Sastopamu slimību un tās ārstēšanu. Uzskaitījums sastopamu slimību

Hipertensija, gastrīts, diabēts - tas ir diezgan izplatīta slimība. Viņi ir mūsu draugi, mīļajiem, mēs beigās. Bet ir vairāki ļoti reti traucējumiem. Jaunas slimības, kuras cilvēki nav radušās, pirms konstatēti katru gadu. Tātad, sastopamu slimību - kas tas ir? Kā rīkoties?

Sastopamu slimību: kas tas ir?

Sastopamu slimību ir ļoti reta slimība. Tos sauc arī par "bāreņu". Neskatoties uz to, šie reti patoloģijas ir aptuveni septiņi tūkstoši. Par laimi, varbūtība atrast pie viena no tām ir ļoti mazs. Ja mēs uzskatām, ka visu iedzīvotāju Zemes, reti bārenis slimība notiek vienu personu no diviem tūkstošiem. Dažādās valstīs statistika par reti sastopamu slimību patoloģiju mainās atkarībā no dzīves līmeni iedzīvotājiem, tā ģenētisko īpašību, un tā tālāk .. Piemēram, sen iegremdēti Eiropas spitālību epidēmijas vasarā, bet Indijā procentuālais pacientu ir daudz augstāks nekā citās valstīs.

Tā kā cilvēki ir komerciāli izdevīgi ieguldīt vakcīnas un zāles, lai meklējot retu slimību, valdība valstis stimulē šo procesu pie valsts līmenī. Bez tam, cilvēkiem, kas cieš no bāreņu patoloģiju, ir nepieciešams atbalsts un priekšrocības. Rezolūcija par sastopamu slimību, ko Krievijas valdība aprīlis 26, 2012 pieņemtas, ir paredzēts, lai regulētu visus jautājumus, kas saistīti ar nodrošinot medicīnisko un cita veida palīdzību šādām personām.

Izcelsme sastopamu slimību

Vairumā sastopamu slimību izraisa iedzimtas un cilvēka ģenētiku. Tos var atrast uzreiz pēc bērna piedzimšanas vai bērnībā. Bet lielākā daļa slimības izpaužas tikai ar laiku, kad cilvēks aug vecāka.

Starp reta slimība patoloģija var atrast, kura izskats dēļ infekcijas, autoimūnām un toksisko procesus organismā. Labs atbalsts attīstībai sastopamu slimību - palielināta starojumu un sliktus vides apstākļus, kā arī infekcijas pieredzējuši bērnībā, novājinātu imūnsistēmu un iedzimtību.

Sastopamu slimību bieži vien ir grūti izārstēt, tāpēc viņi plūsma vienmērīgi uz hronisku stadijā. Tā apstāšanās patoloģiskie procesi atsevišķos gadījumos nav iespējams, pacienta dzīves kvalitāte pasliktinās, un galu galā nāve iestājas. Galvenais uzdevums visas medicīniskās procedūras - palielināt dzīves ilgumu, samazināt izpausmes simptomi un uzlabot pacienta spēju rīkoties.

Sastopamu slimību: kārtība Veselības ministrijas Krievijas Federācijas

Krievu sastopamu slimību ir tas, kas notiek ar frekvenci 10 100 000. rīkojuma Reto slimību, ko Krievijas valdība publicēts 2012. gadā, ir skaidri noteiktas sarakstu retām slimībām. Tie numuru 230 vārdus: nefrotiskais sindroms, trausls X-hromosomu, Angelman sindroms, kaķis raudāt, Lejeune sindroms, Williams sindroms, utt ...

Arī valdības dekrēts ietverti noteikumi par to personu reģistrāciju, kas cieš no sastopamu slimību, un procedūra, lai sniegtu viņiem medicīnisko aprūpi.

Ja mēs uzskatām, ka datu RAMS (Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas), Krievijā aptuveni 300 000 cilvēku cieš bezsaimnieka patoloģijām. Reģionālās iestādes rēķina vietējā budžeta finansē sastopamu slimību un to ārstēšanu.

Svarīgi procedūra, kas ļauj laiks, lai identificētu jaundzimušo ir viena no piecām retu iedzimtu slimību, tiek veikts visās slimnīcās pēc piedzimšanas bērnam par brīvu. to sauc par "jaundzimušo skrīnings".

