Fanconi sindroms: simptomi, diagnoze un ārstēšana

Sindroms De Toni - Debreu - Fankoni ir smaga iedzimta slimība, ko raksturo ar dažādiem vielmaiņas traucējumiem. Viņi cieš galvenokārt bērni pirmajā dzīves gadā. Parasti notiek kopā ar citām iedzimtām anomālijām, bet var izpausties kā atsevišķu sindromu.

Īsa vēsture

Slimība tika atklāts, un pētīta 1931. gadā Dr Fankoni Šveices. Izskatot bērns ar rahītu, īsa auguma, un izmaiņas urīna, viņš secināja, ka šī kombinācija funkcijas ir jāuzskata par atsevišķu patoloģiju. Divus gadus vēlāk, de Tony ieviesa grozījumus pievienotas esošo apraksts hipofosfātēmija, un pēc kāda laika Debra identificēts šiem pacientiem acidaminuria.

Krievu literatūrā, šis nosacījums sauc termini "iedzimts sindroms De Toni - Debreu - Fankoni 'un' glyukoaminofosfatdiabet". Ārzemēs, to bieži sauc par nieru Fankoni sindromu.

Par Fankoni sindroma cēloņi

Tajā brīdī, tas nav iespējams, līdz gada beigām, lai uzzinātu, kas ir pamats šīs smagās slimības. Fankoni sindroms tiek uzskatīts ģenētiska slimība. Eksperti uzskata, ka attīstība šī slimība ir saistīts ar punktu mutācijas, kas noved pie nepareizas darbības nierēm. Daudzi pētījumi ir apstiprinājuši, ka ķermenis ir pārkāpums šūnu metabolismu. Ir iespējams, ka faktiski iesaistīti adenozīna trifosfātu (ATP) - savienojums, kas ir nozīmīga loma enerģijas metabolismā. Tā rezultātā nepareizas darbības fermentiem zaudēja glikozes, aminoskābju, fosfātu un citu ne mazāk noderīgas vielas. Šādā skarbo dabu nieru kanāliņu nesaņem nepieciešamo enerģiju to darbību. Noderīgas vielas tiek parādīti kopā ar urīnu, bojāta vielmaiņa attīstīt rahitopodobnyh izmaiņas kaulu audos.

Fankoni sindroms bērniem ir daudz biežāk nekā pieaugušajiem. Saskaņā ar statistikas datiem, slimību biežums ir 1: 350 000 dzīvi dzimušiem. Cieš no abiem zēniem un meitenēm vienādās proporcijās.

Fanconi sindroma

Šī slimība var attīstīties jebkurā vecumā, bet visbiežāk tas ir redzams zīdaiņiem. Glikozūrija, ģeneralizētas giperaminoatsiduriya un giperfosfaturiya - šī triāde simptomu kas raksturīga ar Fankoni sindromu. Izstrādāt simptomus pietiekami agri. Pirmkārt, vecāki pamanīt, ka viņu bērns sāk urinēt biežāk, un tas ir pastāvīgi izslāpis. Bērni, protams, nevar pateikt to vārdos, bet to gražīgs uzvedība un pastāvīgu iesaldēšana krūts vai pudeles kļūst skaidrs, ka bērns, ka kaut kas nav kārtībā.

Nākotnē, vecākiem rada daudz nepatikšanas bieži bezcēloņu vemšana, ilgstošas aizcietējums un paranormālām drudzis. Raksturīgi, ka šajā posmā, bērns beidzot saņem redzēt ārstu. Pieredzējis pediatrs var būt aizdomas, ka saaukstēšanās ir simptomi nav izskatās kombinācija. Gadījumā, ja ārsts būs izglītots, tas ir laiks, lai varētu atpazīt Fankoni sindromu.

Simptomi tikmēr nepazūd. Viņi pievienoja ievērojamu lag fizisko un garīgo attīstību, ir izteiktas izliekums lieliem kauliem. Parasti izmaiņas ietekmē tikai apakšējo ekstremitāšu, kā rezultātā deformācija varus vai valgus tipa. Pirmajā gadījumā mazuļa kājas ir savīti riteni, otrajā - kā burts "X". Un viņš un otrs variants, protams, labvēlīgi turpmākai bērna dzīves.

Fankoni sindroms bērniem bieži ir osteoporoze (priekšlaicīgu iznīcināšanu kaulaudu), kā arī nozīmīgu augšanas aizturi. Nav izslēgts lūzumus garo cauruļveida kauliem un paralīzi. Pat ja līdz šim vecāki neuztraucas par stāvokli bērnu, tad šajā posmā, tie nav precīzi padoties kvalificētu aprūpi.

Fankoni sindroms pieaugušajiem ir reti. Lieta ir tāda, ka tā ir nopietna slimība, protams, noved pie attīstības nieru mazspēju. Šādā situācijā nav iespējams sniegt jebkādu konkrētu prognozi un nodrošināt lielāku dzīves ilgumu. Literatūrā aprakstīti gadījumi, kad vecumā 7-8 gadiem Fankoni sindromu ieņemt savas pozīcijas, ievērojamu uzlabojumu bērna stāvokli un pat izārstēt. Diemžēl šādas izmaiņas pašreizējā praksē ir pietiekami reti, lai varētu veikt nopietnus secinājumus.

