Kā veikt ģenētisko analīzi? Ģenētiskā analīze: atsauksmes, cenas

Attīstība ģenētiku beidzot devusies ārpus tīri zinātniskiem mācībām un pārvērtās nozares praksi. Daudzi no šodienas ārsti izmanto ģenētisko testēšanu informāciju likt pareizo diagnozi, paredzēt iespējams novērst slimības un faktorus, kas veicina to attīstību. Lai to izdarītu, pacientam tikai vajag iziet ģenētiskais tests, kas parāda pilnīgu priekšstatu par noslieci uz slimību.

Daži vārdi par DNS

Dezoksirybonukleinovaya acid (DNA) - ir komplekss kopums nukleotīdu, kas veidojas šajā ķēdē - gēniem. Tā ir šī starpšūnu veidošanās nes iedzimtības informāciju no vecākiem, un nosūta uz bērniem.

Laikā, kad embrija veidošanās tiek veikta ļoti ātra šūnu dalīšanās. Šajā posmā, attiecībā uz nelieliem defektiem, kurus sauc par gēnu mutācijas. Tas ir tie, kas nosaka personību personas. Mutācijas var būt gan pozitīva, gan negatīva.

Zinātnieki ir daļēji spējuši atšifrēt cilvēka ģenētisko kodu. Viņi zina klātbūtni dažu gēnu izraisīt slimību, un kas veicina iedzimts izturību pret dažām slimībām. Ģenētiskā analīze dod ārstiem priekšstatu par to, kā tas ir labāk, lai ārstētu pacientu, ņemot vērā viņa tieksmi.

Monogenic slimības un polimorfisms

Ārsti iesaka veikt ģenētisko analīzi katram indivīdam. Tas notiek reizi mūžā. Saskaņā ar ģenētisko pases rezultātiem tiek veikts. Tā nosaka visas iespējamās slimības un nosliece uz tiem.

Par iedzimtām slimībām ir monogenic mutācijas. Tie rodas, mainoties no viena nukleotīdu gēnā uz otru. Bieži vien šādas protēzes ir nekaitīgi, bet dažreiz var izraisīt nopietnu saslimšanu. Starp tiem ir, piemēram, fenilketanuriya un muskuļu distrofija.

Polimorfisms ir saistīta ar nomaiņu nukleotīdiem ar gēnu, bet nav tieši izraisīt slimību, bet kalpo tikai kā indikators, nosliece uz šo slimību. Polimorfisms - samērā izplatīta parādība. Tas izpaužas vairāk nekā 1% indivīdu populācijā.

No polimorfisma klātbūtne liecina, ka noteiktos apstākļos, efekts kaitīgo faktoru var attīstīties slimība. Bet tas nav diagnoze, bet tikai viena no iespējām. Ja jūs dzīvot veselīgu dzīvesveidu, izvairoties no kaitīgiem faktoriem, tas ir iespējams, ka slimība nekad neparādīsies.

Rognozirovanie iedzimtām slimībām

Mūsdienu ģenētikas attīstību ne tikai noskaidrot klātbūtni iedzimtu slimību vai noslieci uz tiem, bet arī prognozēt nedzimušo bērnu veselību. Lai to panāktu, vecākiem plānošanas stadijā grūtniecības laikā ir nepieciešams nodot ģenētisko analīzi. Tas ir īpaši svarīgi, ja viens no vecākiem jau ir sarežģīta slimība.

Tas attiecas arī uz slimībām, kas tiek nodotas ģenētiski. Starp tiem ir hemofīlija, kas ietekmē gandrīz visas monarhistiskajā dinastijām Vecajā Eiropā, kur laulības bija kopīgi stiprinātu politiskos sakarus.

Arī ģenētiskā analīze rādīs nosliece bērna ar vēzi, diabētu, hipertensiju, koronāro sirds slimību. Tas ir īpaši svarīgi, ja kāds no turpmākajiem vecākiem ģimenē ir šādas diagnozes. Jutīguma gēni var recesīvo (nomākts) stāvokli, bet tas ir iespējams, ka nākotnē bērns tie rodas.

Testi grūtniecības laikā

Ja laikā, kad bērna plānošanu ieteicams nodot analīzes vecākus, grūtniecības laikā veica ģenētisko testēšanu auglim. Šim nolūkam tiek veikti analīze amnija šķidrumu, nabassaites asiņu vai placentas daļu.

