Bērnu leju - ko tas nozīmē? Pazīmes un simptomi Dauna sindroms

Vārds "uz leju" mūsdienu sabiedrībā tiek biežāk lieto kā apvainojumu. Šajā sakarā daudzas mātes ar aizturētu elpu gaida ar ultraskaņai, baidoties no traucē simptomi. Galu galā, mazulis noteikti ģimenē - tas ir pārbaudījums, kas prasa fizisku un psiholoģisku stresu. Tātad, kas ir Dauna sindroms? Kādas ir pazīmes un simptomi?

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms - šī ģenētiskā anomālija, iedzimtas hromosomu anomālija. To pievieno noraidījumu dažu veselības rādītāju un pārtrauc normālu fizisko attīstību. Ir svarīgi atzīmēt, ka vārds "slimība" nav piemērojams, jo mēs runājam par īpašību kopumu un īpatnības, ti, Sindroma.

Agrākais pieminēts sindromu, iespējams, notika pirms 1500 gadiem. Tas ir vecums piedēvēt atliekas bērna ar simptomiem Dauna sindromu, atrodamas nekropoles Francijas pilsētas Chalon-sur-Saône. Apbedīšanas neatšķiras no parastās, no kuras var secināt, ka cilvēki ar līdzīgām invaliditāti netiek pakļautas sabiedrības spiedienu.

Pirmo reizi Down sindromu tika aprakstīta 1866. britu ārsts John Langdon Down s. Tad zinātnieks nosauca šo fenomenu "mongolism." Pēc kāda laika, patoloģija tika nosaukts pēc atklājēja.

Kādi ir iemesli?

Par iemesliem, par kuriem ir bērni ar Dauna sindromu, tas kļuva zināms tikai 1959. gadā. Tad ģenētiskā nosacītība šo slimību, ir pierādīts ar franču zinātnieks Gerard Lejeune.

Izrādījās, ka patiesais iemesls sindromu - rašanos papildu pāri hromosomu. Tā veidojas posmā apaugļošanās. Parasti vesels cilvēks katrā šūnā ir 46 pārus hromosomu cilmes šūnām (olu un spermas un) ir tieši puse - 23. Bet brīdī mēslošanā olu un spermas drošinātāju, to ģenētisko komplekts apvienot, lai veidotu jaunu šūnu - a zigota.

Drīz zigota sāk dalīt. Šī procesa laikā, tur nāk laiks, kad hromosomu skaits šūnā ir gatava dalīties dubultojies. Bet viņi nekavējoties izkliedēšanai uz pretējiem poliem šūnas, tad viņa ir sadalīta uz pusēm. Šī ir vieta, kur rodas kļūda. Kad izredzes 21th pāri hromosomu, tas var "paķert" viens ar otru. Zigota turpina atkārtoti šo akciju veidoja embriju. Tātad tur ir bērni ar Dauna sindromu.

formas sindroma

Ir trīs veidu Dauna sindroms, atkarībā no īpašībām ģenētisko mehānismiem to rašanos:

• Trisomiju. Šis ir klasisks gadījums, tās rašanās - 94%. Tas notiek tad, kad ir traucējumi pie atšķirībās 21 pāri hromosomu dalīšanas laikā.
• Translokāciju. Šis Dauna sindroms veids ir mazāk izplatīta, tikai 5% gadījumu. Tādējādi ir daļas pāreja hromosomā visu gēnu vai uz citu vietu. Ģenētiskais materiāls var "pāriet" no vienas hromosomas citā vai tajā pašā hromosomā. Šī sindroma izskats spēlē izšķirošu lomu ģenētisko tēvs materiālu.
• Mosaicism. Vairumā reti sastopami forma sindroma, tiek atrasts tikai 1-2% gadījumu. Ar šādu pārkāpumu ķermeņa šūnas satur normālu komplektu hromosomu - 46, un no otras puses - lielāku, ti, 47. Bērni ar mozaīkas Dauna sindromu var būt nedaudz atšķiras no saviem vienaudžiem, bet nedaudz atpaliek garīgajā attīstībā. Parasti šāda diagnoze ir grūti, lai apstiprinātu.