24 bārenis slimība nopietni apdraud cilvēka dzīvību

Arī apkopota oficiālu sarakstu ar retām slimībām, kas bieži noved pie priekšlaicīgas nāves vai invaliditātes pacientu teritorijā Krievijas.

Pirmā līnija ir sastopamu slimību kā hemolītisko-urēmisko sindromu. HUS ir toksikoloģisko raksturs, izraisa nieru mazspēju un dehidratāciju.

Arī šajā sarakstā iekļauti Marchiafava-Micheli slimība, kas saistīta ar iznīcināšanu sarkano asins šūnu, aplastisko anēmiju, nespecifiskas, slimība-Prauera Stewart un Evans sindromu. Evans sindroms - savienojums ar autoimūnu hemolītisko anēmiju un parādību, tādā kā autoimūnu trombocitopēniju.

Viens vienību saraksta - tā ir slimība, "kļavu sīrups": ģenētiska slimība, kas izraisa sastrēgumu urīnā dažu vielu, kas izraisa tas smaržo kļavas koka.

Pārkāpumi taukskābju vielmaiņu, homocistinūriju, glyutarikatsiduriya, galactosemia - visām šīm slimībām ir iekļauta arī sarakstā un radīt nopietnas sekas.

Hemolītiskiem urēmiskais sindroms

Šī slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1955. Drīz slimības Gasser ievadīto sarakstu pasaulē reti sastopamu slimību.

Sindroms ir biežāk bērniem nekā pieaugušajiem. Viņš provocē hemolītisko anēmiju un nieru mazspēja. Šķiet, par fona caurejas un augšējo elpceļu infekcijas.

Pamanīju attiecības starp slimības attīstību un perorālo kontracepcijas līdzekļu, narkotiku lietošana, un klātbūtnē vai AIDS pacientu ar sistēmisku sarkano vilkēdi.

Slimība var būt iedzimta un nodots no vecākiem bērniem dominatnomu vai recesīvā pazīme.

Iegūtās hemolītiskiem urēmiskais sindroms izraisa toksīnu un baktērijas, kas var bojāt endotēlija šūnām. Lielākā gadījumu skaits (gandrīz 70%) tiek iedarbināta ar infekcijas E.coli O157: H7. Ir iespējams inficēties ar kaķi, un pēc ēšanas gaļu, kas nav bijis pietiekama termiskā apstrāde neapstrādāta ūdens un nepasterizēta piena.

Cistiskā fibroze - visbiežāk slimība Krievijas Orfa

No visiem sastopamu slimību cistiskā fibroze Krievijā notiek visbiežāk. Šī slimība tiek uzskatīta iedzimta un izpaužas bērnu no pirmajām dzīves dienās.

Cēlonis patoloģiskām izmaiņām organismā - mutācijas gēns, kas izraisa palielinātu uzkrāšanos viskozu gļotu dažādos orgānos. Ir vairāki veidi, cistisko fibrozi: plaušu Escherichia, bronhu-plaušu un zarnu.

Ar sakāvi bronhu un plaušu ar aptuveni diviem gadiem bērns sāk mocīt klepus, kopā ar biezu krēpu. Tādā gadījumā, ja patoloģisks process pievienojas bakteriāla infekcija attīstās atkārtotu bronhītu vai pneimoniju.

Zarnu forma kopā ar ierobežotām fermentatīvo aktivitāti kuņģī, izraisot nesagremots pārtiku zarnas sāk pūt. Tas noved pie intoksikācijas, izkārnījumu traucējumi, vemšana un t D..

Ārstēšana retu slimību ārstēšanai slimības akūtā formā tiek veikta stacionārā. Galvenais mērķis terapijas cistisko fibrozi - savlaicīgi izsūknēšana no gļotām no organisma ( «N-acetilcisteīna"), palielinot fermentatīvo aktivitāti kuņģa un aizkuņģa dziedzera ( "pankreatīns", "svētku dienas").

Hroniska gļotādas kandidoze

Šādi sastopamu slimību kā hronisks gļotādas kandidozes, kas saistītas ar pavājinātu leikocītu funkciju. Tas noved pie to, ka ādas un gļotādas audus ķermeņa kļūt par vieglu laupījumu sēņu ģints Candida. Slimība, ko izraisa cilvēka ģenētiku un iedzimta.

