Williams sindroms ( "Face Elf"): cēloņi, simptomi, ārstēšana

Williams sindroms, cēloņi, diagnostika, ārstēšana, kas tiks uzskatīts par šajā rakstā, ir diezgan reta iedzimta defekta, pirmcēlonis, kas vēl joprojām nav izdevies atšķetināt pētniekus. Viņa tika nosaukts par godu J. kardiologs. Williams, kas aprakstīta tā detalizēti 1961. Bet vārds, jo īpašībām izskatu pacientu, nereti pievienot vēl "seju Elf".

Sakarā ar to, kas attīstās patoloģija

Williams sindroms ( "Face Elf") - ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar anomālijas hromosomu auglim. Proti, ar zaudējums daļa (izdzēšana) septītajā hromosomā. Samazināta tā saukto "ilgi roku hromosomas" satur apmēram 26 gēnus, kas saistītas ar raksturīgajām iezīmēm traucējumiem (lai gan tas vēl nav lielākā daļa no viņiem sazināties ar esošo slimību simptomus).

Papildus tam, ka bojāto daļu hromosomas ir gēni, kas atbild par to, kā tā attīstīsies, un darbojas smadzenes, ir arī gēni par sintēzes proteīna elastīna. Un tas noved pie tā, ka rodas bērni ar aprakstīto sindromu ne tikai uzvedības, intelektuālās un psiholoģiskās problēmas, bet arī asinsvadu anomālijas un iedzimtas sirds slimības (stenoze aortas un plaušu artērijas, kas var rasties atsevišķi vai kopā) .

Kā pacientiem ar Williams sindromu

Izskats cilvēkiem, kam diagnosticēta ar Williams ( "Elf personas") sindromu raksturo īpašas iezīmes:

• viņi ir zema, kas acis, ko ieskauj pietūkuši plakstiņi (kas ir īpaši manāms, ja persona smejas);
• liela mute ar pilnu lūpām un overbite;
• ļoti plaša piere;
• īss deguna, ar plakanu deguna tilta un apaļu neasu galu;
• zods nedaudz norādīja;
• zemu novietotas ausis;
• izliektas atpakaļ no galvas;
• spilgti zilas acis (acu ābolu, arī ir zilganu nokrāsu)

Šo pacientu balss parasti ir zems un aizsmacis.

Bet ne visi no šīm funkcijām var atrast vienai personai. Tas ir pietiekami, lai ir trīs kopīgas iezīmes precīza slimības diagnoze.

Kā atpazīt Viljamsa sindromu ( "seju Elf")

Neatkarīgi no raksturīgo izskatu, pacientiem ar Williams sindromu un īpaši atzīmēti attīstību augstākās nervu funkcijas, kas rada īpatnības prātā.

1. Pārkāpšana maņu integrācijas (procesu, kurā nervu sistēma saņem signālus no taustes, vestibulārā, smaržu, redzes, garšas un dzirdes). Šajā gadījumā, skaņa ir paaugstināts pacientiem.
2. Pacienti ir impulsīvs un viegli uzbudināms ļoti sabiedrisks (reizēm pat obsessively), viņu garastāvoklis ir nestabils (medicīnā šī funkcija ir aprakstīts kā emocionālās labilitātes).
3. Viņi novērota palielināta trauksme, bailes nes visu jauno.
4. Raksturo traucējumi skaņu izrunai spējas (izteiksmīga valoda) un uztveri par to, kas ir teikts (iespaidīga runas).
5. apmācību laikā, šie pacienti ievērojamas problēmas ar gremošanu ar matemātiskām darbībām.

Tādā veidā izpaužas garīga atpalicība šiem bērniem, tas izskatās neparasts. Viņu runas, kas parasti labi attīstīta viņu vecumam, izteiksmīgi un emocionāli krāsainu, turklāt viņi novēroja acīmredzamu muzikālo talantu: perfekts piķis, lielisku ritma izjūtu un perfektu muzikālo atmiņu. Tie var tikt galā ar mokoši ilgu laiku spēlējot mūzikas instrumentus vai klausoties darbu, bet tikko koncentrēties uz jebkurām citām lietām.

Īpaši psiholoģiju pacientiem ar 'sindromu Elf "

Viens no izcilām "Elf" ir to sabiedriskumu. Bērni cieš no šī sindroma, bez bailēm no tuvojas svešinieks, viegli acīmredzamu līdzjūtība un vienmēr ir gatavs palīdzēt. Viņu runas Runas Brook, viņi smaida un draudzīgi. Pētnieki izskaidrot šo funkciju specifiku mandelēm smadzeņu ķermeņa, kuru dēļ šie cilvēki ir ļoti jutīgi pret labu izpausmes no sarunbiedra, un apburtais mīmikrija vienkārši neuztver.

