Akūta intermitējošu porfīriju: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Ģenētiskās slimības ir visvairāk sarežģīts un grūti, jo, lai pilnībā atbrīvoties no tiem nav iespējams. Viens no šādiem slimība ir akūta intermitējošs porfīrija. To izraisa iedzimtas slimības, kurā skaits porfirīniem asinīs palielinās. Šis patoloģijas veids tiek uzskatīts par vienu no populārākajiem starp visiem ģenētiskās porfīrija veidiem.

slimības laikā ir uzkrāšanās toksisko vielu cilvēka orgānu. Visbiežāk diagnosticēta pataloģijas godīgāku dzimums. Un tas var uzsākt grūtniecības un dzemdībām.

simptomātika slimības

Ja pacientam attīstās akūtas neregulārs porfīrija, simptomi ietver:

• Daži ādas kņudēšana.
• Polineirīts (vairāku nervu bojājumi).
• Izsitumi.
• Apsārtums un pietūkums ādas.
• Pigmentācijas un tulznas uz ādas vietās, kas parasti ir atvērtas.
• Microcysts (samazināta urīnpūšļa tilpums, kurā norādīts tās funkciju pastāvīgu pārkāpumu).
• Psihoze.
• Organiskie patoloģiskas izmaiņas aknās, kas ietekmē tā funkcionalitāti.
• Anēmija.
• Koma.
• Sāpes vēderā, un tā ir ļoti spēcīga. tiem ir pievienots turpmāku slikta dūša un vemšana.
• No nagu plāksnes iznīcināšana.
• Palieliniet spiedienu.
• urinēšana traucējums.
• Apjukums, trauksme, halucinācijas.
• Paralīze elpošanas muskuļus.

Jāatzīmē, ka pirmie simptomi novēroti pacientiem vecumā no 20 līdz 40 gadiem, kā uzbrukumu. Turklāt tās var atkārtot bieži vai notikt tikai vienu reizi mūžā. Ja uzbrukums slimība attīstās, tā var parādīties pārkāpumu par daļu no smadzeņu, kraniālo nervu (oculomotor un sejas), veģetatīvo NS.

Par porfīrija simptomi izpaužas ne visiem pārvadātājiem. Piemēram, 80% no tiem varētu kādreiz būt informēti par problēmu. Iezīme slimības uzbrukumiem ir tas, ka visās tās formās, kas pacienta urīna maina krāsu un kļūst rozā, brūns vai sarkans.

Akūtas formas porfīrija ir reti. Simptomātika slimības ir izteikts atšķirīgi.

patoloģijas diagnostika

Gadījumā, ja slimības, piemēram, akūta intermitējoša porfīrija, diagnoze ir jābūt uzmanīgiem. Parasti izmanto laboratorijas testus, urīna un asins, kas atklāj summu porfobilinogēna, Porfirīns līmeni plazmā. Ja vismaz viens paraugs bija neparasta, pacients var tikt piešķirts papildu pārbaudi.

Piemēram, tas ir svarīgi, lai rentgens vēdera dobumā, kas palīdz identificēt ileus. Bez tam, ir daži diagnostikas kritēriji, lai palīdzētu diagnosticēt pēc iespējas precīzāk:

1. uzbrukuma laikā: urīns ir ļoti strauji izdalās PBG un ALA.
2. Jo skrīninga pakāpi samazināšana dezamināze darbības var veikt remisijas laikā.

Jebkurā gadījumā, diferenciāldiagnozes jābūt slimību ārstēšana bija patiešām efektīva. Ja pārbaude ir veikta pareizi, un ārstēšana ir neefektīva, un pacients gaida nāvi (60% gadījumu).

Svarīgi arī tas, ka testi ir nokārtojuši visus locekļus pacienta ģimenes. Tas palīdzēs nākotnē, lai novērstu attīstību porfīriju šajā pēcnācējiem.

Cik ir slimība?

Par attīstības patoloģijas mehānisms ir diezgan vienkārši. Heme - non-proteīns daļa no hemoglobīna - reibumā dažiem faktoriem, kas spēj pārveidot ļoti toksiska viela. Tas, savukārt, samazina audus zem ādas.

Līdz ar vāku sāk kļūt brūns, retināšana. Laika gaitā, āda pacienta ir klāta ar brūču un čūlu ārstēšanai, it īpaši, ja tā ir pakļauta saules gaismas. Fakts, ka ultravioletā gaisma rada zaudējumus, un tā smalkos audumus.

Attīstīšana, slimības process ietekmē ne tikai epidermu. ietekmēja arī un skrimšļveida audu deguna, ausīm. Protams, tas deformējas viņiem. Tas ir akūts intermitējošs porfīrija nes ne tikai fizisko, bet arī garīgo ciešanu kā cilvēks nevar aplūkot viņa kropliem seju spogulī.

Cēloņi

Akūts intermitējošu porfīriju - slimība ir sarežģīta un grūti. Iemesli tās attīstību, ir šādi:

1. Ģenētiskā predispozīcija: patoloģija ir iedzimta.
2. Pārāk daudz ātrums lipīdu peroksidācijas.
3. aknu slimība. Tas jo īpaši attiecas uz hepatītu.
4. Spēcīga ķīmiskās saindēšanās vai sāļi smago metālu.
5. Siderosis Kupfera šūnām.
6. Daudz dzelzs līmenis asinīs.
7. Lietojot ilgstoši smago medikamentiem: barbiturātiem, hormonu.
8. Hroniska alkoholisms.

Kādi faktori var palielināt saslimšanas risku?

