Neirofibromatoze bērniem: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Neirofibromatoze ir iedzimta slimība, kurai raksturīga audzēju parādīšanās. Parasti lielākā daļa no tiem ir labdabīgi. Audzēji var lokalizēt uz ādas, smadzenēs vai mugurkaulā, nervos un citos orgānos. Ārstēšana ietver ķirurģisku neoplāziju noņemšanu un turpmāku komplikāciju uzraudzību. Bieži pietiek ar diagnozi neirofibromatozi bērniem. Simptomi katrā gadījumā var nedaudz atšķirties. Tomēr ārsti atklāj veselu klīnisko pazīmju grupu, kas raksturīga šai slimībai. Par to un par galvenajām šīs slimības ārstēšanas metodēm gados jauniem pacientiem mēs to pastāstīsim šajā rakstā.

Slimības apraksts

Neirofibromatoze ir iedzimta ģenētiskā slimība. Tam raksturīga smadzeņu / muguras smadzeņu, ādas, dažu iekšējo orgānu, kā arī nervu sistēmas defektu attīstība.

Neirofibromatozes slimību izraisa audzēju veidošanās. Ja audzēji palielina izmēru, viņi var pārkāpt svarīgus orgānus, tādējādi izraisot papildu veselības problēmu rašanos.

Neirofibromas (audzēji), kā likums, parādās bērnībā vai drīzāk pubertātes laikā. Pirmās klīniskās pazīmes ir pigmentētas plankumi. Tiem nav pievienotas sāpes vai nieze. Pigmentētos plankumus var pilnīgi novietot jebkurā ķermeņa daļā, ieskaitot padusēs un deguna zonā.

Pēc ekspertu domām, lielākā daļa neirofibromu ir labdabīgas, no kurām tikai 5% tiek pakļauti ļaundabīgumam, proti, ļaundabīgai deģenerācijai. Tomēr pat labdabīgi veidojumi bieži rada briesmas ķermenim. Lieta ir tā, ka laika gaitā tie palielināsies, traucējot dažu iekšējo orgānu normālu darbību.

Neirofibromatoze bērniem var būt saistīta ar kaulu audu anomālijām. Slimības smagums ir atkarīgs no vieglas vai ļoti smagas, un pēdējā ir saistīta ar invaliditāti.

Cēloņi

Kāpēc attīstās neirofibromatozes? Šīs slimības cēloņi, pēc ekspertu domām, atrodas 50% gadījumu pēc iedzimtas noslieces. Precīzāk, tas ir ģenētiskais faktors, kas ietekmē dažas nervu sistēmas šūnas (lemozītus, melanocītus, endonevrālas fibroblastis). Šī slimība izpaužas kā daudzi audzēji, kas ir pigmentu plankumi, zemādas konusi. Dažos gadījumos var rasties problēmas ar skeletu. Šādi ķermeņa traucējumi ietekmē mugurkaula nervus.

Ģenētiskā faktora gadījumā slimība attīstās neatkarīgi no iedzimtā defekta gēna veida. Piemēram, ja viens no vecākiem ir bojāts gēns, puse gadījumos bērni var mantot šo slimību. Ir svarīgi atzīmēt, ka slimības izpausmes pakāpe tieši atkarīga no pašu gēnu izpausmes līmeņa.

No otras puses, izlases faktors, tas ir, spontānā mutācija, bieži izraisa patoloģiju. Zinātnieki turpina aktīvi pētīt šādas slimības sākuma mehānismus, piemēram, neirofibromatozi. Šodien slimības izpausmes cēloņi no spontānas mutācijas viedokļa ir gandrīz neiespējami.

Ir svarīgi atzīmēt, ka slimība ir identiski vīriešiem un sievietēm. Tāpēc grūti to attiecināt uz dzimumu.

Bērnu neirofibromatoze rodas vienīgi ģenētiskā rakstura dēļ, jo spontānā mutācija ir tikai iegūta patoloģija gados vecākiem pacientiem.

Klasifikācija

Pašlaik slimība kopumā ir nosacīti sadalīta 6 formās:

• Recklinghauzena slimība (1. tipa neirofibromatozi) tiek diagnosticēta 90% gadījumu. Šo formu raksturo labdabīgi jaunveidojumi, pigmenta plankumi uz ādas, kaulu anomālijas un acs miglas izmaiņas.
• Pirmajā tipa klīniskajās izpausmēs 2. tipa neirofibromatozes ir ļoti līdzīgas, tomēr ādas bojājumi nav tik pamanāmi. Šajā gadījumā slimība izpaužas kā smadzeņu un muguras smadzeņu vairāku neirīnu formas, kā arī dzirdes nervs. Parasti centrālās nervu sistēmas audzēji veidojas intervālā no 20 līdz 30 dzīves gadiem.
• Trešo veidu raksturo liels skaits neurofibres, kas dažos gadījumos izraisa redzes nerva gliomu un meningiomu.
• Ceturtais veids tiek saukts par segmentālu, jo šajā gadījumā patoloģija lokāli ietekmē ādu.
• Piektais veids atšķiras no mezglainuma audzēju neesamības, bet ar kafijas nokrāsas pigmentācijas klātbūtni.
• Sestā tipa slimība tiek diagnosticēta pacientiem pēc 20 gadu vecuma, taču šajā gadījumā ģenētiskajam faktoram nav īpašas nozīmes.

