Fabrī slimība: simptomi, ārstēšana, fotogrāfijas

Slimība, ko izraisa, ka trūkst svarīgu fermentu alfa-galaktozidāzes A sauc Fabrī slimība, pēc tam, kad zinātnieks iesaistīti pētījumā un atvēra to. Pirmo reizi mutācija gēnā, ir aprakstīti 1989. Anglijā.

Normālos apstākļos, šis enzīms ir klāt gandrīz visās ķermeņa šūnās un tiek iesaistīts lipīdu apstrādi. Personām, kas ir mantojuši bojātu gēnu, ir palielinājums taukainu vielu lizosomām. Galu galā, slimība izraisa iznīcināšanu asinsvadu sieniņu šūnās un audos. Fabry slimība - reta ģenētiska slimība, kas pazīstams arī kā "lizosomiskās uzglabāšanas slimībām".

simptomi

Slimība, saskaņā ar medicīnisko novērošanu, vispirms parādās pieaugušajiem un bērniem pre-un pubertāti.

Simptomātika slimības ir šāds:

• Burning un sāpīgums rodas ekstremitāšu, pasliktina fiziskas slodzes un kontaktā ar karstu. Sāpes bieži kopā ar drudzi valstis.
• Vājums. Ļoti bieži šie simptomi pavada zems garastāvoklis, nemiers, jūtas trauksme. Pacienti sajust noskaņojumu pasliktināšanās un neuzticību savām spējām, kas ievērojami samazina dzīves kvalitāti.
• Samazināts svīšana.
• Nogurums kājas un rokas. Man, ar slimības attīstību, nevar veikt pat visvairāk parastās darbības, kā piedzīvo pastāvīgu nogurumu. Kopā ar sāpīgas sajūtas šādi simptomi izraisīt pilnīgu bezpalīdzību.
• Proteīnūrija. Slikta pašsajūta, kopā ar paaugstinātu olbaltumvielu izvadīšana ar urīnu. Bieži simptoms izraisa nepareizu diagnozi.
• Izglītības izsitumi sēžamvietas, cirkšņos, lūpām, pirkstiem.
• Autonomā traucējumi.

Aptuveni viena trešdaļa no bērniem, tajā pašā laikā ar iepriekš minētajiem simptomiem, attīstīt kopīgu sindromu. Bērnu pieredze aug muskuļu sāpes, samazināšanos redzamības trūkumu sirds un asinsvadu izmantot. Kā progresēšanu fermenta trūkums ir novērota nieru slimība, augstu asinsspiedienu. Tomēr bērni šādu diagnozi, ir ļoti reti, jo tas ir tik svarīgi visu veidu piemērot profesionāliem centriem asins testu ģenētiskā līmenī.

Kas manto slimības?

Daudzi cilvēki brīnums, kā Fabrī slimība izpaužas, kas tas ir? Saskaņā ar pētījumiem, ārsti ir nonākuši pie šādiem secinājumiem:

• Slimība var attīstīties personai, neatkarīgi no dzimuma.
• Gēnu izraisa attīstība slimības ir lokalizēts X hromosomā. Tēviņi ir tikai viena X-hromosomu, un, ja tas satur skarto gēnu, iespēja jaunattīstības simptomi ir ļoti augsts. Cilvēks nevar nodot slimību dēli, bet visas viņa meitas mantos šo defektu.
• Sievietēm ir divas X hromosomas, tāpēc varbūtība nosūtot slimības bērniem abu dzimumu ir 50/50%.
• Simptomi bieži notiek bērnībā un pusaudža gados, kā arī jauniešiem.
• Bojātā gēns ir atrodams vienā no 12 000 dzīvi dzimušajiem, tas ir reti.

diagnoze slimības

Pareiza diagnoze bieži vien ir grūti, jo slimība ir reta un parāda virkni klīnisko simptomu. Pacienti ar aizdomas Fabrī slimību, izskata speciālisti dažādās klīniskās jomās.

Praktiskā pieredze rāda, ka starp sākotnējiem simptomiem un galīgo diagnozi vidēji tas aizņem apmēram 12 gadus. Tas ir ļoti svarīgi, lai noteiktu slimības pēc iespējas ātrāk, lai iegūtu pareizu ārstēšanu.

Veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēji ir aizdomas klātbūtni šīs ģenētiskās bojājuma, ja persona ir atradusi kombinācija vairāk nekā divu simptomiem. Jo sākumstadijā Fabri slimības (foto no skartās hromosomas ir redzams zemāk), gandrīz nenotiek, tāpēc diagnozi var būt sarežģīta.

