VeselībaSlimības un nosacījumi

Treacher-Collins sindroms: Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Treacher-Collins sindroms ietekmē attīstību, kaulu un citu audu sejas. Pazīmes un simptomi šīs slimības var būtiski atšķirties, no gandrīz nemanāms smagas. Lielākā daļa upuru ir nepietiekami attīstīti sejas kauli, jo īpaši, vaigu kauliem, un ļoti nelielu žokļa un zoda (zīdaiņiem). Daži cilvēki ar sindromu Treacher-Collins piedzima ar caurumu mutē, ko sauc par "aukslējas". Smagos gadījumos atpalicība no sejas kaulu var ierobežot ietekmētos elpvadus, radot potenciāli dzīvību apdraudoša slimība.

Bieži vien cilvēki ar šo acu slimību ir slīpi uz leju, reti skropstas, ir defekts apakšējo plakstiņu, ko sauc coloboma. Tas rada papildu oftalmoloģijas traucējumi, kas var novest pie redzes zuduma. Turklāt, var būt mazi vai neparasti formas ausis vai to trūkums. Dzirdes zudums notiek apmēram pusē gadījumu. Tas izriet no defektiem trīs mazās kauliem vidusausī, kas pārraida skaņu vai vāji attīstīta auss kanālā. Sindroma Treacher Collins esamība neietekmē intelektu: kā likums, tas ir normāli.

Mutācijas gēnu, kas izraisa Treacher-Collins sindroms?

Visbiežākais iemesls: mutācijas gēnu TCOF1, POLR1C vai POLR1D. Gēnu mutācija TCOF1 - iemesls 81-93% no visiem gadījumiem. POLR1C un POLR1D - papildus 2% gadījumu. Ar privātpersonām bez konkrētas mutācijas vienu gēnu cēloņa slimības nav zināma.
Gēni TCOF1, POLR1C un POLR1D spēlē nozīmīgu lomu agrīnā attīstības kaulu un citu audu sejas. Tie ir iesaistīti ražošanā molekulas sauc ribosomu RNS (rRNS), ķīmiskā brālēns DNS māsas. Ribosomu RNS palīdz savākt blokus proteīnu (aminoskābes) jaunajā proteīniem, kas ir nepieciešami normālai darbībai, un šūnu izdzīvošanu. Mutācijas gēnu TCOF1, POLR1C, vai POLR1D samazināt ražošanas rRNS. Pētnieki uzskata, ka, samazinot apjomu rRNS var novest pie pašiznīcināšanās konkrētu šūnu iesaistītas attīstībā sejas kaulu un audos. Nenormāla šūnu nāve var radīt zināmas problēmas ar attīstības sejas cilvēkiem ar Treacher Collins sindromu.

Kā mantots sindroms Treacher-Collins?

Ja slimība rodas tāpēc gēnu mutāciju vai TCOF1 POLR1D, tiek uzskatīts, ka tas ir - autosomāli dominējošā slimība. Apmēram 60% gadījumu izraisa jaunus mutācijas gēnā, kā notiek cilvēku bez vēstures vardarbību. Citos gadījumos sindroms ir iedzimta caur mutējuša gēnu no vecākiem.

Kad slimība izraisa mutācijas gēnu POLR1C, tiek uzskatīts, ka tas ir - autosomāli recesīvā modelis mantojuma. Par atsevišķu ar autosomāli recesīvs traucējumiem vecākiem ir viena kopija mutācijas gēns, bet tie parasti nav pazīmes un simptomus slimības.

sindroma ārstēšana

Ārstēšana ir atkarīga no smaguma stāvokli, bet tie var ietvert:

  • Ģenētiskā konsultēšana - par personas vai ģimenes, atkarībā no tā, vai slimība ir iedzimta vai nav;
  • dzirdes aparāti - gadījumā vadoša dzirdes zudumu;
  • zobu ārstēšana, ieskaitot ORTHODONTIC mērķis ir novērst malocclusion;
  • logopēdiskās nodarbības, lai uzlabotu komunikācijas prasmes. Runas patologi strādāt arī ar cilvēkiem, kuriem ir grūtības norīt ēdienu vai dzērienu;
  • Ķirurģiskās metodes, kas palīdzēs uzlabot izskatu un dzīves kvalitāti.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 lv.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.