Kā sadzīvot ar diagnozi Williams sindromu?

Ar attīstību tehnisko progresu cilvēka dzīve ir kļuvusi ērtāk. Tomēr, kā mēs zinām, mums ir jāmaksā par visu. Piesārņojums no vides, dzīve pastāvīga stresa, ēšanas mākslīgie pārtika negatīvi ietekmē cilvēka genomu. Divdesmitajā gadsimtā celta cilvēcei daudz jaunu slimību, narkotikas, par kuru nepastāv. Arvien vairāk bērnu piedzimst ar dažādiem traucējumiem. In 1961, New Zealand zinātnieks George Williams atklāja jaunu ģenētiska slimība, vēlāk nosaukta pēc tam - Williams sindromu. Neskatoties uz līdzību nosaukumus ar šādu slimību, piemēram sindroms Williams-Campbell (iedzimts hipoplāziju bronhos), tie nav saistīti viens ar otru, un ir viens otram neko.

Williams sindroms vai slimība rodas kādā no 10000 jaundzimušajiem. Diemžēl, tas nav tik reti. Šodien konstatēts, ka galvenais iemesls šīs slimības ir septītais hromosomu bojājums augļa hromosomu step utero. Galvenā pazīme, ka bērns, kuram šī novirze attīstībā - ". Sejas gariņš" tā saukto "elfs seju" vai Ārējie slimības pazīmes kopā, parasti ar vieglu vai vidēji smagu garīgu atpalicību, liekā kalcija līmeni asinīs, ir negatīva ietekme uz sirdi. Bērns ar šādu diagnozi ir tālu atpaliek attīstībā saviem vienaudžiem, nedaudz vēlāk sāk runāt, tā ir problēmas ar tēlainā domāšana. Bez tam, cilvēki ar diagnozi - Williams sindroms dzīvo daudz mazāk, nekā citiem cilvēkiem. Tas ir saistīts ar strauji attīstās pārkaļķošanās sirds muskuļa dēļ paaugstinātu kalcija līmenis asinīs. Visbiežāk, agri pacienta nāves, ko izraisa klātbūtne nopietnas problēmas ar sirds un asinsvadu sistēmu.

Visiem bērniem, kuriem diagnosticēta ar iedzimtu put Williams sindromu ir līdzīgas raksturīgas sejas pazīmes: mazs uzrauts deguns, šauras pieres, pilna lūpām, lieli vaigi pārāk saspiests apakšējā daļa no viņa sejas, cieši aizverot muti. Šie bērni mēdz būt ļoti sirsnīga, izceļas ar pārmērīgu talkativeness un laipnību. Daudzi no viņiem ir lieliska dzirde un izcilu muzikālo spēju. Šī parādība eksperti, kas saistītas ar paaugstinātu izmēru kreisajā laika daivas smadzeņu, kas ir ļoti izplatīta talantīgi mūziķi.

Psihologi bieži ieteica bērnu vecākus ar līdzīgām ģenētiskās novirzes pie agrīnā vecumā dot bērnu mūzikas skolu. Tā veicina procesu socializācijas, izteiksmi un talanta attīstību, ļauj bērnam justies fit. Man jāsaka, ka bērniem ar Williams sindromu, un svešiniekiem no šāda cilvēka vājumu, bailes, kauns, kompleksi. Tās var diezgan laimīgi uz skatuves pirms lielu auditoriju skatītājiem.

Briesmīgi diagnozi var veikt tikai pēc bērna piedzimšanas. Atklāt līdzīgas novirzes augļa attīstību , pirms tā nonāk pie gaismas nav iespējama. Bērns diagnosticēta Williams sindromu nepieciešama īpaša aprūpe viņa vecākiem, viņš bija kopš dzimšanas sajust savu mīlestību un simpātijas, bet jebkurā gadījumā ne atsavināšana. Šie bērni var apmeklēt regulāri skolu un parādīt labus rezultātus savos pētījumos. Kā likums, tikai vecāko klašu.

Cilvēki ar Williams sindromu var būt bērni, tomēr, divkāršo risku kam viņu bērna neveselīgs. Vecāki, kuri ir ģenētiska slimība, ļoti liela varbūtība pārraide uz viņu nedzimušo bērnu. Precīza prognoze var piešķirt tikai pēc ekspertu ģenētiskās analīzes.