Laron sindroms: cēloņi, diagnoze, ārstēšana, prognozes

Laron sindroms - patoloģisks stāvoklis, kurā organisms nav spējīgs pieņemt un izmantot no augšanas hormonu. Visbiežāk simptoms pārkāpumu - nanisma. Starp citi simptomi var noteikt muskuļu vājumu un samazināt izturību, bērnu hipoglikēmiju, aizkavēta seksuālo attīstību, ekstremitāšu saīsināšana, kā arī aptaukošanos. Visbiežāk izraisa patoloģiskas izmaiņas (mutācijas) no gēna, kas atbild par izaugsmi. Tas ir mantotas autosomāli recesīvā pazīme.

simptomi

Laron sindroms ir reta slimība. Tādā gadījumā diagnoze jaundzimušo, parasti ir vidējās likmes pieauguma un ķermeņa masas palielināšanās, bet turpmāk to fizisko pieaugums palēninās dramatiski. Neārstēta pieaugušo vīriešu sasniegt maksimālo izaugsmi 130 cm. Izaugsme sievietēm ir mazāks par 120 cm.

Papildus zemo pieauguma klātbūtnē patoloģiju šādiem simptomiem:

• muskuļu vājums, trūkst izturības;
• Hipoglikēmija bērnībā;
• aizkavēta pubertāti;
• nesamērīgi mazas dzimumorgānos;
• plānas, vāja matu;
• pārkāpšana struktūras zobiem;
• saīsināta ekstremitāšu;
• aptaukošanās;
• atšķirīgas sejas vaibsti (ievērojama piere, nogrimis deguns, zila sklēra sindroms).

iemesli

Laron sindroms izraisa mutācijas, kas satur augšanas hormona receptoru - olbaltumvielas atrodama ārējo membrānu šūnas visā organismā. Receptoru augšanas hormons ir paredzēts atzīt un aktivizēt somatotropīns, tādējādi uzsākot augšanu un dalīšanos šūnu. Mutācijas gēna traucēt normālu funkcionēšanu bioloģisko mehānismu un radīt traucējumus šūnu attīstību. Daudzi izraisītu slimību simptomi, ko nespēja radīt sekundāru hormonu - insulīnam līdzīgo augšanas faktoru.

iedzimtību

Vairumā gadījumu, Laron sindroms bērniem ir mantotas autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka neveiksmes izraisa mutācijas abās kopijas skartās gēnu katrā šūnā. Vecāki pacientiem ar traucējumiem parasti pārnēsā vienu kopiju mutācijas gēns, un reti cieš no tipiskajām pārkāpuma izpausme. Kad divi nesēji recesīvā autosomāli slimība dzimis bērns mantojums slimību risks ir 25%; varētu būt pasīva pārvadātājs par to, kā katrs no vecākiem - 50%; Iespējami nav mantošana nenormālu vai mutācijas gēns - 25%.

Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, ka ir ģimenes, kurās Laron sindroms ir mantotas autosomāli dominējošā veidā. Šādos gadījumos, slimību pārnešanas ir mutācija vienā eksemplārā skarto gēnu katrā šūnā. Dažreiz šī funkcija pieņem bērnu no vecākiem patoloģijā pacientam. Pazīstams un jauni gadījumi, kas nav iedzimta ģenētiskas mutācijas, kad pārkāpums tiek diagnosticēta bērniem ģimenēs, kuriem nebija viens gadījums no slimības. Persona ar apstiprinātajiem patoloģiju ziņojumus mutācijas gēnu saviem bērniem, 50% gadījumu.

diagnostika

Pēc sākotnējās novērtēšanas acīmredzamas un simptomu speciālista var diagnosticēt Larona sindromu (fotogrāfijas cilvēkiem ar pataloģiju cm. Rakstā). papildu pārbaudes tiek veiktas, lai apstiprinātu šo diagnozi un efektīvu diferenciāciju, tostarp asins testu īpašām hormoniem. Visbiežāk cilvēkiem ar traucējumiem piedzīvoja augstāku augšanas hormonu, tajā pašā laikā ar samazināšanos insulīna līdzīgu augšanas faktors. Dažos gadījumos ārsti izrakstīt ģenētiskos pētījumus, lai apstiprinātu, ka gēnu mutācijas. diagnostikas pasākumi rezultāti ļauj precīzi noteikt Larona sindroms.

ārstēšana

Pilnīgi izārstēt šo patoloģisks stāvoklis mūsdienu medicīna vēl nav spēkā. Inovatīva terapija galvenokārt vērsta uz izaugsmes paātrināšanās, kas tiek sniegta ar subkutānu insulīna trūkst hormonu. Viela stimulē lineāro augšanu (augstumā), tas paātrina attīstību smadzenēs un novērš rašanos vielmaiņas traucējumu, ko izraisa ilgstoša deficīta nepieciešamajiem proteīniem. Turklāt šādas injekcijas paaugstināt cukura līmeni asinīs, novērš uzkrāšanos holesterīna un ievērojami tonēti muskuļu audu. Ārstēšana insulīnam līdzīgā augšanas faktora jāveic saskaņā ar pastāvīgu uzraudzību speciālistu, jo lieko nepieciešamo devu, var izraisīt nopietnas veselības problēmas.

perspektīva

Ilgtermiņa prognozes visbiežāk ir diezgan optimistisks. Laron sindroms neietekmē dzīves ilgumu. Turklāt nesējiem iedzimtu slimību, ir daudz mazāks risks, vēža un insulīnneatkarīgs cukura diabētu. Pašlaik mēs veica plašu pētījumu, lai noteiktu saikni starp LARON sindromu, ģenētiskām mutācijām, hormonu augšanu un attīstību, ļaundabīgo audzēju. Ir iespējams, ka šo gēnu izmaiņas ir galvenais pārspēja vēzi.