Muguras amyotrophy: etioloģiju, simptomiem un diagnostika

Pirmo reizi Muguras amyotrophy tika aprakstīta 19.gadsimta (1891.gadā - Verdniga un 1893 - Hoffmann). Diezgan reta slimība, kas notiek viena persona no 100 tūkstošiem. Disease attiecas uz ģenētisko slimībām un ir raksturīga ar bojājumiem muskuļu audiem. Šie procesi ir saistīti ar deģeneratīvo procesu neironos priekšējos ragiem no muguras smadzeņu un mehānisko kodoliem smadzeņu stumbra. Parasti pirmās slimības pazīmes parādās zīdaiņa vecumā vai bērnībā. Simptomi ir atkarīgi no slimības veida un var izpausties kā hipotensiju, gipofleksii, nepieredzējis disfunkcija, elpošanas un rīšanas; smagos gadījumos tas patoloģija ir letālu iznākumu. Lai noteiktu diagnozi, jums vajadzētu iziet ģenētisko testēšanu.

Muguras amyotrophy: simptomi

Klīniskā aina būs atkarīgs no slimības veida. Histoloģija muskuļu tipiskā Neirogēnie (izraisīti saistībā ar iznīcināšanu nervu šūnu un audu) amyotrophy - apkārtnē veselīgu un slimo muskuļu šūnās. Iespējams, galvenā iezīme slimības pieaug vājums un atrofija muskuļu šķiedras. Galvenokārt ietekmē proksimālajā ekstremitātes. Ar attīstību slimības procesā pakāpeniski iesaistīto un citas muskuļu grupas. Bieži pacienti var redzēt raustīšanās muskuļus. Raksturīgās pazīmes patoloģijai ir kifoskolioze, muskuļu kontrakcijas un elpošanas traucējumi, tas ir saistīts ar kaitējumu starpribu muskuļiem. Uz rentgenu bieži atklāj retināšanas no garo kaulu (plecu, augšstilbu, uc).

Werdnig-Hoffmann Pirmais veids izpaužas jau agrā vecumā līdz sešiem mēnešiem. Šajā periodā bērns ir reģistrēts muskuļu hipotonija, hyporeflexia un fascikulācija valoda. Raksturīga iezīme šāda veida slimībām ir rīšanas grūtības (disfāgija), nepieredzējis, kā arī elpošanu. Asfiksija 95% gadījumu nāves cēlonis bērniem, kas jaunāki par vienu gadu. Pēc četru gadu 100% fatāla.

Mugurkaula amyotrophy Otrs veids ir parādīts 3-15 mēnešu vecumam. Ja bērns mācību dziļi cīpslu refleksi ir klāt, iespējams, disfāgija. Lielākā daļa bērni nevar pārmeklēt un staigāt, mazāk par 25 procentiem var sēž. Bieži vien slimība beidzas ar nāvi.

Mugurkaula amyotrophy Trešais veids, vai slimība, Kugelberg-Welander slimība, kā likums, kas reģistrēta vecumā no 15 mēnešiem līdz 19 gadiem. Klīnika, kā I tipa, bet slimība progresē lēni, ar garāku dzīves ilgumu. Vājums un svara zudums sākas ar četrgalvu gūžas kaula muskuļiem un Flexor, laika gaitā parādās Visvairāk simptomi, un uz kājām. Nedaudz vēlāk, rokas tiek ietekmētas.

Mugurkaula amyotrophy Ceturtais veids var būt iedzimta, slimība izpaužas pieaugušajiem voraste no 30 līdz 60 gadiem. Tas raksturojas ar vājumu, svara zudums muskuļu. Šī forma ir ļoti grūti differentsiirovat no amiotrofo laterālo sklerozi.

Mugurkaula amyotrophy Werdnig-Hoffmann diagnosticēt, EMG (nervu vadīšanas ātrums tiek noteikts, veic pētījumu par muskuļiem, kurus innervated ar kraniālo nervu). Lai apstiprinātu diagnozi, ir nepieciešams veikt ģenētisko testēšanu, kas identificē etioloģijā mutācijas 95% gadījumu. Papildu diagnostikas metodes ietver muskuļu biopsijas, izpēti aktivitātes fermentu (aldolāzes, kreatinīnkināze).

Īpaša attieksme pret šo slimību neeksistē. Lai novērstu attīstību kontraktūras un skolioze noteikts fizioterapiju un korsešu. Speciālās ortopēdiskās ierīces ļauj pacientam ēst, rakstiet vai strādāt ar datoru.