Diagnosis of Fankoni sindromu

Bez anamnēzes un rūpīgai ārsta, ir nepieciešams iecelt kādu aptauju, ļaujot, lai apstiprinātu slimību. Fankoni sindroms neizbēgami noved pie traucējumiem nierēm, un līdz ar to ir jābūt regulāri urīna analīzes. Protams, tas nav pietiekami, lai noteiktu visas funkcijas slimības. Ir nepieciešams, lai redzētu ne tikai saturu olbaltumvielu urīnā un balto asins šūnu, bet arī mēģināt noteikt lizocīmu, imūnglobulīnus un citas vielas. Analīze arī parādīja augstu saturs vienmēr cukura (glikozūrija), fosfāti (fosfatūrija) būs redzams ievērojamu zaudējumu svarīgu vielu ķermeni. Šāda pārbaude var veikt ambulatori vai slimnīcā.

arī neizbēgami dažas izmaiņas asins testu. Kad bioķīmiskās analīzes norādīja ievērojamu samazinājumu gandrīz visās mikroelementu (īpaši kalcija un fosfora). Attīsta izteiktu metabolisku acidozi, traucējot normālu darbību visa organisma.

skeleta radiogrāfija show osteoporozes (kaulu iznīcināšanai), un deformācija ekstremitātēm. Vairumā gadījumu novērotā lag tempu izaugsmi kauliem un to bioloģisko vecumu neatbilstības. Ja nepieciešams, ārsts var izrakstīt ultrasonogrāfijas nieru un citu iekšējo orgānu, kā arī pārbaudes, ko saistītiem profesionāļiem.

diferenciāldiagnozes

Ir gadījumi, kad dažas citas slimības izliekas par Fankoni sindromu. Pirms ārsta rada grūts uzdevums, lai noskaidrotu, kas notiek ar nelielu pacientam faktiski. Glyukoaminofosfatdiabet reizēm sajaukt ar hronisku pielonefrītu un citiem nieru slimībām. Izmaiņas urīna, kā arī īpašības iznīcināšanas kaulu audu palīdzēs pediatrs likt pareizu diagnozi.

Fanconi sindroms ārstēšana

Ir vērts padomāt par to, ka slimība ir hroniska. Ir grūti pilnībā atbrīvoties no nepatīkamiem simptomiem, kas var būt tikai uz kādu laiku, lai mazinātu slimības simptomus. Kāda mūsdienu medicīnā kā palīglīdzekli slimiem bērniem?

Pirmajā vietā ir uzturs. Pacientiem ir ieteicams ierobežot sāls, kā arī visas akūtās un kūpinātas pārtiku. Uzturs pievieno pienu un dažādus augļu saldās sulas. Neaizmirstiet par pārtikas produktiem, kas ir bagāti ar kāliju (plūmes, žāvētas aprikozes un rozīnes). Gadījumā, ja mikroelementu deficīts sasniedza kritisko posmu, ārsti izrakstīt uzņemšanas īpašu vitamīnu kompleksu.

Ņemot vērā diētas pārvalda lielās devās D vitamīna pacienta stāvokli pastāvīgi uzraudzīta - viņam ir laiku pa laikam, lai sniegtu asins un urīna analīzes. Tas ir nepieciešams, lai savlaicīgi atklātu sākuma Hipervitaminoze un samazinātu devu vitamīnu D. attīrīšanas garš, vairāk kursu, ar pārtraukumiem. Vairumā gadījumu šī terapija palīdz atjaunot traucēta vielmaiņu un novērstu nopietnus sarežģījumus.

Ja slimība ir aizgājuši prom, pacients ietilpst rokās ķirurgi. Pieredzējis ortopēdisko varēs iztaisnot kaulu deformāciju un ievērojami uzlabot bērnu dzīvi. Šādas operācijas veic tikai gadījumā, noturīgas un ilgtermiņa remisiju: ne mazāk kā pusotru gadu.

perspektīva

Diemžēl, prognozes šiem pacientiem nelabvēlīgu. Vairumā gadījumu slimība progresē lēni, galu galā noved pie nieru mazspēju. Deformācija kauliem nenovēršami noved pie invaliditātes un pasliktināšanos vispārējo dzīves kvalitāti.

Vai jūs varat izvairīties no šo slimību? Neapšaubāmi, šis jautājums aizrauj ikvienu, kas radusies Fankoni sindromu. Vecāki mēģināt saprast, ko viņi darīja nepareizi, un, ja nav saglabāt bērnu. Tikpat svarīgi ir zināt, vai situācija draud atkārtošanos ar citiem bērniem. Diemžēl pašlaik nav izstrādātas preventīvie pasākumi. Pāri plāno iegūt vēl vienu bērnu, ir nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi, lai iegūtu vairāk informācijas par savām bažām.

Wissler sindroms - Fankoni (alerģija subsepsis)

Tas aprakstīja šo slimību tikai bērniem no 4 līdz 12 gadiem. Iemesls šo nopietno slimību joprojām nav zināms. Mēs varam pieņemt, ka šis sindroms ir tipisks autoimūnas slimības, it īpaši forma no reimatoīdā artrīta. Vienmēr sākas akūti, ar temperatūras paaugstināšanos, kas var turēt nedēļas uz skaitli 39 grādiem. Visos gadījumos ir polimorfs izsitumi uz ekstremitātēm un dažreiz uz sejas, krūšu vai vēdera. Atgūšana parasti notiek bez nopietnas komplikācijas. Tomēr dažiem jauniem pacientiem, iespējams, rodas stipras locītavu bojājumu rezultātā invaliditāti.