Maple sīrups urīns slimība: reta slimība, kas izraisa smagas neiroloģiski traucējumi

Slimība kļavu sīrups - ir ģenētiska slimība, kas ir saistīta ar vielmaiņas traucējumiem aminoskābēm, piemēram, leicīns, izoleicīns un valīna. To koncentrācija šķidrumu no cilvēka organismā palielinās, izraisot saindēšanos, ketoacidoze, krampji un pat koma.

stāsts

Pirmo reizi medicīnas literatūras kļavu sīrupa slimības pieaugušajiem tā tika aprakstīta 1954. ārstu Menkes ko. Tā ieguva savu nosaukumu, jo savdabīgo smaržu urīna pacientiem. Pētnieki izskatījās it dedzinātu cukuru vai koka sīrupu. Vēl vairāk zinātniskais nosaukums - slimība sazarotās skābēm.

Tas notiek apmēram reizi simts piecdesmit tūkstoši ik jaundzimušajiem, jo mantojuma šā gēna veidu - autosomāli recesīvo. Ieņēmumi slimība sarežģīta un bieži vien izraisa nāves bērnībā.

etioloģija

Lai slimības attīstību abiem vecākiem jābūt pārvadātājiem bojātā gēna darbs dehidrogenāzes- alfa keto skābēm zarotas ķēdes. Dabā šis enzīms ir proteīniem bagātu pārtiku, piemēram, olas, piens, siers, gaļa, mājputnu un citi. Jaundzimušo attīsta organisko atsidemiya, kas ir ārkārtīgi bīstama nervu sistēmu.

Kļavu sīrups urīna slimība ir vairāk izplatīta ebreju, Amish, Mennonites. Tas ir saistīts ar faktu, ka viņi dzīvo slēgtā sociālajai grupai, un laulības, visticamāk, notiek starp ļoti attāli radniecīgu, kas nozīmē, ka varbūtība klātbūtnes vecākiem par mutācijas gēns, kas atbild par apmaiņas aminoskābju būtiski palielināsies.

simptomi

Ar otro nedēļu pēc dzimšanas var droši atklāt slimību kļavu sīrupu. Simptomi ir netradicionāla bērna uzvedība: viņš pastāvīgi raud klusi, ne ēst, un bieži vien vemšana profusely, vemšana var pat rasties. Ar progresēšanu intoksikācijas parādās krampji, muskuļu tonuss palielinās. Tas izpaužas bērna organismā tiek izvilkts, kā tas bija, "pirkstu līniju", ar sakrustotām kājām pie potītēm. Līdz attīstību opisthotonos.

Ja vecāki turpina ignorēt slimību un nav izsauciet ārstu, nākamo posmu slimības - pārkāpumu elpošanu un apziņu. Bērni kļūst gausa, iniciatīvas trūkums, iedalās stupors un tad komas. Neiroloģiski traucējumi, pat ar labvēlīgu iznākumu paliek uz mūžu. Šī maksa, kas nav savlaicīgi diagnosticēta slimība, kļavu sīrupu. Pacienti Fotogrāfijas vilties, un ka visvairāk skumji, attēlota vairums no tiem ir bērni.

Diagnoze balstās uz analīzi klātbūtni urīnā, kas nav raudzētiem aminoskābes, kā arī par klīniskās izpausmes.

klasifikācija

Atkarībā no intensitātes simptomu un pakāpi inertums dehidrogenāzes ir vairākas formas slimības:

1. Klasiskā. Neilgi pēc dzimšanas acīmredzot veselīgu bērnu, tikai dažas dienas, simptomi sāk parādīties. Pirmais ir apetītes trūkums un noraidīšanu krūts, tad svara zudums, periodi apnoja. Tad vienas clonuses un tad kloniski-tonizējoša krampji. Tas beidzas ar komu. Fermentu aktivitāte - mazāk par diviem procentiem.
2. Periodiski. Slimība nav izpausties līdz sešiem mēnešiem, un pat līdz diviem gadiem dzīvi. Sprūda mehānisms tiek nodota baktēriju vai vīrusu infekcija, vakcīnas vai pārmērīgu palielināšanos summas olbaltumvielu diētu. Simptomi attīstīties pakāpeniski. Fermentu aktivitāte - līdz divdesmit procentiem.
3. Tiaminzavisimaya. Savos klīniskās izpausmes ir līdzīgas iepriekšējo formu. Būtiska atšķirība ir tā, ka lieto ārstēšanā B1 vitamīna, kas ievērojami samazina koncentrāciju aminoskābju urīnā un asinīs.

ārstēšana

Tā kā cilvēks ir uzņemts slimnīcā, tādā stāvoklī smaga saindēšanās, tad sāk ārstēt kļavu sīrups urīna slimība ir nepieciešams detoksikāciju. Šim nolūkam, plazmaferēzes, peritoneālo dialīzi, asins vai komponentu, kā arī piespiedu diurēzi un hemosorption.

Pēc stabilizācijas pacienta sāk regulēt vielmaiņas traucējumi. Vispirms tā ir diēta ar samazinātu olbaltumvielu saturu, dažkārt iesaka izvairīties no zīdīšanas. Stingri jāievēro tiesības uz pārtiku palīdzēs novērst turpmāku kaitējumu nervu sistēmai.

Modernās tehnoloģijas ir ļāvusi gandrīz izārstēt slimības kļavu sīrupu. Zinātne ierosina un īsteno praksē zālēm, kas aizstās neaizstājamās aminoskābes. Viņi saglabās līmeni vielmaiņas normas robežās, izvairoties saindēšanos pat ar normālu diētu.

Saskaņā ar ieteikumiem, un savlaicīgi ārstēšanu slimnīcai cilvēks var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Diemžēl, neiroloģiski traucējumi bērniem ir strauji attīstās, un vecākiem nav laika, lai atbilstoši rīkoties.