Kruzona sindroms: klīniskās izpausmes un ārstēšana

Kruzona sindroms ir reta ģenētiska slimība.

Vispārējie raksturojums

Slimība ir raksturīga ar sejas deformācijas, kas notiek laikā augļa attīstību. Gill arkas ar cilvēka embrija - pārejas izglītību, no kuriem vēlāk izveidojās svarīgus orgānus, tostarp žokļa. Pārkāpšana žaunu arkām un noved pie slimībām, kas ieguva savu nosaukumu pēc franču ārsta, vispirms aprakstīja to, Octave Crouzon. Tas bija viņš, kurš pirmo reizi norādīja, ka slimība ir ģenētiski, viņa pacienti bija māte un meita. Tā Maxillofacial traucējums, kas raksturojas ar virkni simptomu. Protams, ka problēma slēpjas galvaskausa kaulu: kādu iemeslu dēļ bērns, tie var tikt radīts nepareizi. Piemēram, kruzona sindroms var izpausties kodolsintēzes metopic, koronālajā vai sagitālā šuvi, kronis šuvju priekšlaicīgas kontrakcijas vai visām šuvēm.

simptomātika

Kruzona sindroms raksturojas ar izteiktām simptomiem. Young pacientiem ir atšķirīgs, pirmkārt, ir pārāk zems novietotas ausis. Kā likums, tie ir saistīti ar visiem dzirdes problēmām, kas rodas nākotnē. Smagos gadījumos slimība tiek pārveidota Menjēra slimība. Starp raksturīgās iezīmes ir arī saukt brachycephalic, tas ir, īss un plats kakla, exophthalmos, kas ir uztūcis acīm (tas ir saistīts ar pārāk mazu acu dobumos), hypertelorism, ka ir pārāk daudz attālums starp acīm, mazs deguns, kas izskatās kā knābis. Bieža, bet ne vienmēr simptomi tiek uzskatīti par šķielēt un neattīstīta žokļa. Nepietiekama attīstība žokļu izraisa zoda, kas paceļas strauji. Visi šie elementi raksturo kruzona sindroms (fotogrāfijas pacientu, kas redzams šajā rakstā). Par vēl nezināmu iemeslu dēļ, lielākā daļa pacientu ir nesamērīgi šauras gurniem un pleciem.

diagnostika

Kā likums, tūlīt pēc tam, kad mazulis ir piedzimis, jūs varat diagnosticēt kruzona sindroms. No slimības cēloņi nav zināmi. Lai apstiprinātu slimības klātbūtni nepieciešams pavadīt dažas pārbaudes: X-ray, MRI, pārbaude ar fundus, ģenētiskās testēšanas un skenēšana no smadzeņu garozā.

frekvence

Ir vērts atzīmēt, ka šī slimība ir ļoti reti: saskaņā ar statistikas pētījumiem par 25000 veseliem cilvēkiem, ir viens pacients, jo lielāka iespēja, viņa ģimene ir bijuši cilvēki, kas cieš no šīs slimības.

ārstēšana

Kopumā prognoze ir atkarīga no tā, cik daudz galvaskauss deformācijas ietekmēja stāvokli smadzeņu audos. Pirmajā dzīves gadā, rekonstruējot darbību var veikt ar galvaskausu bērna. Kā bērns aug, jums var būt nepieciešamas jaunas darbības: uz kauliem, žokļa, mīksto audu no sejas. Dažos gadījumos pēc operācijas pacientam ir jāvalkā speciāli izgatavots ķivere. Galvenā problēma ir tajā apstāklī, ka slimība ir bieži kopā ar psihomotorās atpalicību un krampji.