Kāpēc bērni cieš no sindroma Edwards?

Edwards "sindroms ir ar otrā visbiežāk sastopamā (pēc Dauna sindroms), hromosomu traucējumi, ko raksturo ar vairākiem defektiem tieši augļa attīstību, kā arī daži iekšējo orgānu nedoformirovaniem sistēmas. Saskaņā ar pieejamajiem statistikas datiem, biežumu diagnosticētu šo slimību, ir aptuveni 1: 5000. Šajā rakstā mēs runājam sīkāk par to, kādēļ infekcija notiek Edwards sindroms, un kādas ir galvenās ārstēšanas metodes.

vispārīga informācija

Tātad, saskaņā ar ekspertiem, sakarā ar daudziem defektiem attīstību bērniem ar šo diagnozi mēdz mirt pie agrīnā vecumā. Neskatoties uz to, ka bērni ir dzimuši aptuveni savlaicīgi, fiziskā aktivitāte ir ļoti zema. Turklāt bērni ar sindromu Edvardsa praktiski nav novērota jebkuru fizisku vai garīgu attīstību augstas kvalitātes, kā rezultātā, zēni mirst pirmajās desmit dzīves dienās, un meitenes - uz sešiem mēnešiem (reti spēj dzīvot līdz vienam gadam).

primārie simptomi

Slimība raksturojas ar šādām pazīmēm:

• zemu ķermeņa svara;
• rīšanas grūtības;
• aizkavēšanās fizisko / garīgo attīstību;
• īpašu izskatu (plata kakla, nožņaugta sānos galvaskausa, neliela žokļa, šauras acis, deformētas ausīm un ekstremitāšu);
• hipertrofija klitora meitenēm;
• anomālija no dzimumlocekļa struktūru ar zēniem.

Edwards "sindroms. diagnostika

Noteikšana slimības, kas, pirmkārt, ir jāveic konkrētu hromosomu pārbaudi. Ņemot vērā to, ka grūtniecības laikā nākotne maternitātes ultraskaņas izdarīt, bet ne vienmēr ir iespējams noteikt slimības klātbūtni. Tādējādi, Edwards sindroms ultraskaņa var konstatēt tikai netieši, t.i., pēc sekojošas pazīmes (piemēram, tas, ka nav tā sauktā "nabas artērijas" in īpašu kanālu pie relatīvi neliela vērtība pati placentas, uc). Turklāt, tas ir burtiski pirmajos trijos mēnešos grūtniecības, pēc ekspertu domām, pat neiespējami identificēt jebkādus bruto anomālijas augļa attīstību. Tieši tāpēc mēs nerunājam par abortu pieļaujamo laiku šis. Lielākā daļa sieviešu ir tendence nedzimušajam bērnam un dzemdēt bērnus ar sindromu Edvardsa uz nostāju par šo terminu.

ārstēšana

Diemžēl šobrīd ārsti nevar piedāvāt efektīvus risinājumus par to, kā izārstēt šo slimību. Gandrīz 90% no pacientiem ar sindromu Edwards bērnu mirst pirmajā savas dzīves gadā (aptuveni 30% - pirmajā mēnesī). Tie, kas vēl var izdzīvot visā savā īsajā pastāvēšanas pastāvīgi cieš no dažādu veidu somatiskām saslimšanām, kā arī dažādu dziļu garīgu atpalicību.

secinājums

Noslēgumā jāatzīmē, ka šodien, zinātnieki joprojām cenšas atrast nepieciešamo medikamentus no šādiem nepatīkamiem jautājumiem, veicot vairākus pētījumus šajā jomā. Taču diemžēl, visi Izdarītais centieni pierādīt veltīgi. Palieciet veseli!