Ko simptomi ir hroniskas gļotādu kandidozes raksturīgs?

1. Pirmkārt, āda, nagi un gļotādas audu ietekmē sēnītes.
2. Otrkārt, cilvēks pastāvīgi jūtas nogurums un miegainība. Tā cieš no zema asinsspiediena.
3. Treškārt, ja slimība tiek samazināts cukura līmenis asinīs un krampji parādās.
4. Ceturtkārt, varbūt matu izkrišana un izskats ādas hiperpigmentācija.

Hronisks gļotādu kandidozes izraisa attīstību hroniskas plaušu slimības, un hepatīts. Bērniem slimība izraisa izaugsmes palēnināšanās un attīstībā.

Diagnoze notiek caur ģenētisko izpēti.

Galvenais ārstēšanas metode - saņem pretsēnīšu līdzekļiem ( "Nistatīns" "Clotrimazole" etc ...).

zygomycosis

Par retu sastopamu slimību saraksts ietver arī zygomycosis.

Šī slimība sāk attīstīties pēc inficēšanās dimorfisms sēnītēm. Tie iekļūst organismā ieelpojot vai caur bojātas ādas. Dimorfisms sēnes dzīvo vietās ar augstu mitruma - augsnē, bojājas augiem. Dažos gadījumos tie parādās uz mildewed augļu, sieru un maizi.

Zygomycosis slims ir gandrīz neiespējami ar veselīgu imunitāti. Ir ļoti maz gadījumu, kad vesels cilvēks ir inficēti ar sēnīšu pēc iekļūstot brūces un kukaiņu kodumiem.

Būtībā zygomycosis ietekmē cilvēkus ar ļoti novājinātu imūno sistēmu:

• diabētiķiem;
• cieš no ilgstošas acidozes;
• transplantācijas orgānus;
• veikta glikokortikoīdu terapiju;
• inficēti ar AIDS.

Zygomycosis pakāpeniski izraisa nekrozi audu un asinsvadu, uz kuru ir sēnes. Tāpēc, ārstēšana ir agresīvs un visefektīvākās terapijas līdz šim ir izgriešana no audu un izmantošana amfotericīnu B lielās devās.

Lynch sindroms

Sastopamu slimību ka sarakstu atjaunina ar jauniem nosaukumiem katru gadu, ietver Lynch sindroms - resnās zarnas vēzi, kas ir iedzimta. Tādā gadījumā vēzis attīstās kā rezultātā ģenētiskas mutācijas un patoloģijas vairāku gēnu. Tas ir iemesls, kāpēc tas nav pieder kategorijai parasto vēzi.

Šis sindroms, diemžēl, ir izplatīts: Eiropā ir atrodams viens cilvēks no diviem tūkstošiem. Put šādu diagnozi gadījumos, kad ne mazāk kā trīs radinieki pacienta (pirmās kārtas) bija diagnosticēta resnās zarnas vēzi vecumā 50 gadiem.

No mutanta gēna nesēji tiek noslieci ne tikai uz zarnu vēža, bet arī uz kolorektālā vēža, vēža endometrija, olnīcu, kuņģa, smadzenēs, un tā tālāk. D.

Sindroms ir diagnosticēta pēc kritērijiem Amsterdama II.

timoma

Saraksts reti sastopamu slimību ietver timoma. Saskaņā ar šo vārdu slēpj visu aizkrūts dziedzera audzējiem veidus. Tie parasti ir labdabīgi, bet šāda definīcija ir ļoti nosacīta. Bez pienācīgu ārstēšanu, šie audzēji var metastāzes, un pēc izņemšanas - atkārtojas.

Laika periodā timoma praktiski jūtama. Kad tas sasniedz noteiktu lielumu, simptomi saspiešanu tuvējo orgāniem, ir kakla pietūkums vēnām, un elpas trūkums un sirdsklauves. Bērni timoma var būtiski deformēt krūtīs.

Jo var rasties papildus šiem simptomiem:

• pietūkumu sejas;
• saasināšanās no elpošanas ceļu slimībām;
• Sāpes izstaro uz plecu zonas, kakla un starp lāpstiņām.

Timoma diagnosticēta izmantojot radioloģiski izmeklējumi, datortomogrāfijā.

Galvenais apstrāde - operatīva. Izņemšana no audzēja ir nepieciešams, pretējā gadījumā tas būs augt, un pacienta veselības pasliktināties.

