VeselībaSlimības un nosacījumi

Sēklinieku feminizēšanās sindroms: ārstēšana un profilakse

Sindroms sēklinieku feminizāciju - salīdzinoši reta iedzimta slimība, kas ir pievienots samazinājums jutību pret vīriešu dzimuma hormoniem. Smagākos gadījumos, ķermenis un tas kļūst par nejutīgs ietekmei androgēnu. Šīs slimības simptomi var būt dažādas smaguma pakāpes, un ārstēšana pacientiem palielinājies individuāli.

Protams, cilvēki saskaras ar līdzīgu slimību, interesē vairāk informācijas. Kas ir sēklinieku feminizēšanās sindroms? Kā, lai ārstētu slimības, un vai ir patiešām efektīvs veids, kā ārstēšanas? Kas izraisa slimības? Kas ir perspektīvas pacientiem? Atbildes uz šiem jautājumiem meklē daudz.

Sindroms sēklinieku feminizāciju - kas tas ir?

Pirmkārt, pieņemsim galā ar jēdziena. Sindroms sēklinieku feminizācijas - iedzimta slimība, ko izraisa mutācija sex hromosomas. Slimība kopā ar jutību pret androgēnu zaudējuma pakāpe samazinājumu uzņēmību pret vīriešu dzimumhormoni var būt atšķirīgs - tas ir atkarīgs no smaguma un simptomiem.

Piemēram, par mērenu pretošanos androgēnu ārēji puika attīstās diezgan normāli. Tomēr pieaugušais var būt, ka cilvēks ir sterils, jo sperma viņa ķermenis vienkārši neražo.

Pilnīgi atšķirīga izskatās pilnīgu zudumu jutību pret hormoniem pret šādu slimību kā sēklinieku feminizāciju sindromu. cilvēka kariotips ir vīrietis. Tomēr zēni piedzimst ar tā saukto viltus hermafrodītisms, kurā pastāv veidošanās ārējo dzimumorgānu sieviešu tipa ar vienlaicīgu klātbūtni sēkliniekiem un normālu līmeni testosterona līmenis asinīs. pubertātes šajās zēniem laikā ir tendence attīstīties sieviešu seksuālo īpašības (piemēram, piena dziedzeri palielinās).

Sindroms sēklinieku feminizācijas - salīdzinoši reta patoloģija. 50-70 tūkstoši jaundzimušie veidoja tikai 1 bērnam ar šo mutāciju. Ja mēs uzskatām, gadījumus hermafrodītisms, aptuveni 15-20% pacientu iemesls klātbūtnes netipiskās dzimumorgānu ir saistīta ar STF. Starp citu, medicīnas patoloģiju parādās zem dažādiem nosaukumiem - sindroma androgēns nejutīgumu Morris sindromu, vīriešu pseudohermaphroditism.

STF ir sievietes: tas ir iespējams?

Daudzi cilvēki ir ieinteresēti jautājums par to, vai sēklinieku feminizēšanās sindroms sievietēm ir iespējama. Tā patoloģija ir saistīta ar mutācijas Y hromosomas, noteikti varam teikt, ka tas ir pakļauts tikai atsevišķam vīriešu.

No otras puses, cilvēkiem, kas cieš no šādas slimības, bieži vien izskatās kā sieviete. Turklāt, viņi uztver sevi atbilstoši. Saskaņā ar statistikas datiem, pacientiem ar viltus hermafrodītisms nereti izskatās pievilcīga, garu sieviete ar liesas skaitli. Cilvēki ar šādu diagnozi pat kreditēts ar dažiem īpašiem īpašībām, ieskaitot loģiski un precīzi intelektu, spēju ātri orientēties situācijas, enerģētikas, efektivitātes un citiem "vīriešu" īpašības.

Vēl viens interesants fakts - daudzas sievietes iesaistīti sportā, ir vīriešu kariotips. Tieši tāpēc profesionāli sportisti veikt siekalu DNS analīzēm - sievietes (tas ir, vīriešiem), ar sindromu Morris nav atļauts konkurēt.