Ir svarīgi atzīmēt, ka jauniem pacientiem ir iespējamas tikai divas slimības formas: 1. tipa neirofibromatozes un 2. tipa neirofibromatozes.

Simptomi

Pēc ekspertu domām, apmēram trešā daļa pacientu jau ilgu laiku var pat netikt aizdomas par slimības klātbūtni. Visbiežāk slimība tiek diagnosticēta nākamās profilaktiskās izmeklēšanas laikā. Ārsti atzīmē nelielu mezgliņu klātbūtni zem ādas.

Pacientu otrā trešdaļa atklāj neurofibromatozes slimību, ja ir kādi neiroloģiski traucējumi.

Daudzi par viņu diagnozi uzzina tikai pēc kosmetologa apmeklējuma. Pigmentētas plankumi parādās uz sejas, muguras un ekstremitāšu. Parasti šī klīniskā zīme parasti ir attaisnojums, atsaucoties uz speciālistu.

Ir svarīgi atzīmēt, ka bērnu neirofibromatozes ir nedaudz atšķirīgas. Simptomi visbiežāk ir jau no pirmās dzīves dienas. Šeit mēs runājam, pirmkārt, par daudzām pigmenta plankumiem uz ādas. Pusaudža gados tiek atrasti mazi audu veidi dažāda izmēra un formas dēļ. Šāds neurofibre var būt tikai daži vai vairāk kā simts. Dažiem pacientiem rodas izmaiņas skeletā (skolioze, gūžas deformācijas, galvaskausa kaulu acu defekti).

Ir svarīgi atzīmēt, ka audzēji var izplatīties uz jebkura organisma nervu, bet galvenokārt parādās no nervu sakņu šūnām. Šajā gadījumā tie neizraisa nopietnus pārkāpumus. Ja audzēji darbojas tieši uz muguras smadzenēm, pastāv nopietni draudi pacienta veselībai.

Recruitinghausen's neurofibromatosis (1. tips) parasti izpaužas agrākā vecumā. Šo slimību raksturo gaiši brūnā nokrāsas pigmentu plankumi. Jāatzīmē, ka tie var rasties arī pilnīgi veseliem bērniem. Ja klātbūtne ir vairāk nekā piecas šādas vietas uz ķermeņa ar diametru 5 mm vai vairāk, slimības novēršanai, piemēram, Recklinghausena neirofibromatozei, jāveic diagnosticēšana.

Otrā veida slimība visbiežāk tiek diagnosticēta pusaudža vecumā. To raksturo audzēju veidošanās, kas bojā dzirdes nervu. Bez tam pacientiem ir epilepsijas lēkmes, asiņošana, galvassāpes un vestibulārie traucējumi.

Diagnostika

Vispirms ir nepieciešama medicīniska pārbaude, lai apstiprinātu šo slimību, jo acīmredzamas klīniskās pazīmes ļauj precīzi diagnosticēt. Tomēr dažos gadījumos ir jāveic papildu pārbaude. Ārstam jāņem vērā iepriekš minētie neirofibromatozes veidi galīgajai diagnozei.

Recklinghausena slimība tiek apstiprināta, ja pacientam ir vismaz divas no zemāk uzskaitītajām pazīmēm:

• Lisha mezgli.
• Dažu daudzumu un izmēru brūnā nokrāsas pigmenti.
• Konkrētas kaulu anomālijas.
• Divas vai vairāk neirofibromas.
• Hiperpigmentācija paduses / iegrošanas zonā.
• Slimības klātbūtne tuvu radinieku vidū.

Sīkākai esošo audzēju izpētei ārsts parasti ievada MR, rentgena un CT. Lai atklātu iespējamās novirzes cilvēka kaulu aparātos, ir nepieciešams rentgens.

Otrā tipa slimības diagnostika nozīmē audiogrammu. Šis ir īpašs pētījums, kurā tiek novērtēta pacienta dzirde.

Neatkarīgi no slimības veida, ikvienam bez izņēmuma ieteicams veikt tā dēvēto neirofibromatozes analīzi. Tas nozīmē visizplatītāko ģenētisko testēšanu, tostarp pirmsdzemdību testēšanu. Pēdējais variants ir amnija šķidruma vai horiionālas blaugznas analīze.

Kad un ko man vajadzētu saukt par ārstu

Pirmkārt, jāatzīmē, ka šīs slimības ārstēšanai vairumā gadījumu ir iesaistīti vairāki speciālisti. No bērnības novērojams neliels neiroloģists, pēc tam pievienojas arī citi ārsti. Kā jau minēts iepriekš, neirofibromatoze ir iedzimta slimība, kas saistīta ar noteiktu hromosomu mutāciju. Tādēļ ārsti pašlaik nevar piedāvāt radikālu ārstēšanu. Straujas slimības gadījumā, ja neirofibromas lokalizējas iekšējos orgānos, ir nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Par neiroķirurģijas pleciem, kā likums, samazinās arī atbildība par audzēju mezgliem, kas arī tiek noņemti.

