Wiskott-Aldrich sindroms: apraksts slimības

Wiskott-Aldrich sindroms ir iedzimta slimība, kas skar tikai boys. Tas izpaužas agrā bērnībā un parasti izraisa nāvi piecu līdz desmit gadu laikā.

Pirmo reizi slimība tika aprakstīta 1937. gadā vācu pediatrs Wiscott. Viņš vēroja to no trim brāļiem, kuri cieta nepārtraukts asiņainu caureju, ekzēmas un pastāvīgu iekaisumu auss, lai gan četras māsas bija pilnīgi veseli. Jau 1954. gadā, amerikāņu pediatrs Aldrich nosaukumus konstatēts, ka slimība ir iedzimta, kā X-saistīta recesīvo iezīme.

Slimība tiek nosūtīta zēni un pārvadātājs mutācijas hromosomas ir sievietes. Ģeogrāfiskais faktors neietekmē izplatību problēmu.

Simptomi slimības

Wiskott-Aldrich sindroms ir saistīts ar samazinātu trombocītu skaitu. Pirmajos dzīves gados pacienta piemīt šādi simptomi: slikta asins recēšanas, noturīgas ekzēma, asiņaina caureja. Pēc tam, ir primārais imūndeficīta. Sakarā ar T trūkuma un B limfocītu persona ir pakļauta visu veidu vīrusu un baktēriju slimībām. Imūndeficīta bērniem izraisa pastāvīgu vidusauss infekcija, pneimonija, sinusīts, tūsku un daudzām citām nopietnām slimībām. Mēs cieš no slimības, ir daudz lielāks risks saslimt ar vēzi. Jāatzīmē, ka ļaundabīga audzēja bieži pakļauti pieaugušajiem.

Mēs cieš no sindromu Viskota-Aldrich sindroms bieži novērota tikai hemorāģisko sindromu, kas izraisa nepareizu diagnozi. Šādos gadījumos tikai pēc DNS analīzi, kurā ir iespējams identificēt gēnu, kas atbild par sindromu noteikt pareizu ārstēšanu.

diagnostika

• Pilna asins aina, lai noteiktu samazinājumu trombocītu skaits.
• Pētījuma no asins analīzē par strukturālo deficītu trombocītu.
• Ģenētiskā analīze (veikta mutāciju atklāšanai gēnu, kas atbild par struktūru proteīna līmenis asinīs).
• līmeni imūnglobulīna noteikšanai.
• Diriģēšana pirmsdzemdību diagnostiku, lai noteiktu Viskota-Aldrich sindroms grūtniecības sākumā.
• Noteikšana olbaltumvielu koncentrāciju asinīs Wiskott-Aldrich sindroms.

ārstēšana

Diemžēl mūsdienu zinātne vēl nav atrasts izārstēt šo novājinošas slimības. Ir zināms, ka trombocīti iznīcināti liesā, tādēļ pacientiem, kuriem ir diagnosticēta ar "Viskota-Aldrich sindroms", tika izvadīts no organisma. Un pacienti sāka justies daudz labāk. Constant pārliešana imūnglobulīna un iecelšanu piemērotām antibiotikām arī uzlabo vispārējo stāvokli pacients. Pašlaik prakse ievieš pacientu kaulu smadzenēs veselīgu cilmes šūnas. Bet, kamēr šī metode tiek veikta tikai eksperiments. Arī pāriem, kuri ir piedzīvojuši šo sindromu ģimenē, ieteicams iziet visas nepieciešamās pārbaudes, pirms plānojat grūtniecību.