Potter sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze

Poters sindroms sauc nopietns defekts auglim. Raksturojums sākas ar definīciju šīs anomālijas.

Kas ir Poters sindroms?

Potera sindroms - iedzimta defekts auglim, kurā viņš nemaz nav nieres, kas ir sekas samazināt apjomu amnija šķidrumu.

Par ūdens trūkuma rezultāts ir kompresijas auglim dzemdē. Bērni arī novēro slikti izstrādātas plaušas, tipisks krunkainu seju un nožņaugta galvaskauss, deformētas ekstremitātes.

In 1964 godu Potter atklāj attīstības defekts bija raksturīga aģenēze (trūkumu) gan augļa nieru vai aplāzija (nav tādu orgānu vai ķermeņa daļām), kopā ar sejas anomālijas. Šis sindroms ir minēta medicīnas literatūrā, kā arī sindromu Potera ar nieru aģenēze 2, nieru, sejas Grosse sindromu, sejas nieru displāzija.

Potera sindroms auglim: cēloņi

Etioloģija (izcelsme) sindroms ir joprojām nav pilnībā saprotams. Jo 50% gadījumu tika konstatēts, ka primārais anomālija izpaužas trūkuma dēļ no amnija šķidrumu (augļa ūdens) ar grūtnieci. Saspiešanas augļa dzemdes noved pie attīstību nieru patoloģijas sejas (līdzināšanas un līdzināšanas), sirdi, rektāli, dzimumorgānu, plaušu (hipoflāzija), ekstremitātes (greizā pēda).

Potter sindroms rodas zīdaiņiem, bērniem, kas jaunāki par dažiem mēnešiem, vismaz - bērniem, kas vecāki par vienu gadu, un biežāk zēniem. Saslimstība ar defektu :. 1 līdz 50 tūkstoši dzimušie.

Aptauja vecākiem

Kādi ir simptomi sindromu ir pievienots Poters auglim? Liela balta nierveida - tas ir tas, ko var redzēt ar ultraskaņu. Tas aģenēze var būt pārsvarā mantot (iedzimtība no otra vecāka nevar apspiest to), ti, nav saistīta ar summu no amnija šķidrumu. Viens no vecākiem var būt nepietiekama attīstība vai neesamība viena no nieres, kas varētu tikt ignorēti medicīniskajās pārbaudēs agrāk.

Nieru aģenēze manto pārsvarā, kas nozīmē, ka pastāv 50% varbūtība dzimšanas auglim, kas tiks novērota Potera sindromu.

Poters sindroms ar 75 procentu varbūtību var rasties bērnu, kad viņa vecāki atrada mutācijas gēnu PKHD1. Tie sastopami vidēji 1 no 50 cilvēkiem. Šīs mutācijas nerada strauju attīstību defektu medijos, viņi var gadu desmitiem nodota no paaudzes paaudzē.

Par bērna piedzimšanas ar sindromu risku var izpausties Potera mantojumu mutāciju no abiem vecākiem. Ja auglim ģenētisko izmaiņas tiks nodota tikai tēvu vai māti, ar 50 procentu iespēja, viņš būs piedzimis vesels. 25% bērnu nemanto PKHD1 mutāciju no abiem vecākiem, ir kādas izmaiņas ģenētiskā līmenī.

sindroms simptomātika

Potera sindroms auglim diagnostiku atklāj šādas izpausmes:

• ļoti šauras spraugas gadsimtā;
• raksturīgs korpusu zem līnijas ar gs;
• apakšžokļa hipoplāzija (mikrognatsiya);
• dzīvoklis degunu;
• nenormāli liels attālums starp pārī orgānu (piemēram, acīs) - hypertelorism;
• izliekts epicanthus ( "Mongolian reizes") - īpaša reizes pie iekšējā stūrī acs, kas attiecas uz asaru tuberkulu;
• neparasta forma mīkstās lielas ausis.

dezinfekcija

Ja bērns ir dzimis galvenais simptoms - smagas elpošanas problēmas, kas izpaužas ar pirmajām minūtēm neatkarīgu dzīvi. Diriģēšana ventilācijas sarežģīti pneimotorakss (gaisa burbuļi pleiras jomā, kas kavē gaismas ritmiska kustība).

Diemžēl, lielākā daļa zīdaiņu diagnosticēts Potera sindromu mirst dažas stundas pēc piedzimšanas. Kad vieglākas formas, kas attiecas digestivnogo (gremošanas) traktu - uroģenitālās kloākas (Savienojums ar anālā un uroģenitālo kanālā vienā), bez perforācijas no tūpļa (pareizo reģistrācijas) - tiek izmantota operācijas.

Pārdzīvojušais bērna sindroms Poters

2013. gadā plašsaziņas līdzekļi ziņoja par jaundzimušu meiteni Abigail Butler, meita locekļa nama ASV Pārstāvju palātā, republikāņu Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Bērns varēja izdzīvot ar šo sindromu, kas neļauj normālu funkcionēšanu elpošanas sistēmu.

Pie 5. grūtniecības mēnesim, sieviete uzzināja, ka meitene neizceļas no urīna uz pilnīgu neesamību nierēm. Iemesls bija trūkums amnija šķidruma grūtniecei Jaime Herrera Beutler. Neskatoties secinājums no ārstiem paziņoja šis gadījums letālas, sieviete un viņas vīrs nolēma turpināt grūtniecību. Lai kompensētu nelielu daudzumu amnija šķidrumu dzemdē Jaime pārvalda īpašo fizioloģisko šķīdumu. John Hopkins - ārsts, kurš veica terapija, nevarēja pilnībā garantēt laulātos, ka ārstēšana radīs apmierinošu rezultātu.

Bet 15. jūlijs 2013 Little Abigail dzimis dzīvs. Mātes atmiņas, meitene nav raudāt pie dzimšanas, bet pēc kāda laika sāka raudāt - mazuļa plaušas darbību. Pēc dzimšanas, viņa nekavējoties tika nodota dialīze - sistēmu, kas pilnībā aizstāj nieru funkciju, kas ir redzami produkti vielmaiņas no ķermeņa. Gadu vēlāk, viņa ir aizstāts ar donora nieres.

Iespēja par dzimšanas dzīvu bērnu sindromu Poters un viņa turpmāko veiksmīgs rehabilitācijas nosacījumos mūsdienu realitātēm joprojām tiek uzskatīta par brīnumu. Tāpēc ārsti uzstāj uz abortu diagnosticēt augļa šāda defekta. Piemērs Abigail Butler nevar iepriecinoši, bet tas ir nepieciešams, lai saprastu, ka šis ir izņēmuma gadījums.