Kāda būtu ārstēšana

Mūsdienu medicīna nevar piedāvāt radikālas metodes šīs slimības ārstēšanai. Tāpēc ārsti, kā likums, izraksta simptomātisku terapiju. Tas nozīmē, ka tiek patērētas atsevišķas narkotiku grupas ("Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon"), lai atjaunotu vielmaiņas procesus organismā un samazinātu tādas slimības klīnisko pazīmju izpausmi kā neirofibromatoze.

Ārstēšanu ieceļ vienīgi ārsts un individuāli, ņemot vērā slimības specifiskās izpausmes. Izrakstot terapiju, tiek ņemti vērā arī ģenētiskās analīzes rezultāti, ortopēdista secinājumi, oftalmologs un onkologs.

Bieži vien nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās. Svarīgi atzīmēt, ka ir ārkārtīgi reti novērst visus audzēju mezglus, jo procesā ir augsta izplatība. Dažos gadījumos papildus nepieciešama ādas transplantācija. Galvenās indikācijas par ķirurģisku iejaukšanos ir šādas: stipras sāpes skartajā zonā, mezglu čūla, ļaundabīgi audzēji, būtisku orgānu pārtraukumi. Kosmētiskajos nolūkos operācija ir ārkārtīgi reti, jo tas palielina neirofibromatozes pastiprināšanās varbūtību. Ārstēšana ar tautas līdzekļiem ir nepieņemama.

Šodien ir zināms daudzi šīs slimības attīstības gadījumi, kā rezultātā attīstījās citas slimības. Tāpēc nav svarīgi atstāt problēmu bez uzmanības.

Iespējamās komplikācijas

Kā jau minēts iepriekš, nevajadzētu atstāt bērnu neirofibromatozi. Ārstēšana ir savlaicīga un kvalificēta. Pretējā gadījumā varbūtība attīstīt nopietnas problēmas, kas ietekmē mazā pacienta intelektuālo un fizisko veselību, tās dzīves kvalitāte ir ļoti augsta. Speciālisti identificē šādas iespējamās komplikācijas:

• Arteriālā hipertensija.
• Krampji (novēroti 40% gadījumu bērniem ar pirmo slimības veidu).
• Nedzirdība
• Runas traucējumi.
• Skolioze
• Redzes traucējumi.
• Novēlota seksuāla attīstība.

Bērnu neirofibromatozei, kuras simptomi ir aprakstīti iepriekš, nepieciešama obligāta medicīniska kontrole, komplikāciju novēršana. Ja nepieciešams, ārsts var ieteikt rehabilitācijas pasākumus.

Otrā tipa neirofibromatozes dzirdes zudums tiek uzskatīts par norādi uz īpaša dzirdes implanta uzstādīšanu. Šī ierīce nepārtraukti pārraida audio signālus smadzenēm, ļauj bērnam uztvert skaņas un atpazīt runu.

Profilakse

Diemžēl ārsti pašlaik nevar piedāvāt efektīvus pasākumus, lai novērstu šo slimību. Lieta ir tā, ka tās izcelsmes cēloņi nav beidzot noteikti. Speciālisti vienīgi iesaka nepārtraukti uzraudzīt bērna veselību, regulāri pārcelt viņu uz medicīnisko izmeklēšanu.

Kad vajadzētu brīdināt par neirofibromatozi

Bērniem simptomi galvenokārt izpaužas kā gaiši brūnas plankumi uz ādas. Ja jūsu bērnam ir šie simptomi, ir ārkārtīgi svarīgi konsultēties ar speciālistu, lai viņš vai viņa varētu novērst šo diagnozi.

Ja neirofibromatoze jau ir apstiprināta, ir nepieciešams pastāvīgi uzraudzīt mazu pacientu stāvokli, audzēju veidošanos. Palielinot pēdējo, ir ieteicams arī meklēt kvalificētu palīdzību.

Vissvarīgākais šajā jautājumā ir atklāt slimību cik drīz vien iespējams. Saskaņā ar statistikas datiem, aptuveni 60% bērnu ar šo diagnozi ir salīdzinoši vieglas slimības pazīmes. Turklāt daudziem nav nepieciešama īpaša attieksme.

Tādējādi kļūst skaidrs, ka pirms laika nevajadzētu baidīties no tādas slimības kā neirofibromatoze bērniem. Nelielu pacientu fotogrāfijas skaidri parāda, ka jūs varat dzīvot ar šādu patoloģiju. Protams, bērniem ar nopietnākām slimības formām bieži rodas komplikācijas. Tomēr, ja pastāvīgs atbalsts un atbalsts pastāv, tie var novest pie ļoti produktīvas un, pats galvenais, laimīgas dzīves.