Cornelia de Lange sindroms: foto, cēloņi, simptomi, diagnostika, prognozes, dzīves ilgums, ārstēšana

Daudzas skolas bioloģijas stundās, atcerieties, ka ģenētiskā informācija tiek nosūtīta no tēva mātei saviem bērniem, ir cilvēka genoms sastāv no 23 pāriem hromosomas. Tā satur aptuveni 28000 gēnu, no kuriem katrs ir izšķiroša nozīme, veidojot cilvēka organismā. Mutācijas izmaiņas tikai viens no tiem var izraisīt Cornelia de Lange sindroms, ļoti nepatīkama, un vairumā gadījumu, un diezgan nopietna slimība, kas bieži noved pie nāves. Daudzi autori apgalvo, ka tiem, kas cieš no šī sindroma nav nekādu izredžu. Tomēr nav izmisums, jo modernā zinātne un medicīna radīt reālu brīnumus.

Etimoloģija nosaukuma

Cornelia de Lange sindromu tika nosaukts pēc viņa aprakstīt detalizēti pediatrs sauc Cornelia de Lange, 30s no divdesmitā gadsimta, kurš dzīvoja un strādāja Nīderlandē. Viņa ir viņas praksē novērots 5 šādus gadījumus, pēdējo reizi tikai divas meitenes, kas nebija radinieki. 1933. Kornēlijs paņēma detalizētu aprakstu un secinājumus viņa novērojumiem. Bet daudz agrāk (1916. gadā), tas ir tas pats slimība diagnosticēta un detalizēti aprakstīta Vācijas ārstu W. Brahmana, tāpēc tās bieži izmanto vārdu Brahmana sindromu - Lange. Turklāt kopējs nosaukums sindromu Amsterdamas, kā pilsētas reģistrēti tikai trīs bērni, kuri atrasti šo patoloģiju. Visas trīs vārdi - ir viens un tas pats slimība. Tas ir atrodams katrā kontinentā, cilvēki visu rasu un etniskās grupas, ar līdzīgu biežumu gan zēniem, gan meitenēm. Jau gandrīz simts gadus, kopš pirmo aprakstu, mēs pētīta detalizēti 400 gadījumos šo slimību.

Anomālijas skalpa un ādas

Cornelia de Lange sindroms var būt aizdomas no pirmajām minūtēm dzīves bērnu. Primārās simptomi:

1. Zema dzimšanas svaru (apmēram 2/3 normāli).

2. anomālijas galvaskausa:

- mikrocefālija (skull aptuveni 10% mazāks nekā parasti (98% pacientu);

- brachycephaly (pieaugums šķērsgriezumu (platuma) galvaskausa attiecībā pret tās garenvirziena izmēriem);

- samazināšana smadzeņu galvas.

Vairāk nekā puse no zīdaiņiem novērota palielināta matainība atpakaļ, un reizēm visu ķermeni. Zīdaiņu āda ir aptuveni 2/3 cianotiskas modelis ar labu skatāmo kuģiem (lāsumi ādas), bet šis simptoms nav kritiska diagnosticēt šo slimību.

sejas anomālijas

Defekti uz sejas jaundzimušo ir visvairāk dinamiskas kritēriji diagnosticēt Cornelia de Lange sindroms. Foto bērns iepriekš skaidri parāda to. Novirze no pieņemtajām normām, ir:

- labi definēta kā novilktas uzacīm konverģē uz tilta (99% gadījumu);

- skaisti, gari skropstas, bieži noliektām (99%);

- mazs deguns, kas deguna izvirzās uz priekšu (88%);

- plašs un nogrimušu deguna tilts (88%);

- mute ar nolaistu stūriem (94%);

- netradicionālais liels attālums starp degunu un lūpām;

- zemas novietotas ausis;

- hipoplāzija (hipoplāzija) apakšžokļa (84%);

- pārāk zems atrodas uz pieres un / vai pakauša robežas matiem (94%).

Iepriekšminētās novirzes uz jaundzimušo sejas var apmeklēt visu vai var būt tikai daži.

Anomālijas iekšējo orgānu

Hipoflāzija (nepietiekama attīstība), un patoloģiskie traucējumus veidošanās iekšējo orgānu ir vislielākais risks uz bērnu dzīvē, kas ir identificētas Cornelia de Lange sindromu. Diagnoze ir MRI, rentgena, ultraskaņas, rhinoscopy, citoģenētiskus analīzi un citas mūsdienu metodes.

Ar šo slimību var novērot:

- choanal atrēzija vai vairāk vienkārši obstrukciju deguna dobumā (šī patoloģija ir absolūti nav saistīts ar de Lange sindromu un viegli diagnosticēt cik bērnam ir elpošana vai ar zondi);

- defekti struktūrā sirds (asinsvadu malformācijas, aizbīdņi, lāpstiņu);

- kuņģa-zarnu trakta slimību (cecum pārvietojams, daži citi);

- defekti urogenitālās sistēmas (aptuveni 50% no pacientiem);

- cistas uz nierēm, hidronefroze;

- patoloģija smadzeņu audu (displāziju convolutions, aplāzija no corpus Callosum un citi);

- pārāk augstas vai aukslēju šķeltnes;

- cryptorchidism.

