Pirmkārt tā ir balstīta uz klīnisko ainu šo slimību. Uzmanība tiek vērsta uz tādiem simptomiem kā plānāku proksimālo muskuļu, tad gastrocnemius muskuļu hipertrofija viltus (rodas sakarā ar fibrozi un tauku slānis). Šie simptomi ir gandrīz vienmēr apvienojumā ar asinsvadu patoloģijām. EKG var redzēt ritma, kreisā kambara hipertrofiju.

Arī pacientiem ar Dišēna muskuļu distrofijas nedaudz atpaliek no saviem vienaudžiem intelektuālo attīstību. Lai noteiktu to, bērni strādāja kā psihologs. Ja ir aizdomas par slimības veikta myography (definīcija elektrisko potenciālu muskuli) un EhoKS - pārbaudi sirds kamerās. Lai precīzi noteiktu slimības klātbūtni, ģenētiskā diagnostika tiek veikta. Kad Duchenne un Becker muskuļu distrofija pacienti jānovēro vairāki eksperti. Starp tiem - neirologa, psihologa un kardiologa.

ārstēšana

Diemžēl, nav attīstīts etioloiskā ārstēšana Dišēna muskuļu distrofijas un Becker. Tomēr pacienti parādīt simptomātiska un uzturoša terapija. In sākumposmos slimības veic kursus fizioterapija, masāža. Ar smagu invaliditāti ir nepieciešams, lai veiktu pasīvo ekstremitāšu kustības. Lai lēni progresēšanu paplašināšanas kontraktūras, jāizmanto nosaka kājas miega laikā. Uzturošā terapija var pagarināt dzīvildzi pacientiem un samazināt simptomus. Izmantot kalcija preparātiem, zālēm "Galantamīns" un "Neostigmīns". Dažos gadījumos noteikt hormonālos līdzekļus, galvenokārt "prednizolonu". Kad progresīva traucējumi no sirds iecelt cardioprotectors.

Dišēna miopātija un Becker prognoze

Dišēna miopātija prognoze ir nelabvēlīga. Simptomu agrīnās attīstības un straujas progresija slimības izraisa invaliditāti bērnībā. Pacientiem ar šo traucējumu ir nepieciešama pastāvīga aprūpe. Vidējais dzīves ilgums pacientiem ir aptuveni 20 gadus. Becker muskuļu distrofija ir raksturīga izdevīga kursa. Saskaņā ar ārstu pastāvīgu uzraudzību un īstenošanu savas instrukcijas savietojamību pacientiem ar konservētu līdz 30-35 gadiem.