Izpausme sindroma

Tas bērnam ir Dauna sindroms, var viegli atpazīt uzreiz pēc dzimšanas. Ir nepieciešams pievērst uzmanību šādām pazīmēm:

• vadītājs maza izmēra, plakanās galvas aizmuguri;
• plakana seja, plakans deguna tiltiņu;
• mazs zods, mute, ausis;
• acs ar raksturīgo reizes un slīpu griezumu;
• bieži atvēra savu muti;
• īss ekstremitāšu, pirksti, kakla;
• novājināts muskuļu tonuss;
• palmu plaša ar šķērsvirziena ādu (pērtiķis) reizes.

Visbiežāk, bērnu ar Dauna sindromu ir atzītas šīs zīmes. Tās var noteikt ne tikai speciālistu, bet arī parastus cilvēkus. Tad, diagnoze ir apstiprināta ar detalizētu pārbaudi un vairākām analīzēm.

Kā bīstams sindroms?

Ja ģimene ir dzimis uz leju, jums ir nepieciešams, lai ārstētu to ar pienācīgu rūpību. Parasti šie bērni, papildus ārējām pazīmēm, attīstīt nopietnu slimību:

• pavājinātu imunitāti;
• iedzimta sirds slimība ;
• patoloģiskas attīstība krūtīm.

Šo iemeslu dēļ, bērns noteikti biežāk pakļauti bērnības infekcijas, kas cieš no plaušu slimībām. Turklāt, tās izaugsme ir saistīta ar garīgo un fizisko attīstību. Slow veidošanās gremošanas sistēmā var izraisīt samazinājumu fermentu aktivitāti, kā arī grūtības gremošanu. Bieži vien bērns noteikti nepieciešama sarežģītu sirds operācijas. Turklāt, tas var attīstīt disfunkciju citu orgānu.

Dažreiz, lai izvairītos no nepatīkamām sekām par darbībām, kas veiktas laikā, lai palīdzētu. Tāpēc ir svarīgi apsekot stadijā pirms dzimšanas bērna attīstībai.

riska grupām

Vidēji saslimstība ar Dauna sindromu - 1: 600 (1 bērns 600). Tomēr šie skaitļi mainās atkarībā no daudziem faktoriem. Bērni Downs bieži dzimst sievietēm virs 35 gadiem. Vecāka sieviete, jo lielāks risks, ka bērns ar invaliditāti. Tāpēc mātēm 35 gadiem, ir ļoti svarīgi veikt visus nepieciešamos medicīniskās pārbaudes dažādos posmos grūtniecības.

Tomēr piedzimst bērni ar Dauna sindromu notiek mātēm līdz 25 gadiem. Tika konstatēts, ka iemesli var būt arī tēva vecums, klātbūtne cieši saistītu laulību un, oddly pietiekami, vecums vecmāmiņu.

diagnostika

Šodien diagnosticēt Dauna sindroms var būt no grūtniecības. Ts "tests Down sindroms" ietver virkni pētījumu. Visas metodes diagnozes pirms dzimšanas sauc par pirmsdzemdību un nosacīti iedalīt divās grupās:

• invazīvas - ķirurģija ietver iebrukuma amnija telpā;
• neinvazīva - nē iekļūšanas organismā.

Pirmā grupa metodes ietver:

• Amniocentesis. Īpaša adata žogs ražot amnija šķidrumu. Ietvertie šī šķidruma šūnas tika pakļauti ģenētisko pētījumu par klātbūtni hromosomu anomālijas. Teorētiski, metode var būt bīstama nākotnei auglim, tāpēc tas nav noteikt visu.
• Žogs neliels daudzums no audu (biopsijas), augļa apvalks komponents (horions). Tiek uzskatīts, ka iegūtais materiāls sniedz ticamāku rezultātu ar ģenētiskajiem pētījumiem.
  