Porfīrija (kas tas ir - jūs jau zināt) var radīt:

• Stingru diētu. Arī viņa ir nopietns slogs uz aknām, kas ir spiesti strādāt vairāk nekā parasti.
• Stress.
• Saņem lielu skaitu narkotiku.
• Bieža saskare ar bīstamām ķīmiskām vielām.
• Hormonālās izmaiņas sakarā ar grūtniecības vai menstruāciju laikā sievietēm.
• Complex infekcijas patoloģijām, piemēram, C hepatītu
• Pārmērīga alkohola lietošana.

Lai patoloģiju neuztraucas par atkal un atkal, jums ir nepieciešams, lai novērstu visus no iepriekš minētajiem faktoriem, kā arī veselīgu dzīvesveidu.

perspektīva

Ja pacients ir diagnosticēta akūta intermitējošu porfīriju, tad prognoze ir atkarīga no tā, cik nervu galiem. Laikus sākta terapija novērš simptomus 2-4 dienu laikā.

Ja pacients izstrādāta smagu motora neiropātija, tad var būt simptomi pazudīs mēnešiem un gadiem. Vecāku cilvēks kļūst, jo mazāk jutīgi pret faktoriem, kas izraisa slimības. Viņš ir samazinājusi biežumu uzbrukumiem.

Iezīmes ārstēšanas

Ja pacients ir diagnosticēta ar akūtu intermitējošs porfīriju, ārstēšana jāuzrāda hematologist un endokrinologs. Protams, terapija būtu jāintegrē. Tas ietver:

• Plazmaferēze (asins attīrīšana no toksīniem, izmantojot speciālu aprīkojumu).
• Aizsardzība no tiešas saules gaismas.
• Splenektomijas (liesas izņemšana).
• Izmanto analģētiķiem.
• Narkotiku lietošana, pazemina asinsspiedienu.
• Izmanto no glikozes šķīduma pagatavošanai.
• и "Рибоксин". Šādu narkotiku lietošanu, kā arī denozinmonofosfat un "Riboksin".
• Izmantojot instrumentus, kas veicina noņemšanas ādas porfirīnus urīnā.

Porfīrija (kas tas ir - aprakstīts iepriekš) prasa integrētu pieeju ārstēšanai. Est terapijas shēma varētu būt:

1. Lai sāktu, pacients būtu slimnīcā. Šeit tas ir nepieciešams, lai pastāvīgi uzraudzītu sirdsdarbību, asinsspiedienu un citas nozīmīgas pazīmes.
2. Ir svarīgi, lai izslēgtu absolūti visus faktorus, kas izraisa slimības saasināšanās.
3. Ja vēl nav noteikts precīzs iemesls patoloģiskā stāvokļa, pacients var veikt glikozes infūzija. Taču šī metode palīdzēs tikai tad, ja porfīrija nav spēcīgs uzbrukums.
4. Ir arī svarīgi, lai ātri sāktu pacienta ārstēšanu, izmantojot Hemin. Uzlabošana šajā gadījumā var būt pēc 2-4 procedūrām.
5. Novēršana simptomi ir arī nozīmīga daļa no ārstēšanas procesā. Ir nepieciešams ievērot dzeramo režīms, ka pacients nav notikt dehidratāciju. Par sāpēm vajag paracetamolu un narkotisko analgētisko līdzekļu (recepte no ārsta). Lai ārstētu sirds slimību ārstēšanai, un problēmas ar asinsspiedienu, var izmantot, beta blokatorus. Ar infekcijas jārisina ar penicilīnu vai cefalosporīniem.

Vispārējā klasifikācija

Akūts intermitējošs porfīrija ir šādi tipi:

1. Patoloģija, ko izraisa deficītu dehidratâzes.
2. Pārmantotā coproporphyria.
3. Plankumains porfīrija.

Kādas zāles nevar ēst?

Akūts pārtraukts porfīrija var rasties sakarā ar ietekmi noteiktām zālēm. Tāpēc ir nepieciešams zināt, kura no tām nav jāņem tā, lai izraisītu kādu uzbrukumu.

Tātad, ja persona ir bijusi akūta intermitējoša porfīrija, aizliegts narkotiku saraksts ir nepieciešams zināt no galvas:

• Tie ir ļoti bīstamas narkotikas, "dapsons", "danazolu", "Difenilgidanton" "Diclofenac", "karbamazepīnu", "meprobamātu", "Novobiocīns" "hlorokvīnu."
• Potenciāli bīstams "klonazepāma" "Ketamīns", "Klonidīnu", "nortriptilīns", "rifampicīnu" "Teofilīnu" "Eritromicīns", "Spironolaktons".

slimību profilakse

Diemžēl ārsti nevar tagad piedāvā virkni preventīvo pasākumu, kas varētu novērst slimības. Tomēr daži padomi var veikt vispārējai atbalsta ķermeni:

1. Tas ir labākais, lai atmest smēķēšanu un alkohola lietošanu.
2. Ir svarīgi, lai ēst tiem pārtikas produktiem, kas ir daļa no kuriem satur ievērojamu daudzumu vitamīnu, īpaši B grupas
3. Aizsargājiet savu ādu no tiešas saules gaismas: brilles, slēgtas drēbes, cepures un cepures ieejot ielu nepieciešamo!
4. Tas ir labāk, lai izvairītos no visiem šiem faktoriem, kas var izraisīt uzliesmojumu.
5. Ir svarīgi konsultēties ar diētas, tāpēc viņš palīdzēja izvēlēties labāko diētu.

Ir daži noderīgi ieteikumi ārstiem, ka pacients vienmēr atbilst. Piemēram, ja vienmēr jābūt aproce, kas tiks rakstīts, ka cilvēks ir slimība.

Tas ir visas funkcijas, ko patoloģijas sniedz. Palieciet veseli!