Bērni progērija: Vai jums ir bērni iespēja?

Bērni progērija - slimība ģenētiskā raksturs, kas noved pie neatgriezeniskas izmaiņas iekšējo orgānu sistēmas sakarā ar priekšlaicīgu novecošanos visa organisma. Pirmo reizi šī slimība ir identificētas un aprakstītas 1889 John. Hutchinson un patstāvīgi 1904. J. Guilford. Neskatoties uz to, ka bērni progērija - slimība ļoti reti, jo tā atklāšana aprakstīto vairāk nekā 150 lietas. Un katrs no tiem rūpīgi pētīta ļoti daudz zinātnieku.

Tikai viens no 7 miljoniem mazuļiem ārstiem diagnosticēt sindromu Hutchinson-Gilford. Bērni progērija strauji attīstās - tikai gadu pacienta ķermeņa vecumu 5-9 gadiem. Ar retos gadījumos bērniem izdzīvot līdz 23 gadu vecumam, no šīs slimības mirst vairāk raksturīga gados vecākiem cilvēkiem. Pirmās pazīmes par "vecuma, bērnu" parādās bērniem no mazotnes (2-3 gadi).

Kā tāda attieksme nav, tas ir, zāles ir iecelti tikai simptomātiskai ārstēšanai sānu slimību. Bet zinātnieki visā pasaulē pēta šo problēmu un meklē efektīvus veidus, kā risināt to.

Raksturo bērnu progērija pēc izpausmes:

• mazs augums;
• gaisma (13-22 kg);
• finest āda, caur kuru kuģi redzama;
• lēni pārvietojas locītavām ar rokām un kājām;
• liela galva, bet tajā pašā laikā - nedaudz personas;
• cēls balss.

No slimības cēloņi

Visi zinātnieki atzīst, ka bērni progērija nav slimība ir iedzimta. Pasaulē zināms tikai vienas ģimenes, kur visi 3 bērni mantot sindromu.

Ne tik sen tika uzskatīts, ka vienīgais iemesls "bērnu vecumā" - mutāciju vienu gēnu, kas ir iesaistīts veidošanā olbaltumvielu Lamin A. šūnu kodolus uzcelta pamatojoties proteīna. Šajā procesā transformācijas prelamina nobrieduøu proteìnu ņemot kļūmes. Tādējādi, kā rezultātā lamin Ievērojami atšķiras no parasta proteīna. Tas noved pie dažādām patoloģiskām izmaiņām bērna ķermeni, ko raksturo slimības Hutchinson-Gilford. Bērni progērija sāk progresēt, izraisot priekšlaicīgu novecošanos.

Bet daži zinātnieki ir atklājuši vēl vienu gēnu DNS, mutācijas, kas neizbēgami noved pie slimības. Neatgriezeniskie procesi BAF-1 gēnu -prichina attīstības defektu membrānas šūnās. Kopš BAF-1 arī mijiedarbojas ar citiem proteīniem, mutācija savā struktūrā izraisa traucējumus citu proteīnu.

Vai pastāv iespēja?

Līdz šim, zinātnieki saskaras grūts uzdevums pabeigtu visaptverošu pētījumu procesa gēnu mutācijas. Un, ja viņiem izdodas, tad slimie bērni būs reāla iespēja laimēt bērnu progērija, un ārsti - lai novērstu tās parādīšanos.

Jāatzīmē, ka daudzi pacienti ar vāju cerību uz pestīšanu. ASV zinātnieki ir sākuši klīniskos pētījumos anti-šo slimību. Tas ir iespējams, tomēr, ka ne katrs bērns var dzīvot līdz pat šim laikam. Bet jebkurā gadījumā, ja testi ir veiksmīgi un bērniem progērija ir uzvarēta, tā būs uzvara visiem tiem, kas dara visu, lai saglabātu savus bērnus no šāda briesmīgo slimību.