Starp citu, klātbūtne šāda slimība tiek attiecināta uz daudziem vēsturiskiem datiem, tostarp Žanna d'Arka un slavenā Anglijas karalienes Elizabetes Tudor.

Galvenie cēloņi slimības attīstības

Kā jau minēts, Morris sindroms (sēklinieku feminizēšanās sindroms) ir rezultāts AR gēna defekts. Šāds mutācija ietekmē receptorus, kas reaģētu uz androgēno hormonu, kā rezultātā viņi vienkārši kļūst nejūtīga. Saskaņā ar pētījumiem, tas tiek pārraidīts uz sindroms X-saistīta recesīvs iezīme, kur nesējs bojātu gēnu, kas parasti ir mātes. No otras puses, tas ir iespējams, un spontāna mutāciju ar bērnu, kurš tika ieņemts divi vecāki diezgan veselīgi, bet šādi gadījumi tiek ziņots daudz retāk.

embrionālās attīstības dzimumdziedzeru (seksuālās dziedzeri) ir izveidoti saskaņā ar augļa kariotips laikā - bērns ir pilnas sēklinieku. Bet tāpēc, ka audu bojājumu gēna nav jutīgs (desensitized) pret testosteronu un degidrosteronu, kas ir atbildīgs par veidošanās dzimumlocekļa, sēkliniekiem, urīnizvadkanāla, prostatas. Tajā pašā laikā saglabāja jutīgumu audos estrogēnu, kas izraisa turpmāku attīstību dzimumorgānu sieviešu tipa (izņemot dzemdes, olvadu un augšējā trešdaļā maksts).

Pilns forma sindroma un tā funkciju

Sēklinieku feminizēšanās sindroms (Morris), var pievienot ar pilnīgu zudumu receptoru jutīgumu pret testosterona. Šādos gadījumos bērns ir piedzimis ar vīriešu genotipa (ir Y hromosomas), vīriešu dzimuma dziedzeri, bet sieviešu ārējo dzimumorgānu.

Šādi bērni nav sēkliniekos un dzimumlocekļa un sēkliniekos un paliek vēdera dobumā. Tā vietā, ir maksts un ārējo labia. Diezgan bieži, ārsti šādos gadījumos saka par dzimšanu meitenēm. Lai saņemtu palīdzību, pacienti tika ārstēti, kā likums, pusaudzis sūdzējās par menstruāciju trūkums. Starp citu, bērnam attīstīt sekundāro seksuālo īpašības sieviešu tipa (bez mutācijas balss, matu augšanu, krūšu palielināšanos). Ar detalizētu pārbaudi ārsts nosaka, ka dzimumdziedzeru par vīriešu dzimuma un īpašu komplektu hromosomu.

Bieži vien, diagnoze "sēklinieku feminizācijas sindroms" likt pieaugušām sievietēm, kuras vērsties pie speciālista par amenoreju un neauglību.

Nepilnīgi formas sindroma Morris un pakāpe tās attīstības

Par sēklinieku feminizācijas sindroms vīrieši var pievienot tikai ar daļēju samazinājumu receptoru jutību pret testosterona. Šādos gadījumos, kopa simptomi var būt dažādi. klasifikācijas sistēma tika izveidota 1996. gadā, saskaņā ar kuriem ir pieci galvenie veidi slimības.