Otrā metožu grupa ietver drošāka, piemēram, ultraskaņas un bioķīmiskos pētījumos. Dauna sindroms ir konstatēts ar ultraskaņu no 12. grūtniecības nedēļai. Parasti šāds pētījums ir apvienota ar asins analīzēm. Ja pastāv risks, ka sieviete ir bērnu uz leju, tā ir jāiet cauri visam kopumam aptauju.

Vai es varu novērst to?

Novērst izskatu bērns ar Dauna sindromu var būt tikai līdz sākumam koncepcijas, ko ģenētiskās māte un tēvs aptaujā. Speciālās pārbaudes rādīs riska pakāpi hromosomu slimību nākotnē auglim. Tas ņem vērā daudzi faktori - vecums, māte, tēvs, vecmāmiņa, klātbūtne asins radiniekiem laulību, dzimušo Dauna sindroms ģimenē.

Identificēt problēmas grūtniecības sākumā, sieviete var brīvi lemt par likteni auglim. Palielinot bērnu ar Dauna sindromu - ļoti sarežģīta un laikietilpīgs process. Visa mana dzīve šis bērns būs nepieciešams augstas kvalitātes aprūpi. Bet mēs nedrīkstam aizmirst, ka pat bērni ar šādu invaliditāti varētu pilnībā skolā un gūt panākumus dzīvē.

Vai ir ārstēšana?

Tiek uzskatīts, ka Dauna sindroms nevar cured, kā tas ir ģenētiska slimība. Tomēr ir veidi, lai atvieglotu savus simptomus.

Bērni ar Dauna sindromu ir jābūt uzmanīgam. Kopā ar augstas kvalitātes medicīnisko aprūpi, viņiem ir nepieciešams pienācīgu apmācību. Tie ir ilgu laiku, nevar uzzināt, kā rūpēties par sevi, tāpēc jums ir nepieciešams, lai ieaudzinātu šīs prasmes. Bez tam, tie ir pastāvīgas nodarbības ar logopēdu un fizioterapeita. Ir speciāli izstrādātas rehabilitācijas programmas šiem bērniem, palīdzot tiem attīstīties un pielāgoties sabiedrībai.

Šī modernā zinātniskā attīstība kā cilmes šūnu terapiju, var kompensēt lag fizisko bērna attīstībai. Terapija var normalizēt kaulu augšanu, smadzeņu attīstību, noteikt uztura iekšējos orgānus, uzlabot imunitāti. Cilmes šūnu ieviešana bērna ķermeni sāksies tūlīt pēc piedzimšanas.

Ir informācija par efektivitāti ilgtermiņa ārstēšanas dažu narkotiku. Tie uzlabo vielmaiņu un ir pozitīva ietekme uz bērna attīstību ar Dauna sindromu.

Uz leju un Society

Bērni ar Dauna sindromu ir ļoti grūti pielāgoties sabiedrībā. Bet tajā pašā laikā ir ļoti svarīgi, komunikācija. Bērnu Downs ir ļoti draudzīgi, viegli doties uz kontaktu, pozitīva, neskatoties uz garastāvokļa svārstības. Šo īpašību viņi bieži sauc par "Saules bērns."

Krievijā, par attieksmi pret bērniem ar hromosomu anomāliju neatšķiras nemateriālo vērtību. Bērns atpaliek attīstībā, var kļūt objekts izsmiekls starp saviem vienaudžiem, kuriem ir negatīva ietekme uz viņa psiholoģisko attīstību.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu, būs grūtības visā savā dzīvē. Tie nav vienkārši nokļūt uz bērnudārzu, uz skolu. Viņiem ir grūtības atrast darbu. Tas nav viegli, lai sāktu ģimeni, bet pat tad, ja tas neizdodas, ir problēmas ar spēju būt bērniem. Vīrieši Downs neauglīga, un sievietēm ar paaugstinātu risku dzimšanas slimības pēcnācējiem.

Tomēr cilvēki ar Dauna sindromu, var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Viņi spēj mācīties, neskatoties uz to, ka šis process ir tie ir daudz lēnāks. Starp šiem cilvēkiem ir daudz talantīgi aktieri, kurām teātris Simple tika izveidota 1999. gadā Maskavā.