Ja jūsu bērns ir diagnosticēta "sejas Elf" (Williams sindroms), jūs zināt - tas būs tiešs naivi bērns, kurš nevar ņemt vērā situāciju, un nosliece uz muļķīgi. Bet viņa intelektuālā mazspēja, viņš maskēties kā salīdzinoši saglabājušās verbālās aktivitāti un labu sasaisti, lai gan bieži vien šie bērni runā neatbilstoši, laužot semantisko aspektu iepriekš.

Dažas vairāk interesantas iezīmes "Elf"

Pētnieki mācās Viljamsu ( "seja Elf") sindroms, cēloņi, simptomi slimības, konstatēts, ka cilvēkiem, kas cieš no tā, ir galēju selektivitāte uztver vizuālā saņemto informāciju.

Tātad, ja jums parādīt šo pacientu foto velosipēdu un piedāvāt, lai ievilktu attēlu, tad viņš to dara ar lielu precizitāti, bez trūkst viena detaļu. Tiesa, stūre, riteņi un pedāļi ir izkaisīti pa visu lapu. Bet, kad tas pats uzdevums, jums ir nepieciešams, lai veiktu ar tēlu cilvēka sejā, viņš celsies, contriving, turklāt fotografēšana ir ne sliktāks kā labs psihologs aptvert cilvēka dabu.

Slimības, kas pavada "Elf sindromu"

Diemžēl slimība "seja Elfa" (Williams sindroms) izpaužas dažādās patoloģijas pavada pamatslimība. Tādējādi, bērniem ar šo slimību parasti zobi izlauzties vēlu, bet pieaugušajiem tie izskatās garenas un reti. Bez tam, pacientiem ir tendence mazināties, sadalīti iekost, un gļotāda krokām vaigiem mainījusies.

Bērni ar sindromu nosaukts pirmajos dzīves gados, ir ļoti slikta, lai svarā un aug lēni, bet vēlāk daudzi no tiem ir pilnīgi un dažādi ķermeņa vaļīgi. Iepriekšējiem gadiem malyshi- "elfi", kas cieš no giprekaltsiemii kas attīstās sakarā ar palielinātu kalcija uzsūkšanos no zarnām.

Pieaugušiem pacientiem var uzskatīt raksturīga iezīme, un X-formas kājas kas rada, šauru krūškurvi, zemu vidukli un iegarena kaklu. Williams sindroms ( "Face Elf") bieži pavada un pārmērīgs elastīgums locītavu, kas izpaužas to palielinātu razgibaemosti un plakanās pēdas un kropla pēda. Un konstatēja dažādus pārkāpumus attiecībā uz muskuļu un skeleta sistēmas. Diezgan bieži nabas un cirkšņa trūce, dažiem pacientiem - iedzimts mežģījums gūžas.

Kā "Elf sindroms"

Pacientiem ar diagnozi "Williams sindromu (Elf persona)" apstrāde saņēma tikai simptomātisku terapiju, kā ģenētiskās slimības mūsdienās nav īpašu attieksmi.

Par bērniem hospitalizēti ar smagu hiperkalciēmija, administrē glikokortikoīdus ( "hidrokortizons"), un pieaugušajiem pacientiem parasti iesaka nepārtrauktu monitoringu kalcija līmenis asinīs un D vitamīna lietošanu pārtikā, kuras reibumā kalcija līmeņa pieaugumu.

Bērni ar sindromu nosaukts prasa nostiprināt nodarbības ar psihologu. Sazinieties ar veseliem bērniem arī šiem pacientiem ir ļoti svarīga, jo tas rada pozitīvu tendenci vispārējā attīstībā tiem.

perspektīva

Pacientiem, kam diagnosticēta Williams ( "Face Elf") sindroms, mēdz dzīvot nedaudz mazāk nekā parastiem cilvēkiem. Eksperti saista to ar salīdzinoši augstu kalcija līmeni asinīs, radot agri pārkaļķošanās artērijās un sirds muskuli. Un 75% pacientu ir arī aortas sašaurinājums tieši virs sirds, kas prasa ķirurģija dažos gadījumos. Starp citu, sakarā ar augstu risku sirds un asinsvadu slimību nosauktajiem pacientiem ieteicama regulāras pārbaudes.