VeselībaSlimības un nosacījumi

Kas ir Alport sindroms?

Alport sindroms ir iedzimta slimība, kas ir raksturīgs ar to, secīgi tiešā reducēšanā nieru funkcijas kopā ar dzirdes traucējumiem vai pat redzi. Šobrīd mūsu valstī šāda veida slimības bērnu vidū (pārsvarā) kontingenta aptuveni 17: 100 000.

Galvenie iemesli

Saskaņā ar speciālistiem, Alport sindroms ir izraisīti saistībā ar novirzes gēnu, kas atrodas ilgi roku X hromosomu tā saukto 21-22q zonā. Bez tam, pārkāpšana tā saukto neatņemamu struktūru kolagēna tipa 4 ir arī cēlonis slimības. Saskaņā kolagēna saprot zinātni šāda proteīna, kas ir tiešs sastāvdaļa saistaudi, kas nodrošina elastību un nepārtrauktību.

simptomi

Alport sindroms parasti ir pirmais jūtama bērniem vecumā no pieciem līdz desmit gadiem, un tas izpaužas kā hematūrija (asinis urīnā, lai atrastu). Visbiežāk šī diagnoze ir atrodams pēc nejaušības principa, tas ir, nākamajā izmeklējis speciālists. Turklāt, Alport sindroms izpaužas kā tā saukto dizembriogeneza pavedieni. Tas ir samērā nelielas novirzes, kas nav īpaša loma darbībā galveno sistēmu organismā. Ārsti saka epikant (nelielu laukumu pie iekšējā stūrī acs), augstu debesis, nelielu deformāciju gan ausīm un citiem simptomiem. Konsekventa dzirdes zudums ir arī pārliecināts, ka zīme slimības, un dzirdes zudums ir diagnosticēta biežāk zēniem. Visi iepriekš minētie simptomi bieži parādās pusaudža gados, bet bieži hronisku nieru mazspēju jūtama tikai pieaugušā dzīves laikā.

diagnosticēšanai

Alport sindroms bērniem parasti tiek diagnosticēta, pamatojoties uz klātbūtni šāda veida slimību datus citiem ģimenes locekļiem. Piemēram, lai apstiprinātu slimību pietiekami sakritības trīs no pieciem zemāk uzskaitītajiem kritērijiem:

  • dzirdes zudumu;
  • mirstības gadījumi ar hronisku nieru mazspēju radiniekiem;
  • apstiprinājums hematūrija ģimenē;
  • acs patoloģija;
  • klātbūtne konkrētas izmaiņas nieru biopsija laikā.

ārstēšana

Nepastāvot specifiska ārstēšana, ārsti vispirms lēni progresēšanu nieru mazspēju. Ar šo diagnozi, jo Alport slimība, bērni ir stingri aizliegta vingrinājums, tas nosaka sabalansētu diētu. Liela uzmanība tiek pievērsta tā saukto rehabilitāciju infekcijas perēkļi. Lietošana ārstēšanā citostatiķi un dažādu hormonālo narkotiku veicina uzlabošanos. Tomēr visbiežāk piešķirts nieres transplantācija kā atvieglojumu režīmu. Jāatzīmē, ka atklāšana hematūrija bez būtisku dzirdes zudums kopumā ir nedaudz labvēlīgāks kursu par slimības prognozi. Situācijā šāda veida nieru mazspēju ir diagnosticēta ļoti reti.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 lv.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.