  • Pirmkārt grāds vai vīriešu veidu. Bērnam ir izteikta vīriešu fenotipu un attīsta bez kādām ievērojamām novirzēm. Reizēm pusaudža novērota krūšu palielināšanās un neraksturīgu maiņu balss. Bet pacienti vienmēr bijusi traucēta spermatoģenēzi, kā rezultātā neauglību.
  • Otrās pakāpes (vēlams vīrietis tips). Attīstība ir vīriešu tips, bet ar dažām variācijām. Piemēram, ir iespējams veidošanos mikrolocekļa un hypospadias (ofseta eju). Bieži vien pacienti cieš no ginekomastija. Novērots un nevienmērīga nogulsnēšanās zemādas tauku.
  • Trešā pakāpe vai attīstība divdomīgās veida. Pacientiem novēroja ievērojamu samazinājumu dzimumlocekļa. Pārveidots un skrotums - dažkārt formā tā atgādina ārējo kaunuma lūpas. Ir nobīde no urīnizvadkanāla, un sēkliniekiem bieži vien nav nolaisties sēklinieku maisiņā. Izteiktas un raksturīgās iezīmes sieviešu - krūšu palielināšanas, tipisks skaitlis (platas gūžas, šauras plecu).
  • Ceturtā pakāpe (galvenokārt sieviešu tips). Pacienti šajā grupā ir sievietes fenotipu. Sēklinieki paliek vēdera dobumā. Izstrādāt dzimumorgāni, bet ar kādu variantu. Piemēram, bērns veido īsu "aklo" maksts un klitora bieži hipertrofēto un atgādina mikrolocekļa.
  • Piektkārt grāds vai sieviete veidu. Šī forma slimības pavada veidošanās sieviešu simptomi - bērns ir piedzimis meitene. Tomēr ir dažas novirzes. Jo īpaši, pacientiem bieži novēro klitora palielināšanās.

Tam ir pievienots simptomi sēklinieku feminizāciju sindroma. Pavairošana ar līdzīgu patoloģiju nav iespējams - pacienta organisms neražo vīriešu dzimuma šūnas, un sieviešu orgāni nav pieejami vai nav pilnībā izveidota.

Saskaņā ar statistikas datiem, cilvēki ar šādu diagnozi bieži vien cieš no cirkšņa trūces, sakarā ar pārkāpumu pagājušo sēklinieku no cirkšņa kanālā. Sakarā ar to, nobīdes ārējā atvēršanu urīnizvadkanāla palielināts dažādām slimībām, urīna sistēmas (piemēram, pielonefrīta, uretrīts, un citām iekaisuma slimībām).

diagnostikas procedūrām

Diagnoze šo slimību - ilgstošs process. Tas ietver procedūru kopumu:

  • Lai sāktu, ārsts savāc vēsturi. Gaitā aptaujas nepieciešams, lai noskaidrotu, vai bērns ir dažas attīstības traucējumi pēc dzimšanas vai pubertātes laikā. Analizēti un ģimenes vēsture (vai ir bijusi šādas novirzes no radiniekiem).
  • Svarīgs solis ir un fiziskā pārbaude, kuras laikā speciālists var atzīmēt klātbūtni patoloģijas struktūrā ķermeņa un ārējo dzimumorgānu, ka matu izplatīšanas veidu, un tā tālāk. D. Held mērījumus augstumu un svaru pacienta. Jāveic vairāk pētījumu, lai identificētu blakusslimības.
  • Nākotnē notika karyotyping - procedūra, kas ļauj noteikt kvalitāti un kvantitāti hromosomas, kas, savukārt, ļauj uzzināt dzimumu pacientam.
  • Ja nepieciešams, veic molekulāro ģenētisko testēšanu, kuras laikā mēģina noskaidrot skaitu un dažādību bojāto gēnu laikā.
  • Tas ir obligāts eksāmens urologs - ārsts mācās struktūru un funkcijas ārējo dzimumorgānu, taustīt prostatu, utt ...
  • Pēc analīzes asinis tiek pieņemts, lai pārbaudītu hormonu līmeni.
  • Tas ir informatīvs un ultrasonoskopija. Šī procedūra ļauj konstatēt novirzes struktūru iekšējo reproduktīvo orgānu, sēklinieki undescended atklāt, diagnosticēt blakusslimības.
  • Visprecīzākā informācija par struktūru iekšējo orgānu var iegūt magnētiskās rezonanses vai datortomogrāfijā laikā.