Atkal, nav obligāti, lai būtu slims bērns piedalījās visi iepriekš minētie defekti no iekšējo orgānu.

Anomālijas balsta un kustību sistēmas

Jaundzimušajiem var būt ekstremitāšu defektiem, mugurkaula, krūškurvja, kas arī ir diagnosticēta ar Cornelia de Lange sindroms (fotogrāfijas cilvēkiem ar slimību, ir šajā rakstā).

Daži defekti ir redzami nekavējoties. Tie ir:

- neesamība vienu vai vairākiem pirkstiem;

- kausēta pirksti (parasti atrodama uz kājām);

- deformēta mugurkaula un / vai krūtīs.

Ar bērnu aug kļūst diezgan nozīmīgas šādas novirzes:

- augšanas atpalicība (dažos gadījumos nanisma);

- hipoplāzija, ekstremitāšu saīsināšanu;

- mazo rokas un kājas;

- pārāk īss kakls;

- ierobežot spēju elkoņa saliekt, iztaisnot (kontraktūras).

Neiroloģiski anomālijas un slimības, maņu orgānu

Diemžēl, ir vēl daudzas citas problēmas bērniem, kuriem diagnosticēta "Cornelia de Lange sindromu". Simptomi, kas saistītas ar neiroloģiska stāvokļa uz bērnu, var būt:

- jaundzimušajiem sūkāt listlessly, bieži vemšana;

- zema mobilitāte un fiziskās aktivitātes;

- muskuļu hipotonija (muskuļu tonuss ir pazemināts, nav vara rokās un kājās);

- periodiska notikums no krampjiem.

Bērni ar sindromu de Lange ir problēmas ar dzirdes, redzes un runas. Daudzi no viņiem runā maz vai nekādas teikšanas jebkurā vecumā. Vecāki, ņemiet vērā, ka lielākā daļa no bērniem izteikt savas vēlmes žestus. Vision tās ir šādas problēmas:

- šķielēšana;

- tuvredzība;

- astigmātisms;

- atrofija redzes nerva.

intelektuālo attīstību

Cornelia de Lange sindroms papildus visiem citiem veselības sarežģījumiem, kas izraisa garīgu atpalicību, kas tiek svinēta gandrīz katrā slimu bērnu, un 80% gadījumu tiek diagnosticēti plānprātība vai bezspēku. Tomēr ir bērni ar de Lange sindroms, kas apmeklē regulāri pirmsskolas un skolas. Tas ir atkarīgs no tā, kura no abām formām slimības diagnoze. Pirmā sauc klasiskās, kurā ir daudzas variācijas veidošanos un darbību iekšējo orgānu, ārējām anomālijām un izteiktu garīgo atpalicību. Otrā forma parasti tiek saukta eļļot. Kad tas novērots noteiktas ārējās anomālijas, ir dažas problēmas ar iekšējo orgānu, bet intelektuālo attīstību pierobežas kavēšanās.

Kā vecāki ziņo bērniem ar sindromu de Lange jebkurā vecumā, neprasi tualeti, bieži pakļauti kairinājumu, piemēram, lai veiktu dažādus neparastus veselīgu bērnu soļi: pastāvīgi saplēst papīru, ir viņas, iznīcināt visu, kas ietilpst savās rokās, visu laiku, lai pārvietotos pa apli . Šādas darbības ir bērni, piemēram, tiem, klusums.

No slimības cēloņi

Pagāja gandrīz simts gadus no brīža, kad tā pirmo reizi tika aprakstīta ar Cornelia de Lange sindromu. No slimības cēloņi šajā laikā mēs noskaidrojām. Tie ir mutācijas gēnos. Lielākais skaits reģistrēto mutāciju hromosomā 5, precīzāk NIPBL gēnu, kas atrodas viņas pleca, gadījumos "p". Neliela daļa no sindromu de Lange ierakstīts cilvēkiem ar mutācijas hromosomu 1A proteīna (saukta SMC1A gēns), un vienā gadījumā ir atzīmēts ar mutāciju hromosomu olbaltumvielas, ko sauc gēnu SMC3. Tomēr iemesli šo mutāciju joprojām stadijā teoriju un hipotēzēm.

Tiek uzskatīts, ka tās var izraisīt infekcijas grūtniecības laikā, īpaši grūtniecības pirmajā trimestrī, dažas zāles, modernu vecuma bērna tēvs vai mātītes vecuma virs 35 gadiem, kā arī laulību starp radiniekiem.

Taču neviens no šiem iemesliem nav droši, un 100% izraisa ģenētiskas izmaiņas.

Vēl viena hipotēze ir izstrādāta ka Cornelia de Lange sindroms ir iedzimta, bet vairāk nekā puse pacientu pētīta šī slimība parādījās sporādiski, pirmo reizi sacensībās.

