Veselība, Slimības un nosacījumi
Treacher-Collins sindroms: Simptomi, cēloņi un ārstēšana
Treacher-Collins sindroms ietekmē attīstību, kaulu un citu audu sejas. Pazīmes un simptomi šīs slimības var būtiski atšķirties, no gandrīz nemanāms smagas. Lielākā daļa upuru ir nepietiekami attīstīti sejas kauli, jo īpaši, vaigu kauliem, un ļoti nelielu žokļa un zoda (zīdaiņiem). Daži cilvēki ar sindromu Treacher-Collins piedzima ar caurumu mutē, ko sauc par "aukslējas". Smagos gadījumos atpalicība no sejas kaulu var ierobežot ietekmētos elpvadus, radot potenciāli dzīvību apdraudoša slimība.
Mutācijas gēnu, kas izraisa Treacher-Collins sindroms?
Gēni TCOF1, POLR1C un POLR1D spēlē nozīmīgu lomu agrīnā attīstības kaulu un citu audu sejas. Tie ir iesaistīti ražošanā molekulas sauc ribosomu RNS (rRNS), ķīmiskā brālēns DNS māsas. Ribosomu RNS palīdz savākt blokus proteīnu (aminoskābes) jaunajā proteīniem, kas ir nepieciešami normālai darbībai, un šūnu izdzīvošanu. Mutācijas gēnu TCOF1, POLR1C, vai POLR1D samazināt ražošanas rRNS. Pētnieki uzskata, ka, samazinot apjomu rRNS var novest pie pašiznīcināšanās konkrētu šūnu iesaistītas attīstībā sejas kaulu un audos. Nenormāla šūnu nāve var radīt zināmas problēmas ar attīstības sejas cilvēkiem ar Treacher Collins sindromu.
Kā mantots sindroms Treacher-Collins?
Ja slimība rodas tāpēc gēnu mutāciju vai TCOF1 POLR1D, tiek uzskatīts, ka tas ir - autosomāli dominējošā slimība. Apmēram 60% gadījumu izraisa jaunus mutācijas gēnā, kā notiek cilvēku bez vēstures vardarbību. Citos gadījumos sindroms ir iedzimta caur mutējuša gēnu no vecākiem.
Kad slimība izraisa mutācijas gēnu POLR1C, tiek uzskatīts, ka tas ir - autosomāli recesīvā modelis mantojuma. Par atsevišķu ar autosomāli recesīvs traucējumiem vecākiem ir viena kopija mutācijas gēns, bet tie parasti nav pazīmes un simptomus slimības.
sindroma ārstēšana
Ārstēšana ir atkarīga no smaguma stāvokli, bet tie var ietvert:
- Ģenētiskā konsultēšana - par personas vai ģimenes, atkarībā no tā, vai slimība ir iedzimta vai nav;
- dzirdes aparāti - gadījumā vadoša dzirdes zudumu;
- zobu ārstēšana, ieskaitot ORTHODONTIC mērķis ir novērst malocclusion;
- logopēdiskās nodarbības, lai uzlabotu komunikācijas prasmes. Runas patologi strādāt arī ar cilvēkiem, kuriem ir grūtības norīt ēdienu vai dzērienu;
- Ķirurģiskās metodes, kas palīdzēs uzlabot izskatu un dzīves kvalitāti.
Similar articles
Trending Now