Diagnoze slimības vīriešiem

Šādi pasākumi notiek vīriešiem:

• Pedigree analīzi, ģenealoģijas koku. Ņemot iedzimta raksturu bojājuma, galvenā vērtība diagnozi kolekcijas ģimenes vēsturi. Bet vienas ģimenes locekļi slimība var palikt neatpazīts.
• Pētījums par saturu fermenta galaktozidāzes asinīs.
• DNS analīze - tiek veikta gadījumā neskaidrs rezultātu bioķīmisko pētījumiem. DNS var tikt ņemti no jebkura bioloģiskā materiāla.

Fabrī slimība: diagnostika veidojumu sievietēm

Šādas darbības tiek veiktas, lai sieviešu dzimuma:

• Pedigree analīze.
• DNS analīze.
• No fermenta asinīs saturs nav galvenais rādītājs slimības, ko izraisa aktivizēšanas asimetrisko X hromosomā. Tas var būt normas robežās, pat tad, ja sieviete ir klāt slimība.

prenatālā diagnoze

Pētījumi, kas veikti, mērot līmeni fermenta augļa audos. Tas ir nepieciešams, ja māte cieš no ģenētiska slimība, vai ir aizdomas, ka bērns varētu mantot Fabrī slimība. Slimības simptomi ir gandrīz klāt pēc dzimšanas, un izpaužas vēlāk dzīvē.

potenciālie komplikācijas

Ja pacients nav nokārtojis diagnozi, un slimību nevar izārstēt, vairumā gadījumu, attīstīt šādus sarežģījumus:

• Akūta nieru mazspēja. Man pastāvīgi zaudē olbaltumvielas urīnā, ti, attīstot proteinūrija.
• Mainot formu un sirdi. Klausoties konstatēta nepietiekamība, sirds vārstuļu, Spazmatiskā kontrakcijas.
• Traucējumi asins plūsmu smadzenēs. Pacients piedzīvo bieži reibonis, nopietna komplikācija iegūt insultu.

ārstēšana

Personas, kuras, iespējams, Fabrī slimība tiek nosūtīti uz specializētajiem centriem, kur ir pieredze ārstēšanā lizosomu nogulsnēšanās slimībām. Šajās iestādēs apstiprināja klātbūtni patoloģijas un īsteno atbilstošu terapiju.

Līdz 2000s, pamata terapeitisko princips mērķis bija pārvarēt negatīvos apstākļus attīstīšanos slimības progresēšanu. Šobrīd, atšķirīga pieeja tiek izmantota, lai palīdzētu novērst ne tikai simptomus, kas izraisa Fabrī slimība. Ārstēšana sastāv no enzīmu aizstājterapiju. Pacientiem, kas paraksta alfa, beta-galaktozidāzes.

Fabrī slimība (simptomi, un pētījumi ir atļauts noteikt pareizo diagnozi), ir pakļauta tūlītēju ārstēšanu. To veic injekciju, pacients saņem ik pēc divām nedēļām. Šo metodi var īstenot, izmantojot māsa klīnikā vai mājās, ja persona ir labi panest infūzijas. Ārstēšana ļauj normalizē vielmaiņu, novērš atkārtošanos simptomu, novēršot attīstību slimību.

Galvenais narkotiku izmanto aizstāšanu, tiek uzskatīta par "Replagal." Šķīdums tika novadīti flakonos 5 ml. Līdzekļi ir laba panesamība, jo retos gadījumos rašanos blakusparādības: nieze, sāpes vēderā, drudzis.

Ja slimība, kas izraisa stipras sāpes, pacientiem var būt papildus piešķirtas pretkonvulsiju, pretsāpju, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekli.

Daudzi eksperti uzskata, ka pareiza diagnoze un ārstēšana Fabri slimības spēj mainīt dabisko slimības gaitu. Efektīva izmantošana aizvietojošās terapijas var apturēt tās attīstību.

laboratoriska uzraudzība

Uz fona, protams, ir nepieciešama, lai veiktu kvantitatīvu noteikšanu tseramidtrigeksozida. Pēc veiksmīgas ārstēšanas, tās koncentrācija samazinās. Dažos klīniskajos pētījumos, snieguma rādītājs ir līmenis sphingosine globotriaozil.

Injekcijas netiek iecelti grūtniecības un zīdīšanas laikā, ja sieviete nav klāt citas slimības, kas rada draudus dzīvībai.

rezultāti

Fabrī slimība - nopietna ģenētiskās slimības pavada sāpes dzīves kvalitātes pasliktināšanās, un ved uz pārkāpumu rīcībspējas. Daudzi pacienti nesaņem atbilstošu ārstēšanu, tāpēc nespēj efektīvi strādāt, mācīties, sūdzas par neapmierinātību, nogurums, depresija, trauksme.

Simptomu smagums var pasliktināties katru dienu slimības attīstību, un paredzamais mūža ilgums personām, kuras skar to, vidēji par 15 gadiem mazāk nekā mainstream. Bet Fabri slimība - nav nāves sodu ar slimību, ja aizvietošanas terapija, var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.