Sindroms sēklinieku feminizācijas: ārstēšana

Terapija, kas šajā gadījumā ir atkarīga no vecuma pacienta stāvoklis un pakāpi nejutīgumu ar androgēnu receptoriem hormonu. Noteikti piešķirts hormonu aizstājterapiju, kas ļauj novērst androgēnu deficītu, lai palīdzētu radīt pareizos sekundārās dzimuma pazīmes, lai novērstu iespējamos anomālijas attīstībā.

Tiek saprasts, ka ārkārtīgi svarīgs solis ir psihoterapija - pacientam vienmēr jākonsultējas ar speciālistu. Galu galā, saskaņā ar statistiku, viltus hermafrodītisms bieži noved pie attīstības klīnisko depresiju. Ja mutācijas diagnosticēta nejauši pieaugušā dzīves laikā (mēs runājam par pilnīgu nejutīgums pret testosterona receptoriem), ārsts var nolemt ziņot par to sievieti, kas dzīvo pilnvērtīgu dzīvi un identificē sevi kā pārstāvis daiļā dzimuma.

Ja ir nepieciešama operācija?

Daudzas problēmas var atrisināt, izmantojot īpašu procedūru. Pacientiem ar sieviešu fenotipu rāda noņemšanas sēkliniekos. Šī procedūra ir nepieciešama, lai novērstu trūces dēļ izstrādi un tālāku attīstību vīriešu seksuālo īpašības. Turklāt procedūra ir novērst sēklinieku vēzis.

Ja ķermenis attīstās sieviešu tips, tas ir dažreiz nepieciešamo plastmasas maksts un vulvas, kas ļauj veikt dzimumaktu. Ķirurģiski var likvidēt kompensēt urīna kanālu.

Ar attīstību pacienta vīriešu modelis Dažreiz ir nepieciešams, lai sēklas vadi sēklinieku maisiņā. Tā kā daudzi vīrieši ar šādu diagnozi cieš no ginekomastija, to bieži veic krūšu plastiskās operācijas, kas palīdz atjaunot dabisko ķermeņa formu.

Prognoze pacientiem un iespējamās komplikācijas

Par sēklinieku feminizācijas sindroms (Morris) nav tiešs drauds dzīvībai. Organisms ir parasto funkciju pat tad, kad pilnīgi nejutīgumu uz androgēnu hormoniem. Pēc ķirurģisko pacientu var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi sieviete, kam vīriešu kariotips. Taču pastāv risks saslimt ar sēklinieku vēzi, kas nav nolaisties sēklinieku maisiņā - šādos gadījumos ir nepieciešams rīkoties. Lai novērstu vēža veikta ķirurģiska izņemšana sēklinieku maisiņā (ja pacients ir vīrietis fenotipu) vai pilnīga noņemšanu dziedzera (ja sieviete fenotipa).

Attiecībā uz citiem iespējamiem sarežģījumiem, ka viņu saraksts ir neiespējamība dzimumakta (anomālijas dzimumorgānu), anulēt (procesā attīstības uroģenitālā sistēma urīna kanālu pārslēgšanas). Pacienti ir neauglīgas, neatkarīgi no fenotips. Neaizmirstiet par sociālām problēmām, jo ne katrs bērns un jaunietis vairāk iespējamo saprast īpašības savu ķermeni. Protams, problēma ar seksuālo sfēru, kā arī slimības ekskrēcijas sistēmu, var tikt izslēgti operācijas laikā. Par pacientiem labvēlīgajiem anyway prognozes.

Vai ir preventīvie pasākumi?

Diemžēl, nav līdzekļi, kas spēj, lai novērstu šādu slimību. Bet kā sēklinieku feminizēšanās sindroms ir ģenētiska patoloģija, risks saslimt ar vēzi var noteikt stadijā plānošanas grūtniecības - topošajiem vecākiem ir nepieciešams, lai saņemtu pārbaudīti.

Par pacientiem, kuri jau diagnosticēta ar traucējumiem, viņiem ir nepieciešama kvalificēta medicīniskā palīdzība, kā arī regulāras medicīniskās pārbaudes, hormonālo terapiju.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 lv.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.