Stargardta slimība: apraksts, cēloņi, simptomi un ārstēšanas funkcijas

Stargardta slimība ir deģeneratīva process izraisa makulā. Ir daudz slimību klīnika, kas ir līdzīgs šīs patoloģijas. Tos izraisa mutācijas dažādu gēnu. Tāpēc slimība pieder kategorijai iedzimtu patoloģiju.

Galvenais klīniskā izpausme slimības ir deģeneratīva process makulas un centrālo retinitis pigmenta izraisa kritumu attīstības centrālā skotomas.

Iezīmes slimības

Stargardta slimība ir reta, bet ļoti smagas patoloģijas. Tā izpaužas agrā vecumā - no 6 līdz 20 gadiem, ar frekvenci 1: 20000. Citās vecuma kategorijas patoloģijas, kā likums, nav vstrechvaetsya. Sekas katastrofisku slimību. Nav izslēgts, pilnīgu redzes zudumu.

Slimība ir ģenētiskā bāze. Distrofiski process ietekmē tīklenes makulas reģionu un nāk no pigmenta epitēlijā, kas noved pie redzes zuduma. Process ir divpusējs.

patoloģisks forma

Ir skaidrs sadalījums patoloģijas četros veidos atkarībā jomā iekaisuma lokalizācijas:

Deģeneratīvo procesu var novērot:

• vidū uz perifērijas zonā;
• ar makulas reģionā;
• ar paracentral zonā.

Tāpat ir jaukta veida slimības, kas saistīta iekaisumu lokalizēts centrālajā daļā acs un perifērijā.

Mehānismi slimības attīstības

No slimības cēloņi ir aprakstīti ārsts Karls Stargardta pirmajā pusē divdesmitajā gadsimtā. Savā godu un nosauca slimība. Patoloģija ir saistīta ar makulas reģionā un, saskaņā ar zinātnieks, tiek nodots robežās ģimenes mantojuma. Parasti izraudzītas polimorfo oftalmoskopiskas attēlu, kas nes nosaukumu "atrofiju ar asinsvadu apvalku", "vērša acs", "sadalīti bronzas", un citi.

Caur pozicionālo klonēšana meistars gēna lokusa tika konstatēts, ka izraisa retinitis pigmentosa, ir ļoti acīmredzama photoreceptors. Zinātnē tā sauc ABCR.

Acu slimība ir iedzimta ar autosomāli dominējošā veidā. Par patoloģiju, ko raksturo lokalizācijas mutācijas gēnu hromosomās 13q un 6ql4.

Ģenētiskais pamats nav balstīta uz dzimumu. Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem par ārsta un ģenētiķis, ar dominējošā veida slimības pārnešanas, tas aizņem mazliet vieglāk, un ne vienmēr izraisīt aklumu. Vairums šūnu receptoriem turpinās darboties. Šiem pacientiem, patoloģija notiek ar minimālu simptomiem. Ietekmē turpina strādāt un iespēju braukšanas transportlīdzekļiem.

Kā Stargardta slimība? Par makulas deģenerācijas cēloņi šūnas atrodas uz enerģijas trūkumu. Gene defekts izraisa ražošanu defektīva proteīnu, kas nodod ATP molekulas caur šūnu membrānu makulas centrālās daļas tīklenes. Tā vērsta attēlu grafikas un krāsu.

simptomātika patoloģija

Kādas ir pazīmes cilvēku ar Stargardta slimību? Ar attīstību slimības patoloģijas nav novērots citos iekšējos orgānos. Process ietekmē tikai acis. Slimība sākas ar zaudējumu redzes asums. Vēlāk simptomi pieaug, un ir bruto pārkāpumi uztveres krāsu visā uztveres skatu uz spektra diapazonā.

Deģeneratīvas izmaiņas ar fundus tiek parādīti šādiem skaitļiem:

• abās acīs atzīmēti pigmentus apļveida dot forma;
• ir vietējās teritorijas nepiemīt pigmentu;
• observed atrofiska process retinālā pigmenta epitēlijā.

Šādi procesi var notikt kopā ar rašanos balti-dzeltenu plankumu. Kā slimība progresē retinālā pigmenta epitēlijā atklāja palielinātu lipofuscīna līdzīgu vielu.

Visiem pacientiem, kuriem ir šīs patoloģijas, konstatēti absolūto vai daļēju centrālā skotomas, kam ir dažādas vērtības, jo izplatību procesā.

Kad zheltopyatnistoy formas kastīte cilvēka pacients var palikt normas robežās, bet centrālā redze ir ievērojami samazināts.

To gadījumu cilvēkiem, kuri saņēmuši aptauju vairākums, tika atzīmēts pārkāpumu uztveres krāsu deuteranopia tipa, sarkans-zaļš diskhromazii. Kad zheltopyatnistom distrofiski process krāsu redzes var būt pilnīgi neskarti.

Distrofija Stargardta notiek izmaiņas telpiskās frekvences kontrasta jutīgumu (jo procesa posmos 6 - 10 º ar ievērojamu samazinājumu jomā vidējā telpisko frekvenču un pilnīgā nav augsto frekvenču reģionā). Sindroms sauc par "modelis no konusa distrofijas."

