Hromosomu mutācijas: īss apraksts un klasifikācija

Diezgan bieži atrodamas dabas parādību sauc par hromosomu mutācijas. Tas ir saistīts ar izmaiņām struktūrā vai hromosomu skaits un novest pie turpmāku attīstību dažādu defektu organismā. Mutācijas hromosomas tiek sadalīta strukturālās (ir izmaiņas to struktūrā) un ciparu (kas raksturīgs ar izmaiņām hromosomu skaits genoma pāra).

Strukturālās hromosomu mutācijas. Šī slimība, kas ir saistīta ar pārrāvuma un turpmākajiem saistošajiem porcijām hromosomas, kā rezultātā mainās sākuma ģenētisko materiālu. Tie var būt:

- balstīts - šajā gadījumā ir iztrūkums vai pārpalikums ģenētiskā materiāla, tāpēc vairumā gadījumu tie neparādās. Bet pastāv milzīgs risks pārnešanas nelīdzsvarotu kopumu ģenētiskā materiāla audzēšanā.

- nelīdzsvarota - šajā gadījumā, nedzimušais bērns ir virkne smagu patoloģiju.

Ir šādas iespējas, lai izmaiņas hromosomu struktūras:

• Svītrojumi - hromosomu mutācijas, kas ir saistītas ar hromosomu pārtraukuma pavedieni un tā nozīmīgu daļu zaudējumu. Šādas izmaiņas noved pie nopietnām sekām, un dažos gadījumos letālas.
• Kopija - mutācijas, kas ir saistīti ar divkāršojot konkrēta reģiona DNS, bez nopietna patoloģija.
• Pārvietošana - tiek veikta pēc pārtraukuma divām blakus esošām hromosomām. Tā rezultātā abi hromosomas apmainās ar vienībām, veidojot jaunus ģenētiskā materiāla.
• Insetsii - kas raksturīga ar pārskaitījuma minētas viena hromosomu uz otru.
• Inversija - kad hromosomu mutācijas veido plaisa notiek divās vietās vienlaicīgi. Pēc tam daļa, kas atrodas starp pārtraukumus, tiek pagriezts ap asi, kura, mainot ģenētisko secību.

Skaitliskas hromosomu mutācijas. Kā jau minēts, šāda veida mutācijas ir saistītas ar izmaiņām skaitu hromosomu. Šādi tipi:

• Trisomiju - hromosomu mutāciju, kas ir saistīta ar to, ar ģenētiskās baseinā papildus hromosomas. Tas notiek, ja laikā šūnu dalīšanās, meita hromosomas nav pretrunā. Šādas izmaiņas izraisa un fenotipa novirzes. Daži trisomies izraisīt augļa bojāeju, kas ir agrīnā attīstības stadijās. Mutāciju cēloņi joprojām nav pilnībā noskaidrots.
• Monosomiju - hromosomu mutācija, kas raksturojas ar izzušanu viena hromosomu. Vairumā gadījumu šāds organisms nav dzīvotspējīga, tāpēc mirst agrīnā stadijā embrionālo attīstību.
• Poliplodiya - ļoti reta parādība, ko raksturo klātbūtne šūnā trīskāršojies, un dažreiz pat četrvietīgus kopa hromosomām. Organisms ar šādu invaliditāti nespēj dzīvot - vai viņš nomirst pirms dzimšanas vai uzreiz pēc tām.
• Skaitliskās izmaiņas dzimuma hromosomām - diezgan izplatīta parādība, kas ir kopā ar skaita hromosomas pēdējā, 23. pāri pieaugumu.

Hromosomu mutācijas: piemēri

Mūsdienu medicīna zina daudzus gadījumus bērniem, kas dzimuši ar hromosomu defektus. Kā minēts iepriekš, daži hromosomu mutācijas izraisīt nekādu redzamu reakciju uz ķermeņa daļas, un daži ir vienkārši nav savietojami ar izdzīvošanu. Bet ir diezgan labi zināms , ģenētisku slimību, kas rodas tieši, kā rezultātā izmaiņas ģenētiskajā materiālā.

Piemēram, Dauna sindroms - trisomija 21 ir pāris hromosomas. Šāds pārkāpums ir kopā ar iedzimtu patoloģiju, sirds un asinsvadu sistēmas, kā arī iezīmes izskatu personu un garīgu atpalicību.

Patau sindroms - trisomija par 13 pāri. Pievienots šāds pārkāpums nepareiza kaulu attīstību, izmaiņas formā galvaskausa, gēnu nesošiem uz kājām vai rokām (seši pirkstiem), kas pārkāpj sirds un asinsvadu un nervu sistēmu.

Turner sindroms - monosomiju 23 (sex) hromosomu pāris, kā rezultātā auglim saņem tikai vienu X hromosomu. Šie cilvēki lēna attīstība reproduktīvo sistēmu, un vājš izteiksmes sekundāro seksuālo īpašības.