Šādi pētījumi ir nepieciešami, lai noteiktu iespēju iedzimtu slimību. Tas ir ļoti neparedzama slimība, kas rodas kā rezultātā augļa mutācijas, kas nevar paredzēt iepriekš. Starp šīm slimībām pieder Dauna sindroms, ja auglis kāda iemesla dēļ ir papildu hromosomu. Parastais summa personai - 46 hromosomas, 23 pāri, kas ir viens no tēva un mātes. Dauna sindroms parādās 47th nesapārotus hromosomas.

Arī ģenētiskās mutācijas ir iespējama pēc piedzīvo sarežģītu infekcijas slimības grūtniecības laikā: sifiliss, masaliņas. Saskaņā ar šīs analīzes rezultātiem, var pieņemt lēmumu veikt abortu, jo nedzimušais bērns būtu pilnībā dzīvotspējīgi.

Sievietēm, kurām var

Protams, tests augļa slimības, būtu labāk, lai katru topošajai māmiņai, bet ir vairākas norādes uz šo procedūru. Pirmkārt, tas ir vecums. Pēc 30 gadiem, vienmēr liels risks anomālijas auglim. Tas arī palielinās, ja ir bijuši gadījumi aborts. Uz sākumposmā apzinās briesmas, tas ir nepieciešams, lai nokārtotu testus rāda, ka viss ir kārtībā.

Rodas grūtniecēm un infekcijas slimībām, un traumām. Tās var arī ietekmēt gaitu veidošanās auglim. Jo ātrāk tas notiek, jo lielāks risks bīstamu mutācijām.

Tur vienmēr ir risks, nepareizas augļa attīstību, ja ieņemšanas brīža vai arī agrīnā stadijā kad māte krita reibumā bīstamu faktoru. Tās tiek vērtētas kā alkohols, spēcīgiem medikamentiem, psihotropo vielu, rentgena stariem un citu starojumu.

Un, protams, labāk, lai būtu droši, ja ģimenē jau ir viens bērns ar iedzimtiem defektiem.

Paternitātes tests

Dažkārt dzīvē, un šādā situācijā, kad paternitāte bērna nav. Vai kaut kādu iemeslu dēļ nav šaubu, ka tēvs un bērnu, vai mātes un bērna radinieki. Šajā gadījumā ir iespējams veikt ģenētisko asins analīzes, lai noteiktu attiecības. Precizitāte Šādu pētījumu, vairāk nekā 90%.

Jā, un pati procedūra ir vienkārša. Tas ir pietiekami, lai nodot vecākiem asins un bērnu. Vairāki indikators ir viegli noteikt, vai kopīgu gēnu šajās diviem cilvēkiem.

Noteikšana paternitātes, kā likums, tiek izmantoti kriminālistika, lai pierādītu vai atspēkotu nepieciešamību uzturēšanas nolūkā.

jutīgo medicīna

Katru gadu, ārsti mēdz nevis, lai ārstētu slimību, un lai brīdinātu tos, pirms pirmajiem simptomiem. Kā liecina ģenētiskās analīzes, tas nav tik grūti. Jo genotips jau ir iespējams ierosināt kuru slimības persona ir visvairāk.

Šī tendence ir saukta jutīgā (jutīgā) zāles. Pamatojoties uz ģenētiskās pasi, ārsts nosaka dzīvi viņa pacients, brīdinot viņu par bīstamām lietām, kas var būt sprūda attīstībai slimības. Tas ir daudz vieglāk un lētāk, nekā nepieciešams ilgs, un dažreiz nav ļoti efektīva, terapija.

HIV / AIDS testi

Šodien pat testus HIV / AIDS, ko, izmantojot ģenētiskās izpētes. Procedūra nav sarežģīta, bet garums aptaujas laikā. Bet šīs analīzes rezultāti ir precīzāki un atklāj.

Daudzi mūsdienu diagnostikas centros veikt ģenētisko analīzi, cena, kas ir pieejams ikvienam ar vidējo pacientam. Tas viss ir atkarīgs no mērķiem: izmaksas svārstās no 300 rubļiem līdz desmitiem tūkstošu. Tāpēc nav iemesla atteikties veikt šādu pētījumu informatīvs, īpaši, ja tas var glābt dzīvības jums un jūsu bērniem.