Simptomi ir viļņveida redzējumu par lietām, neredzamajā, neskaidrās, krāsu un pārkāpjot pielāgošanās grūtības klātbūtnē tuvās gaismas.

slimību diagnostika

Kā rezultātā izpētes ģenētiskā līmenī atklājas pierādījumu, ka acu slimība Stargardta nosaka allelic traucējumi locus ABCR.

Diagnoze slimības sākas ar pētījumu par stāvokli fundus. Veikta fluoresceīna angiogrāfiju no tīklenes asinsvadu un elektrofizioloģiskais pārbaudi. Šajā gadījumā ir nepieciešama noteikšana pakāpi kaitējumu. Tas ļauj noteikt vairākas slimības rādītājus, tostarp giperflyuorestsiruyuschie kabatām un fluorescences redzes nerva.

Tā kā slimība ir iedzimta daba, visprecīzākais veids, kā noteikt šo diagnozi būtu pie DNS, kas spēj identificēt iedzimtām slimībām monomonogennye.

diferenciāldiagnozes

Stargardta slimība ir jābūt atdalīšana no konusa-nūjiņas-ar, konusa, un zizlis-of konusa distrofijas, progresējošas foveālās distrofija, dominējošā, Juvenile retinoschisis, makulas distrofiju vitelliformnoy.

Arī diferenciāldiagnozes ir redzams, ja grūtniecības asins saindēšanās ieguvusi pienācīgu devu deģenerācijas (it īpaši, ja hlorokvinovoy retinopātija).

Vai to var izārstēt Stargardta slimība?

Etiologic terapija neeksistē. Tas novērš arī Stargardta slimība? papildu raksturs ārstēšana ietver lietošana parabulbar injekcijas taurīns un antioksidantus ieviešana nozīmē, kas sniedzas tvertnes (pentoksifilīnu nikotīnskābe), un steroīdi.

Neapstrādātas vitamīni, kas veicina asinsvadu sieniņu un uzlabotu asinsriti. vitamīni, ko parasti izmanto B, A, C, E.

Tas ir redzams, kam fizioterapija. Starp tiem mums vajadzētu izcelt elektroforēzes, lietojot narkotikas, un tīklenes stimulāciju ar lāzeru.

Applied revasulyarizatsiya tīklene ar transplantācijas ar makulas platību muskuļu šķiedras.

Iepriekš oftalmologi visā pasaulē uzskatīja, ka slimība nav ārstējama. Iepriekš terapija palīdz tikai nedaudz aizkavēt slimības progresiju, bet nekādā gadījumā ne novērst.

Kā likums, ārstēšana nav glābt cilvēkus no pilnīgas redzes zudumu. Obligāti izstrādāt metodiku, kas sekmētu atjaunošanu bojāto acu struktūru.

Novatoriskais metode terapijas

Vai šobrīd ir efektīva metode, lai atbrīvotos no šādas patoloģijas kā Stargardta slimība? Kā, lai ārstētu kādu nopietnu slimību? Metode ir ierosināts 2009. Dr Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, kurš ir vadītājs Oftalmoloģijas centra "ON Clinic" (Saint-Petersburg, ul. Marata, mājas 69, ēkas B). Viņi bija uzlabojusies slimību ārstēšanas iespējas, pamatojoties uz šūnu audu ārstēšanai.

Pamatā attieksme ir pieteikums cilmes šūnu taukaudos saslimušās personas. Terapeitiskā metode tika izstrādāta zinātnieki iepriekš VP Filatov. Pateicoties inovatīvo tehnoloģiju pacientu tiek dota iespēja atjaunot zaudēto vīziju un nodrošina pilnvērtīgu dzīvi.

Dr. AD tika reģistrēta Romashchenko sarežģītas biomedicīnas tehnoloģijas un patentētu šādas metodes cilmes šūnu terapiju :

• kombinētā metode, lai izvestu slapju slimības formu;
• komplekss metode paitogeneticheskogo terapijas centru un tapetoretinalnoy distrofija.

Vienā klīnikā ir ārstēšana?

Sarežģītu slimību ārstēšana ir acīs centrs "On Clinic". Centrs atrodas pilsētā kā Sanktpēterburgā. Palutiniet Stargardta slimība var būt tikai centrā, jo tā ir vienīgā Krievijā, kur tiek piemērota šāda tehnoloģija.

Vai cilmes šūnu terapija ir droša?

Profesionāļi var droši apstiprināt, ka tehnoloģija terapija izstrādāta AD Romashchenko, ir absolūti droša. Lai ārstētu pacienta šūnas tiek izmantotas, kas novērš iespēju atgrūšanu vai citu negatīvu seku.

secinājums

Shtargradta slimība debija pie agrīnā vecumā un ātri radīt absolūto redzes zudumu. Ļoti retos gadījumos mantojuma dominējošā veids, acu pilieni lēni. Pacientiem ir ieteicams apmeklēt acu ārstu, vitamīnus un saulesbrilles. Visefektīvākais veids, lai novērstu patoloģija uzskatīta terapija ar cilmes šūnām.