Live nevar nomirt: stāsts Charli Gardas

Charlie Gard - zēns no UK, kas ir piesaistījusi starptautisku uzmanību ar savu neārstējamas letālas slimības. Tagad viņa vecāki cenšas atrast eksperimentālu ārstēšanu, cerot, ka tas varētu palīdzēt viņu dēls uzvarēt reta slimība - "sarukšanu DNS", kas parasti ir nāves cēlonis zīdaiņiem pirmajos mēnešos savu dzīvi. Bet kas izraisa šo slimību, un kāpēc tas ir tik ātri iznīcina ķermeni zīdaiņu?

zēna diagnoze

Charlie dzimis gada 4. augustā pagājušajā gadā, bet kopš oktobra paliek slimnīcā Londonas slimnīcā, Great Ormond Street. Ir zināms, ka 11 mēnešus vecs zēns nevar elpot paši nevar dzirdēt, un nevar redzēt, un arī cieš no krampjiem. Vecāki vēlas doties kopā ar viņu uz ASV uzsākt eksperimentālu ārstēšanu, taču bērna ārsti nepiekrīt. Viņi apgalvo, ka ārstēšana neglābs bērnu, un tikai paildzināt savu ciešanas. Eksperti, kuri visu šo laiku esam redzējuši Čārlijs, saka: visvairāk humānas, ka viņi var darīt, - ir vērsties pie dzīvības uzturēšanai mašīnas.

Charlie lietu atsāka diskusijas par tiesībām vecāku izvēlēties ārstēšanas saviem bērniem. Britu tiesa bija pusē slimnīcas, kā rezultātā Charlie bija jāatvieno no aparātu 30. jūnijā. Tomēr vecāki ir lūguši ārstus atlikt procedūru, lai būtu vairāk laika, lai atvadīties bērnam.

Kā DNS noārdīšanos

Entsefalomiopatichesky mitohondriju DNS noplicināšana sindroms, ko cieta zēns, izraisa mutācijas gēnu, kas palīdz uzturēt DNS atrasts iekšā mitohondrijos (mobilie "spēkstacijas"), kas ir atbildīga par pārveidotu uzturvielas enerģiju, kā arī savu komplektu dažādu DNS.

Attiecībā uz Charlie mutācijas notika gēnu sauc RRM2B. Viņš piedalās izveides mitohondriju DNS. Mutācija izraisa samazināšanos apmērā mitohondriju DNS, un neļauj darba normāli mitohondrijos.

Šis nosacījums ietekmē darbību daudzu orgānu, it īpaši galvas smadzenēs, muskuļos un nieres, kurām ir augsts enerģijas vajadzības. Kā rezultāts sindromu izraisa muskuļu vājumu, mikrocefālija (samazinot izmēru galvas bērna), nieru problēmas, krampji un dzirdes zudumu. Vājais iesaistīto elpošanas procesā muskuļus, var būt nopietna problēma, kas ir tas, kas notika ar Čārliju. Tagad zēns nevar elpot paši.

Paredzamais dzīves ilgums un izplatīšanu pasaulē

Šis sindroms ir ļoti reta: pirms Charlie bija zināms tikai aptuveni 15 bērnus no visas pasaules, kas ir tāda pati diagnoze, un zēns.

Slimības simptomi sāk parādīties pietiekami agri. Attiecībā uz Čārlija, piemēram, viņi sāka parādīties, kad zēnam bija tikai dažas nedēļas. Arī bērni, kas cieš no šo nosacījumu parasti nespēj izdzīvot autiņos. Saskaņā ar aptauju 2008. gadā septiņi bērni ar tādu pašu sindromu kā Čārlija, nomira vēl pirms tie sasniedz vecumu 4 mēnešiem.

Diemžēl, šis neārstējams sindroms. Vienīgais, kas var padarīt ārstiem - ir sniegt atbalstu piegādi vai izmantošanu, ventilatoru, lai palīdzētu ar elpošanu.

Vai es ceru par eksperimentālu ārstēšanu

Čārlija vecāki vēlas izmēģināt eksperimentālu ārstēšanu viņa dēls - nukleozīdu terapiju ar DNS materiālu, kas nevar tikt izgatavots no tā šūnām. Šīs terapijas efektivitāte vēl ir jāapstiprina, lai gan agrāk tas tika izmantots, lai pacientiem, kuri cietuši no mazāk smagas slimības formas, kas pazīstams kā TK2 mutācijas. Tomēr terapija nekad nav izmantots pacientiem ar mutācijām RRM2B. Pat ārsts, kurš pirmais bija gatavs palīdzēt Garda ar eksperimentālu ārstēšanu, un vēlāk bija spiesta atzīt, ka šī terapija ir maz ticams, lai izārstēt Čārlijs, jo bērns ir vēlīnā slimības.

Nesen pārstāvji Bērnu slimnīcā Itālijā, ir ierosināts pārvietot Čārlijs viņiem nodrošināt nepieciešamo aprūpi viņam, bet Londonas Slimnīcu ārsti atteicās to darīt, minot juridiskus iemeslus. Boris Johnson, kurš ir ārlietu Lielbritānijas ministrs arī norādīja, ka "šis lēmums ir saskaņā ar medicīnas eksperta atzinuma, ko atbalsta tiesas", kas, ņemot vērā vispirms jāņem vērā bērna intereses.