Sarkoma kaulu un locītavu skrimšļa ekstremitāšu

Sarkoma (ļaundabīgs audzējs vai) kaulu un locītavu skrimslis - šis bārenis slimība. Saraksts retu patoloģiju ietver sarkomu, jo tas nav tipisks vēzis.

Klasisks vēzis ar epitēlija šūnas veidojas, un sarkoma šajā sakarā ne tikai - tas var ietekmēt kaulu (Osteosarkomas), skrimšļi (chondrosarcoma), muskuļu (miosarkoma), tauku (liposarkomas), sienas asins un limfas kuģiem. No sarkoma pārējais ir līdzīgs parasto vēzi, izņemot to, ka tas aug paātrinātā tempā.

vēl nav izveidota Īstie iemesli šo slimību. Provocējot faktori audzējs pētniekiem:

• pakļaušana kancerogēnu;
• ietekme kaitīgu ķīmisko vielu;
• starojums;
• vīrusu infekcija;
• traumas.

Agrīna diagnostika slimības ir gandrīz neiespējami. Sarkoma pati gandrīz neparādās, izņemot to, ka trulas sāpes audzēja vietā. Ķīmijterapija, ķirurģija, staru terapiju, - galvenās metodes šīs slimības ārstēšanā.

retinoblastoma

Sastopamu slimību, kurā sarakstā 230 sastāv no RF nosaukumi ietver un retinoblastoma. Šī slimība ir saistīta ar izskatu ļaundabīgu audzēju uz tīklenes. Tas ir ģenētiski: izraisa mutācijas Rb gēnu.

Retinoblastoma sāk attīstīties zīdaiņa vecumā un saasināšanās līdz diviem gadiem. Slimība var uzskatīt par bērnistabā, jo lielākajā daļā gadījumu ir diagnosticēti pirmajos piecos dzīves gados.

Galvenie slimības simptomi ietver nedabisku mirdzumu skolēna, sāpes acī, un pēkšņu redzes zudumu. Bet bērnam, lai identificētu šos simptomus gandrīz neiespējami.

Par diagnozes nepieciešama MRI, ultraskaņu, CT.

Par piemērotā apstrāde konservatīvas metodes, bet tie ir dārgi: par piecu nedēļu kurss staru terapijas klīniku veikt 10 līdz 12 tūkstošiem eiro (aptuveni 100 tūkstoši rubļu). Krioterapija tiek plaši izmantots, kā arī fotokoagulāciju. Galvenā priekšrocība šīm procedūrām ir tas, ka tie ļauj ietaupīt vīziju pacientam.

Hodžkina slimība

Vēl viena kopīga sastopamu slimību - limfoma (Hodžkina slimība). Slimība skar tikai orgānu satur limfātisko audu. Tāpēc visraksturīgākais simptoms to - tas ir palielināti limfmezgli. Galvenokārt patoloģiskie procesi ietekmē vēdera un krūšu kurvja dobumos. Tā rezultātā, pacients jūtas sāpes krūtīs, elpas trūkums testu, viņš bija bažas par klepus un apetītes zudums. Smagos gadījumos, palielināti limfmezgli var izdarīt spiedienu uz vēdera, un pat novirzīt nieres.

Drudzis, svīšana, un sajūta bieži drebuļi pavadīt attīstību Hodžkina slimību.

Iemesli, kas izraisa patoloģiskas procesus limfātiskos audos, zinātnieki ir atraduši. Ir ieteikumi, ka attīstība slimības sākas ar Epšteina-Barra vīruss vai imūndeficītu.

No Hodžkina slimību ārstēšanu nodarbojas onkoloģijā un hematoloģijā. Pacients iziet ultraskaņas un biopsijas procedūra, CT vai MRI.

Ja jums nav galā ar ārstēšanu slimības, nāve iestājas 10 gadu laikā. Galvenās ārstēšanas metodes - saņem pretvēža zāles un radiācijas ārstēšanu.

Tātad, ir daudz retas slimības. Daži no tiem ir atrodami cilvēki pilnīgi visās valstīs, un daži - tikai konkrētos reģionos planētas. Medicīnas un finansiālais atbalsts pacientiem, kuri cieš no retām slimībām, ir daļa no sociālās programmas visās attīstītajās valstīs.