Noonan sindroms: apraksts, simptomi, ārstēšana

Ir dažādi iedzimtus defektus bērniem. Dažas no tām tiek uzskatīta par diezgan bieži. Bet ir reta slimība. To izplatība ir zema. Tomēr daudzi ir diezgan nopietnas sekas. Viens no šiem patoloģiju ir Noonan sindroms. Tālāk, ļaujiet mums apsvērt to sīkāk. Šajā rakstā aprakstīts, kā un kāpēc šķiet Noonan sindromu. Foto slimība tiks iesniegts tekstā.

Pārskats

Noonan sindroms ir iedzimta patoloģija. PTPN11 gēnu mutācijas, valkājot viņa vecāki nosūtīti pēcnācējiem. Parasti vīrieši šo neauglīgs. Tāpēc gēns tiek pārraidīta caur mātes līniju. Parasti atzīmēta ģimenes raksturu slimības. Retos gadījumos nav iedzimta, bet tie ir arī reģistrēti praksē.

vēsturiskā informācija

Savulaik praktizēja kā kardiologs, pediatrs Zhaklin Nunan, kas strādā klīnikā Aiovas universitātē, es pamanīju, ka noteiktu grupu bērnu, kas sastāvēja no gan zēniem un meitenēm, kas bija plaušu stenoze, bieži raksturo zema izaugsme, izvietotas acis plaši, plēvotas kaklu atrodas zemu ausis un noslīdēšanas. Apskatot no izpausmēm sirds slimības ar citām attīstības anomālijas 833 pacientiem kombinācija, ārsts rakstīja 1962.gadā rakstā. Darbā viņa aprakstīja deviņas lietas, kurās uz fona sirds defektu iedzimtu veidu un raksturīgās sejas vaibsti, krūšu deformācijas , augšanā. Slimība tika konstatēta gan cilvēki, vīriešu un sieviešu.

Noonan sindroms: simptomi

Ir vairākas īpašības, kas atšķir no citām patoloģiju. Tie ietver, jo īpaši:

• Zema izaugsme. Sievietes - 1,53, vīriešiem -. 1,63 m brīdī dzimšanas, jo ķermeņa garuma un svara bērna ir normas robežās. Kavēta augšana sākas vecumā no 2-3 gadiem.
• Izmaiņas sejas. Pacientiem diagnosticēta Noonan sindroms, ir plaši novietotas acis mandeļu formas. In iekšējā stūrī ādas krokā ir klāt. Arī atzīmēja ptozi (plakstiņu izlaists) dēļ traucētas muskuļu funkcijas, vai nu tāpēc, ka mazo rozetēm. Aptuveni divas trešdaļas no visiem bērniem ar traucējumiem ir traucējumi vīziju. Kad ptoze ierobežotu redzeslauku un attīsta šķielēt.
• ēku Pārkāpumi žokļi. Upper attīstīts, ir liekts augsts debesis. Gan žokļi ar zobiem iestarpināts nepareizi.
• Mazstāvu vai deformācija ausīm. Tā rezultātā šīs anomālijas ir dzirdes traucējumi.
• Īss un plats kakla.
• Shield formas krūtīs ar atstarpēm sprauslas.
• Deformācija elkoņa (iedzimts).
• Plakanā pēda.
• Īsi pirksti.

Anomālijas iekšējo orgānu

Noonan sindroms bieži pavada traucējumiem, sirds un asinsvadu sistēmā. Uz fona patoloģijas atklāts sašaurinājums (stenoze) šajā plaušu stumbra, un defekts kambaru starpsienu. Otro vietu ieņem nenormālības Uroģenitālās sistēmas. Tādējādi, nieres atklāja defektus, piemēram, hipoflāzija (trūkuma audos) vai neesamību vienas nieres. Attiecībā uz pubertātes, tā atšķiras no normālas pilnīgi bojāts. Meitenes bieži novēro pēc iestāšanās menstruāciju, zēniem - sēkliniekos vai cryptorchidism ir pilnīgi klāt. Arī konstatēja pārkāpumu spermatoģenēzi. Dažos gadījumos spermatozoīdu ir pilnīgi klāt. Ņemot vērā operāciju Noonan sindromu ir pastiprināta asiņošana. Dažiem pacientiem var arī parādīt novirzes garīgās attīstības maigajā.

forma

Ir divu veidu patoloģijas:

• Familial forma. Tas atšķiras iedzimta autosomāli dominējošā veidu. In nesējiem mutanta gēnu pēcnācējiem parādās ar patoloģiju.
• Sporādiskais forma. Šajā gadījumā, mutācija, šķiet, no gadījuma. Šajā iedzimtu faktoru netiek atklāts.

iemesli

Visizplatītākais faktors, kas izraisa slimības patoloģiju ir PTPN11 gēnu mutācija. Šis iemesls ir diagnosticēta 50% pacientu. Tomēr noteiktu procentu cilvēku ar šo sindromu ir ģenētiskais faktors ir neskaidrs. Mantojuma patoloģija notiek autosomāli dominējošā veidā. Sindroms var uzsākt jaunu mutācijas. No tā izriet, ka vecāki ar gēnu, nav daudz iespēju, lai vēl vienu bērnu.

diagnoze

Tas ir uzstādīts saskaņā ar raksturīgo ārējās pazīmes (iepriekš aprakstīts). Arī diagnostikā pētīta laboratorijas parametriem. It īpaši, ir samazinājums testosterona koncentrācija, XII recēšanas faktors. Ir arī instrumenti un izpēte. Ieceļ rentgenoloģiskās no krūšu kaula, ehokardiogrāfija, EKG. Izmantojot šīs metodes atklāja novirzes iekšējo orgānu. Ārsts var parakstīt arī konsultāciju medicīniskās ģenētikas.

terapeitiskie pasākumi

Saistībā ar ģenētiski noteikta sindroma ārstēšanas mērķis galvenokārt ir novērst simptomus. Ja operācija tiek piešķirts cryptorchidism. viņas sēklinieku laikā pārvietoties sēklinieku maisiņā. Ar samazināšanu koncentrācijas androgēnu hormonu terapiju ieteicams. Klātbūtnē nieru mazspēju, hemodialīzes iecelts. Ar to, noņemšana tiek veikta no ķermeņa caur metabolisma produktu extrarenal asins attīrīšanai.