Tas pēta medicīnas ģenētika

Ģenētika - zinātne, kas pēta īpašības dzīvo organismu, piemēram, iedzimtību un variācijas. Kā zināms, galvenā iezīme ir dabas, kas atšķir to no miroņiem - spēja vairoties. Vēl viena svarīga kvalitāte, sauc par iedzimtību, ir atkārtojamība t. E. Spēja dzimšanas savu veida. Vidēji pārstāvji jebkāda veida ir vairāk līdzīgi savās dzimtajās priekštečiem, nekā citām personām, kas tās pašas sugas.

Bet tas katrai sugai ir noteikta līmeņa svārstības, jo pat brāļi un māsas, nav precīzas kopijas. Abi faktori - iedzimtības un variāciju - pētījumi bioloģisko zinātņu par ģenētiku, kas sastāv, savukārt, par kopīgo un privāto sadaļās. Ja objekts studiju par vispārējiem starpsienām ģenētiskās izpētes ir pamati iedzimtību, analīze un DNS, struktūra gēnu un to mutāciju, privātajiem sekcijas tiek veltītas, lai identificētu kopīgus modeļus dažādu sugu dzīviem organismiem.

Cilvēka Ģenētika - Vadošais privātās sadaļas. Tie, savā paziņojumā, kas attiecas uz individuālu patoloģijas, Medicīniskās ģenētikas pētījumi. Galvenais mērķis šajā zinātnes nozarē - noteikt lomu ģenētiskās komponenta izcelsmi un norisi dažādām slimībām.

Slimības, kas studijas medicīnas ģenētiku, ir sadalītas uz faktisko iedzimtām un daudzpusējs. Bijusī ietver hromosomu (ko izraisa, mainot skaitu hromosomu vai to struktūru) un gēnu (sakarā ar gēnu mutācijas) slimības. Ja mutācija ir klāt tikai vienā gēnā, šī slimība tiek saukta monogenic.

Called daudzfaktoru slimības, par kurām ir ģenētiska predispozīcija. Tie ietver lielāko zināmo atsevišķu slimību. Ja iestājas šādu slimību cilvēka, izņemot nelabvēlīgo ārējo ietekmi, kas sniedz valsts kopumu gēnu, kas var sasniegt desmitiem un simtiem.

Medicīnas ģenētika kā zinātne paredzēts diagnosticēt iedzimtas slimības, lai veiktu analīzi par to izplatība dažādās sociālās un etniskās grupas, konsultējot pacientus un viņu ģimenes, profilakses iedzimtu slimību, lai pētītu patoģenēzi un etioloģijā, piemēram.

Lai novērstu iedzimtu slimību klīnisko ģenētika izmanto pirmsdzemdību bāzi (m. E. Pirmsdzemdību) diagnostika. Uzdevums ārstu - savlaicīga identificēšana visu iespējamo patoģenēzes faktori un riska novērtējums par konkrētām slimībām nedzimušo bērnu, pamatojoties uz veselības stāvokli potenciālajiem vecākiem. Tāpēc ir īpaši svarīgi, lai pāris gaida bērnu vai ir tikai plānojat iedomāties, iziet detalizētu apskati stāvokļa savu veselību un identificēt visus riska faktorus. Ieskaitot svarīgi zināt un informēt ārstus par esošo ģimenes (gan izmantojot turpmāko tēvu, un viņa mātes puses), iedzimtām slimībām un tā tālāk.

Civilizētajās valstīs, ģenētika un medicīna darbojas nesaraujami. Interesē veselību nākotnē laulātā (sieva) un klātbūtni ģimenē iedzimto slimību veikti ilgi pirms laulībām. Dažās valstīs, medicīnas sertifikāts ir obligāts dokuments reģistrāciju laulības.

Pēdējos gados, medicīniskā ģenētika ir veikusi izrāvienu savā attīstībā. Galvenais panākums bija atšifrējums cilvēka genomu, identifikācijas visu gēnu un noteikt molekulāro raksturu vairumā olbaltumvielām. Tagad zinātnieki aktīvi pētot attiecības dažādu gēnu ar īpašām slimībām nākotnē sola principiāli jaunu terapiju ģenētisku slimību attīstību un novērst slimību, pret kurām cilvēks ir nosliece.

Uzdevums jebkuru kvalificētu ārstu - agrīna noteikšana pacientiem ar patoloģijas iedzimtu raksturu, nosakot tās raksturu un virzienu pacienta uz atbilstošu medicīnisko, ģenētisko centru.