Cornelia de Lange sindroms prognoze

Tiek uzskatīts, ka šī slimība ir ļoti reta. Vienoti dati, cik bieži tas notiek, nav. Daži avoti apgalvo, ka slims bērns 10 000 dzīvi dzimušajiem, bet citi ka viens no 100, 000, un citi sauc dažādus skaitļus šajā diapazonā. Ja jūs domājat par to, tas nav tik maz. Saskaņā ar statistiku, katru dienu uz zemes dzimst apmēram 370000 zīdaiņiem. Tas ir, ja jūs veikt pat zemākās skaitļus, katru dienu ir dzimis ap 4 cilvēkiem, kuriem diagnosticēta Cornelia de Lange sindroms.

Cik šie cilvēki dzīvo, tas ir atkarīgs no daudziem faktoriem, no kuriem ir pakāpe iekšējo orgānu patoloģijas, to savlaicīgu atklāšanu un sniegto medicīnisko iedarbību kvalitāti. Ja jūsu bērns ir patoloģija iekšējo orgānu nav savienojamas ar dzīvību, viņš mirst pirmajā mēnesī pēc dzimšanas. Ja patoloģijas iekšējo orgānu ir nepilngadīgs vai bērns tajā laikā tika veikta operācija, dzīves posmā var būt diezgan garš. Sarežģījot prognozēšanu, pamatojoties uz to, ka ķermenis no pacientiem ar de Lange sindromu nav spējīgs nodrošināt stipru pretestību pret slimībām parasto, piem vīrusu, un grūtāk cīņā ar tiem.

ārstēšana

Lielākā daļa autoru un avoti apgalvo, ka nav veids, kā izārstēt bērnu, kurš ir diagnosticēta Cornelia de Lange sindromu. Ārstēšana ir samazināts līdz ķirurģiskas procedūras (ja ir norādes), ņemot vitamīnus, nootropie līdzekļi (ietekme uz smadzeņu darbību), anaboliskos steroīdus, turot sedāciju. Taču mūsu laikā augstākās tehnoloģijas var būt, ja ne pilnībā pārvarēt slimību, kas ievērojami samazina tās izpausmes. Tas prasa ticību panākumiem, pārcilvēcisks pacietību un naudu, jo ārstēšana ir dārga. Šeit ir kontakti klīnikas un centru, kas tiek veikti, lai palīdzētu:

1. Kijevas. Zinātnes un metodiskais centrs "patiesība", kas atrodas ielas Williams, ēkas numurs 4. Tālrunis: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Šeit strādā pie metodi Ulyany Luschik, ir daudz pozitīvu atsauksmju.

2. Maskava, Solntsevo. Zinātniski praktiskā centra, kas atrodas uz ielas Pilots, ēkas numurs 38. Tālrunis: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. Ir daudzas atsauksmes, ka bērni ar sindromu de Lange pēc ārstēšanas šajā centrā kļūst daudz labāk.

3. Izraēla. Centrs biocorrection viņiem. Vasiļjeva (ārstēšanas izmaksas no 10 tūkst. E). Tālrunis: 972-352-333-89.

Bērniem ar diagnozi "Cornelia de Lange sindroms" dzīves ilguma ir lielā mērā atkarīga no nesavtīgi rūpēties par savu vietējo iedzīvotāju, jo nodarboties ar šādiem pacientiem ir gandrīz katru minūti. Ļoti bieži sasniegtie pozitīvie rezultāti ārstēšanā tiek samazinātas vai samazināt līdz nullei, ja Jūs pārtraucat ārstēšanu, vai vienkārši tāpēc, ka ir recidīvs.

Atsauksmes no vecākiem, pozitīvi rezultāti ārstēšanā saviem bērniem nodrošināt kinesitherapy, speciālu rehabilitācijas programmu peldēšana ar delfīniem dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromterapiju, mūzikas nodarbības, gaismas terapija.

profilakse

Ir grūti runāt par preventīvo pasākumu slimības, to cēloņi nav zināmi. Ņemot vērā izveidotās faktori, kas var izraisīt mutācijas ģenētiskā līmenī, tas var būt ieteicams:

- lai novērstu koncepcijas bērnu ar asins radiniekiem;

- jāuzmanās no vēlu mātes un tēva;

- grūtniecības laikā, īpaši pirmajos mēnešos, veikt visus pasākumus, lai izvairītos no vīrusu infekcijas un slimības gadījumā lietot medikamentus tikai pēc konsultēšanās ar ārstu.

Pamatojoties uz pētījumiem, pacientiem ar sindromu Cornelia de Lange ārsti mēdz uzskatīt, ka vienā ģimenē var atkārtoti piedzimt slims bērns 2% gadījumu, un tajās ģimenēs, kur tēvs vai māte, tur ir daži simptomi sindroma de Lange, slims bērns var piedzimt 25% gadījumu. Tāpēc, visas sievietes ir pakļauti riskam jāsaņem padziļināta pirmsdzemdību diagnozi, jo īpaši, lai pārbaudītu seruma Papp olbaltumvielu. Ja nē, tad ir ļoti liela varbūtība, ka tā ir bērnu ar Cornelia de Lange sindromu.