Hantingtona slimība: slimība apraksts

Hantingtona slimība ir hroniska progresējoša iedzimta neirodeģeneratīvas slimības, kas ir pievienots ar psihiskiem un kustību traucējumiem. Galvenais cēlonis patoloģiju ir bojāta gēns, kas veicina izskatu nervu šūnu patoloģiskā olbaltumvielu pārkāpt normālu šūnās vielmaiņu un ļāvusi izveidoties bioķīmisko patoloģijas smadzenēs. Ar slimība progresē laika gaitā, un simptomi kļūst smagāki.

Kad slimība smadzeņu šūnu uzkrāto skaita pieaugumu gamma-aminosviestskābes, un galvaskausa nervu šūnas tiek palielināta un dzelzs tilpums apmaiņa tiek traucēta dopamīna.

Hantingtona sindroms pacients tiek pārnests no vecākiem, kuri ir nesējs sliktas gēna autosomāli dominējošā. Kad slimība no mātes horeja risks slimību izpausmju samazināšanai bērnam ir piecdesmit procenti. Pirmie simptomi slimības parādās vecumā no 30-40 gadiem.

Slimība rodas 3-7 gadījumi uz simts tūkstošiem. Man starp eiropiešiem, kas citām valstīm ir slims viens miljons.

Hantingtona slimība: simptomi

Sākumā slimības parādās raksturīgs horeja Hiperkinēzes, non-ritmiskas, ātri, neparastas kustības. Ja pirmajos posmos pacientiem, kuri nevar apspiest izpausme datu pēc vēlēšanās, ar slimības attīstību, piemēram spējas vājina. Konginitivnye un garīgi traucējumi parasti sāk pamanīt pēc noteikta laika pēc saslimšanas sākuma.

Kad slimība cilvēkiem samazinās izlūkošanas un saslimt ar demenci.

progresēšanu slimības laikā pacientiem ir ļoti grūti, ja jūs vēlaties veikt dažas mērķtiecīgas kustības. Piemēram, ejot persona veic pārmērīga žestus, vai sit-ups, padara seju, staggers braukšanas laikā. Pacientiem ar sarežģītu runu, samazināts muskuļu tonuss, pakāpeniski attīstot demenci. Persona nevar turēt ilgu laiku aizņem vietu (veikt dūri, noteikt uz objekta).

Var rasties endokrīno un neirotrofisko traucējumi.

Hantingtona slimība: diagnoze

Diagnoze balstās uz klīniskiem simptomiem un ģimenes vēsturi. Šajā procesā pētniecības un nosaka difūzās atrofisku izmaiņas smadzenēs galvas. Kad diagnosticēšanai horeja atdalīta no Alcheimera slimības, Parkinsona slimību, sifilisa, encefalīts, smadzeņu audzējs, kas ir līdzīgi simptomi.

Hantingtona slimība: Ārstēšana

Šodien nav ārstēšanas slimība, kas ļautu novērst visas izpausmes Hantingtona sindromu vai pārtraukt tās progresēšanu. Vairumā gadījumu, simptomātiska terapija. Lai apspiestu Hiperkinēzes pacientiem, kuri lieto konkrētus medikamentus.

Ja depresija notiek, antidepresantu zāles un psihoterapija. Lai atvieglotu pacienta stāvoklis ir noteikts antipsihotiskie (neirleptiski) medikamenti, trankvilizatori, simpatomimētiskie līdzekļi, antidepresanti.

Slimība ir sarežģī infekcijas izpausmes var rasties aspirācijas pneimoniju.

Vidējais dzīves ilgums cilvēkiem, kas cieš no slimības, ir 15 gadi kopš pirmajām pazīmēm slimības. Parasti, kad galvenais izpausmes simptomi agrīnākā vecumā patoloģija progresē ātrāk. Tātad, ja pirmās paziņojums pazīmes slimības pacientiem līdz 20 gadiem, viņu dzīves ilgums ir mazāks nekā 8 gadus. Visbiežāk mirst no sarežģījumiem, kas saistīti horeja. Viena piektā daļa pacientu izdarījis pašnāvību.